Эта патология руки унаследована от неандертальца

Вы знаете болезнь Дюпюитрена? Если вы не входите в число 10% жителей Европы или Японии, страдающих этой патологией, весьма вероятно, что ответ будет отрицательным. Потому что даже те, кто предъявляет ее начальные формы, часто мало обращают внимания на немногочисленные узелки, возникающие под ладонью.

С другой стороны, когда болезнь прогрессирует, ее трудно не заметить. Утолщение апоневроза, появление тяжей на эта мембрана, которая разделяет сухожилия и кожу, приводит к непреодолимому сгибанию пальцев — часто безымянного пальца. Но так как эти симптомы возникают в основном после 60 лет или даже намного позже, то иногда опять-таки ими пренебрегают.

Болезнь известна с 1832 года, когда барон Гийом Дюпюитрен, военный хирург по профессии, обнаружил деформацию руки своего кучера. По этой причине ее еще долго будут называть «болезнью ямщика».

Генетическое измерение

Однако спустя почти два столетия причина этого фиброза до сих пор неизвестна. Дюпюитрен и его последователи только что выделили различные факторы риска: прежде всего возраст, пол (это больше влияет на мужчин), употребление алкоголя, диабет или даже умножение микротравм рук.

Врачи также определили генетическое измерение этого состояния. Датское исследование, проведенное на близнецах, показало, что «коэффициент наследуемости» достиг 80%, другими словами, если один из близнецов болен, то есть 80%-й шанс, что другой тоже будет.

Читайте также: Статья зарезервирована для наших подписчиков Геном человека представляет собой новую версию, которая лучше отражает разнообразие нашего вида.

Поскольку эта болезнь оказалась чрезмерно распространенной в Скандинавии, где в Норвегии страдают 30% мужчин старше 60 лет, она получила новое прозвище: «болезнь викингов». И очень плохо, если генетические исследования реабилитировали северных бойцов.

По правде говоря, именно на других могущественных кузенов, исчезнувших около 40 000 лет назад, нам придется обратить свой взор. Группа под руководством шведов Хьюго Зеберга (Каролинский институт) и Сванте Паабо (Институт Макса Планка) только что показала, что два из трех основных генетических факторов риска были переданы нам неандертальцем. Их результаты были опубликованы в среду, 14 июня. в журнале Молекулярная биология и эволюция.

Наследие, неравномерно распределенное по планете

Специалисты по генетике человека постоянно открывают для себя важность прошлых и обширных обменов между сапиенс и неандерталец. Этот прогресс, кроме того, частично заработал Сванте Паабо – его Нобелевская премия по медицине в 2022 году.. Таким образом, мы знаем, что часть нашего иммунного ответа, а также генетические факторы уязвимости к депрессии, определенным зависимостям или даже риску заражения тяжелым Covid-19 будут исходить от вариантов, унаследованных от нашего твердого родственника.

Вам осталось прочитать 51,38% этой статьи. Далее только для подписчиков.