14 марта 2023 г.
3 минуты чтения
Источник/раскрытие информации
Опубликовано:
Харинг Б. и др. Клинические и исследовательские горизонты. Представлено на: Научная сессия Американского колледжа кардиологии; 4-6 марта 2023 г.; Новый Орлеан (гибридная встреча).
Раскрытие информации:
Харинг сообщает об отсутствии соответствующей финансовой информации.
НЬЮ-ОРЛЕАН. Исследователи сообщили, что чернокожие женщины-носители генетического варианта V122I сердечного амилоидоза имеют значительно более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний и смертности от всех причин, который увеличивается с возрастом, по сравнению с неносителями.
Предполагается, что транстиретиновый амилоидоз, или ATTR-кардиомиопатия, чаще встречается у мужчин, чем у женщин, что заставляет исследователей задаться вопросом, является ли женский пол защитным фактором или это состояние не диагностируется у женщин. Бернхард Харинг, MD, MPH, Университетской больницы Саарланда, Германия, и Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна, Нью-Йорк, заявили во время презентации Clinical and Investigative Horizons на научной сессии Американского колледжа кардиологов. ATTR все чаще признается важной причиной заболеваний, особенно HF; наследственный V122I вариант возник в Западной Африке и поражает сердце, мягкие ткани и периферическую нервную систему.
Черные женщины-носители генетического варианта V122I сердечного амилоидоза имеют значительно более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний и смертности от всех причин, который увеличивается с возрастом, по сравнению с неносителями.
Изображение: Адоб Сток
«Вот почему мы провели это исследование», — сказал Харинг. «Мы хотели изучить прогностические последствия ТТР мутация у женщин».
Харинг и его коллеги проанализировали данные 9 862 неиспаноязычных чернокожих женщин с данными генотипирования, которые участвовали в Инициативе женского здоровья (1993-1998), продольном популяционном исследовании женщин в постменопаузе, зарегистрированных в 40 центрах США. Выводы были одновременно опубликованы в JACC: сердечная недостаточность.
За когортой наблюдали в среднем 16,1 года; женщины в целом были здоровы на исходном уровне.
В когорте было 333 женщины (3,4%). ТТр В122И перевозчики.
«Мы говорим не о зебре; это 3,4% распространенности среди большого населения США», — сказал Харинг во время презентации.
Первичной конечной точкой были сердечно-сосудистые заболевания, вторичной конечной точкой была смертность от всех причин.
По сравнению с неносителями, женщины, носившие вариант, имели сходные систолическое и диастолическое АД, частоту сердечных сокращений, ИМТ и уровни физической активности.
В многомерном скорректированном анализе, который включал возраст, женщины-носители были на 52% более склонны к развитию сердечно-сосудистых заболеваний во время наблюдения по сравнению с не носителями (ОР = 1,52; 95% ДИ, 1,22-1,88; П = 0,0001) и на 28% выше вероятность умереть от любой причины (ОР = 1,28; 95% ДИ, 1,04–1,56; П = .02).
При оценке компонентов сердечно-сосудистых заболеваний у женщин-носителей вероятность развития острой СН во время наблюдения была более чем в два раза выше, чем у женщин, не являющихся носителями (HR = 2,21; 95% ДИ, 1,53-3,18; п .0001). По сравнению с пациентами, не являющимися носителями, ОР составили 1,8 для ИБС (95% ДИ, 1,3–2,47; П = 0,0003) и 1,7 для сердечно-сосудистой смерти (ОР = 1,7; 95% ДИ, 1,26-2,3; П = .001). Исследователи не наблюдали повышенного риска инсульта среди носителей по сравнению с не носителями.
«Эти коэффициенты опасности согласуются с тем, что сообщалось ранее в других когортных исследованиях на основе населения», — сказал Харинг.
В анализах, стратифицированных по возрасту, у женщин-носителей риск сердечно-сосудистых заболеваний был в два раза выше в возрасте от 60 до 64 лет (ОР = 2,03; 95% ДИ, 1,39–2,95; П = 0,0002) по сравнению с неносителями того же возраста. Повышенный риск оставался для носителей в возрасте 65 лет и старше по сравнению с неносителями того же возраста (ОР = 1,66; 95% ДИ, 1,21–2,3; п = 0,002), но не присутствовал у носителей в возрасте 59 лет и младше.
Риск смертности от всех причин также возрастал с возрастом; женщины-носители в возрасте от 60 до 64 лет чаще умирали во время наблюдения по сравнению с неносителями того же возраста (ОР = 1,37; 95% ДИ, 0,93–2,02; П = 0,11), как и женщины-носители в возрасте 65 лет и старше (ОР = 1,54; 95% ДИ, 1,17–2,04; п = 0,002), но не женщины-носители в возрасте 59 лет и младше.
При анализе взаимодействия систолическое и диастолическое АД, частота сердечных сокращений, ИМТ и физическая активность существенно не изменились между двумя группами с течением времени.
«Это было неожиданное открытие для нас», — сказал Харинг.
Харинг отметил, что в исследовании отсутствуют подробные изображения или биопсия эндомиокарда, а также недостаточно данных о гомозиготных женщинах.
«Эти результаты бросают вызов догме о том, что женщины меньше страдают», — сказал Харинг. «Чернокожие женщины в возрасте от 50 до 55 лет — то есть примерно за 10 лет до начала заболевания — если у них есть клиническое подозрение на амилоидоз, тревожные сигналы, такие как увеличение толщины стенки левого желудочка, семейный анамнез, синдром запястного канала, эти женщины должны пройти скрининг. на статус носителя для обеспечения своевременного лечения».
Ссылка:
Перспектива
Наверх
Мишель А. Альберт, доктор медицины, магистр здравоохранения, FACC, FAHA
СН, вызванная TTR-амилоидозом, более распространена среди чернокожих, чем представители других рас и этнических групп. Это исследование расширило информацию, чтобы сосредоточиться на афроамериканских женщинах, особенно в более раннем возрасте, чем изучалось ранее. Результаты исследования подчеркивают важность диагностирования у чернокожих женщин как можно раньше, особенно в возрасте 50 лет и младше, с этой генетической причиной СН, поскольку, когда кто-то достигает возраста 65 лет, время до тяжелой СН и смерти может быть быстрее.
Следует отметить, что у 61% этих женщин была артериальная гипертензия. Это важно, потому что, когда женщины обнаруживаются с гипертрофированным или особенно толстым сердцем, медицинские работники могут склоняться к тому, что это связано с гипертонией, но мы также должны искать потенциальные генетические причины, особенно если у людей есть сопутствующие неврологические симптомы, такие как невропатия или синдром запястного канала. Гипертрофированное сердце может быть связано не только с гипертонией, но и с гипертонией, и с генетическими причинами, и в этом случае этих женщин нужно лечить от обеих причин.
Мишель А. Альберт, доктор медицины, магистр здравоохранения, FACC, FAHA
Уолтер А. Хаас-Люси Стерн, кафедра кардиологии
Профессор медицины
Калифорнийский университет, Сан-Франциско
Президент Американской кардиологической ассоциации
Раскрытие информации: Альберт не сообщает о соответствующей финансовой информации.
