1000-летний случай синдрома Клайнфельтера, диагностированный путем интеграции морфологии, остеологии и генетики.

Ранее сообщалось, что распространенность синдрома Клайнфельтера в общей популяции составляет 0,1–0,2%, но многие пациенты остаются недиагностированными.

Как правило, люди с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, широкие бедра, редкие волосы на теле, маленькие яички и гинекомастию; у них может быть нижнечелюстной прогнатизм. Наблюдаются ожирение, низкая толерантность к глюкозе и диабет, а также остеопороз из-за дефицита андрогенов. Примечательно, что отсутствие остеопороза в нашем случае не исключает диагноз синдрома Клайнфельтера; остеопороз присутствует только примерно в 10–40% случаев. Генетически около 80% случаев приходится на 47,XXY.

ДНК из остеологических останков часто бывает скудной, деградированной, фрагментированной и непригодной для анализа с использованием общедоступных методов клинической диагностики хромосомных анеуплоидий. Чтобы преодолеть эти ограничения, мы разработали новый байесовский метод, который, как мы полагаем, является потенциально эффективным статистическим способом анализа фрагментированной ДНК из различных источников (например, древней ДНК, бесклеточной ДНК и ДНК из судебно-медицинских экспертиз). .

Авторы

XR-R и JCT разработали проект. ST, AB и PCC провели археологические раскопки. ST, CU и FC провели морфологический и остеологический анализы. XR-R, MPW, BL и JCT провели эксперименты с древней ДНК. IWD сгенерировал данные секвенирования ДНК. XR-R, YS, BL и JCT проанализировали данные. ABR разработал и применил байесовский метод к генетическим данным. XR-R и JCT написали рукопись при участии всех авторов. Письменного согласия от пациента не получено.