Британский ребенок стал одним из самых молодых в мире, получивших революционное лекарство от неизлечимой болезни мозга, от которой раньше не было лечения.
Годовалый Макс Уэстон из Честерфилда страдает от болезни Баттена — группы редких генетических заболеваний, при которых мозг постепенно отключается в течение пяти-десяти лет. Болезнь поражает примерно одного из 25 000 детей в Европе. В конце концов, больные теряют способность говорить, двигаться, видеть и глотать и обычно живут всего пять или шесть лет после появления симптомов.
Но препарат под названием церлипоназа альфа, который был одобрен в 2019 году для лечения штамма болезни Баттена, называемого CLN2, получил высокую оценку специалистов за его способность продлевать жизнь больных.
Менее 40 британских детей получили новую инфузию, причем большинство из них старше Макса. Хотя слишком мало людей лечились, чтобы собрать убедительные данные, «неофициальные данные свидетельствуют о том, что дети, получающие лечение, живут дольше», — говорит доктор Дипак Рам, консультант детского невролога в Королевской детской больнице Манчестера.
Препарат вводят раз в две недели в виде переливания непосредственно в жидкость, окружающую мозг, через трубку в верхней части черепа.
У ребенка Макса Уэстона из Честерфилда, изображенного со своей старшей сестрой Холли, была диагностирована болезнь Баттена после того, как его сестра перенесла припадок и получила свой собственный диагноз.
Макс и Холли, изображенные со своими родителями, проходят революционное лечение в детской больнице Манчестера.
Он работает, заменяя ключевой белок, называемый трипептидилпептидазой 1, который отсутствует у пациентов с CLN2. Обычно этот белок расщепляет ненужные клеточные остатки, которые накапливаются в клетках мозга, но у пациентов с болезнью Баттена такой защиты нет, и клетки перестают функционировать.
Препарат не может обратить вспять уже произошедшее повреждение, но может защитить дальнейшие клетки мозга. Это означает, что он наиболее эффективен у очень маленьких детей. Но обнаружить заболевание на ранней стадии — сложная задача, говорит Аманда Мортенсен, исполнительный директор Ассоциации семейных болезней Баттена.
«Заболевание настолько редкое, что врачи часто его не распознают — большинство из них не видели его раньше», — говорит она. «Поэтому дети могут годами лечиться от эпилепсии или других состояний, прежде чем им поставят диагноз».
Ранний диагноз Макса был поставлен в результате трагических обстоятельств. У его сестры, четырехлетней Холли, тоже болезнь Баттена, которая была обнаружена в декабре.
Это состояние возникает, когда дети наследуют две копии — по одной от каждого родителя — определенного неисправного гена. Младенцы с этой генетической комбинацией имеют шанс развития заболевания один к четвертому, поэтому рекомендуется, чтобы братья и сестры проходили скрининг с помощью анализа крови. Холли была здоровым ребенком, но медленно ходила и запоминала информацию, которой ее научили в детском саду. В июне прошлого года, примерно в то время, когда сотрудники детского сада заметили у нее проблемы с обучением, у нее случился внезапный припадок.
«У нас был прекрасный отпуск на Менорке, — говорит мама детей, 31-летняя Эмили Уэстон. — Внезапно Холли начала биться в конвульсиях, а ее губы посинели. Я подумал, что она умирает, и бросился звать на помощь».
Проведя ночь в больнице на острове, они были направлены к неврологу в Великобритании, который сначала лечил Холли от эпилепсии. Но по мере того, как ее подвижность начала ухудшаться, что приводило к частым падениям, специалист потребовал сдать анализ крови для выявления болезни Баттена, и выяснилось, что Холли страдает от этого заболевания. Шесть дней спустя ей сделали операцию по установке порта в черепе, через который можно было доставлять новое лекарство.
Холли (справа) был поставлен диагноз после того, как она заболела во время отпуска в Испании. Когда она вернулась в Великобританию, специалист попросил провести дополнительные анализы после того, как лечение подозрения на эпилепсию не помогло. Анализ крови подтвердил, что у него болезнь Баттена, что привело к диагнозу Макса.
В тот же день врачи диагностировали у Макса ту же форму болезни Баттена.
«Мы отчаянно надеялись, что он избежит этого, — говорит Эмили. «Когда мы узнали, что это не так, наш мир перевернулся. Мы скорбим о жизни, которую, как мы думали, у нас будет, но мы стараемся оставаться позитивными и сильными ради детей».
Холли сделали четыре переливания крови, а Максу — два, в Королевской детской больнице Манчестера, хотя вряд ли они увидят изменения в течение как минимум шести месяцев.
«Лечение может замедлить развитие симптомов и потенциально даже остановить развитие некоторых из них, если дети получают его достаточно рано», — говорит доктор Рам. «Одному пациенту недавно исполнилось 17 лет, чего мы никогда раньше не видели. Хотя это не лекарство, оно меняет жизнь».
Г-жа Мортенсен добавляет: «Один ребенок был на несколько недель старше Макса, когда начал лечение, и сейчас ему семь лет, он очень подвижен и делает успехи в школе — совершенно другой опыт семилетнего ребенка без лечения».
Участники кампании теперь призывают добавить болезнь Баттена к анализу крови у новорожденных из пятки, который выявляет девять состояний в Великобритании. Многие европейские страны тестируют на наличие большего количества генетических дефектов, а в некоторых тестируют до 20 состояний. Но некоторые эксперты говорят, что необходимы дополнительные исследования для разработки точного теста на прокол пятки. Тем временем доктор Рам говорит, что основное внимание следует уделять повышению осведомленности педиатров об этом заболевании. «Мы должны донести до всех информацию о ранней диагностике», — добавляет он.
Для Уэстонов, по словам Эмили, приоритетом является «доставить детям как можно больше радости». «Мы стараемся принимать каждый день таким, какой он есть», — говорит она. «Они счастливые дети, и это самое главное».
