51 Раса, стадия и клинические корреляции с генетическими мутациями, диагностированными у пациентов с раком молочной железы многонационального происхождения

Фон

Генетическое тестирование находит все более широкое применение в онкологии, и были установлены руководящие принципы и критерии выбора тестов. Состав генетических мутаций в когорте пациентов с раком молочной железы и различных этнических групп, а также их патоклинические корреляции представляют интерес и, следовательно, цель этого исследования.

Материалы и методы

Пациенты с раком молочной железы, которые лечились в больнице Маймонида и которым был проведен генетический тест в период с 01.01.2010 по 31.01.2022, имели право на участие. Пациентов случайным образом опрашивали для получения согласия на исследование. Были проанализированы результаты 767 пациентов с раком молочной железы, которые были включены в это исследование.

Полученные результаты

Среди 767 пациентов у 77 были обнаружены герминальные мутации, в том числе BRCA1 (п = 20), BRCA2 (п = 19), ПАЛБ2 (п = 12), ПРОВЕРКА2 (п = 6), банкомат (п = 4), РАД50 (n = 4) и другие (n = 12). Раса и этнические группы: белые/европеоиды (n = 23), афроамериканцы (AA) (n = 25), азиаты (n = 13), евреи (n = 12) и латиноамериканцы (n = 4).

Генетическое тестирование проводилось при диагностировании опухолей I-II стадии в 77,9% случаев во всей когорте, или 77,8% у белых + евреев, 100% у азиатских, 75% у латиноамериканских пациентов, но только 64% ​​у пациентов с АА. .

Неметастатические опухоли с BRCA1/2 мутация имела распределение на стадиях I, II и III и составляло 30%, 37,5% и 27,5% соответственно, в то время как эта ПАЛБ2 составил 0%, 83,3% и 8,3% соответственно.

BRCA1 рак показал 61,9% тройных негативных, 23,8% ER + / Her-2 отрицательных, 14,3% ER- / HER-2 + распределение и BRCA2 рак показал 31,6% тройного отрицательного, 63,2% ER + / HER-2 отрицательного и 5,3% ER + / HER-2 + распределения. ПАЛБ2 рак показал 16,7% тройного негатива, 58,3% ER+/HER-2 neg и 25% ER+/HER-2+ распределения.

Было обнаружено четыре (5,2%) пациента с раком молочной железы у мужчин с мутациями в BRCA2 (n = 2), RAD 50 (n = 1) и БТР (п = 1); 3 были ER+/HER-2 отрицательными; и 1 был ER+/HER-2+.

Средний возраст для первого диагноза рака молочной железы составил 48 лет, а возрастной диапазон — от 34 до 90 лет. У 5 (6,5%) пациентов были обнаружены синхронные двусторонние клетки молочной железы, а у 7 (9,1%) пациентов был метахронный второй первичный рак молочной железы. 16 (20,8%) пациентов имели в анамнезе 2 онкологических заболевания. Если для отбора для генетического тестирования использовать критерии NCCN, 8 (10,4%) пациентов не будут соответствовать критериям тестирования.

Выводы

В этой полиэтничной когорте более 77% генетических мутаций были выполнены у пациенток с диагнозом ранних стадий рака молочной железы I-II, в то время как в подгруппе АА этот показатель составил 64%. BRCA1/2 рак представлен на всех различных ранних стадиях, в то время как ПАЛБ2 рак был в основном на стадии 2 при постановке диагноза. Трижды негативные опухоли чаще всего встречаются у BRCA1 носители мутаций, но могут быть обнаружены и у других носителей мутаций. РАД50 и БТР мутации могут вызывать рак молочной железы у мужчин, в дополнение к хорошо известным BRCA2 мутация. У ряда пациентов может быть двусторонний рак молочной железы и другие вторичные первичные виды рака. Применение руководящих принципов NCCN по отбору для генетического тестирования упустит 10% пациентов, которым может помочь генетическое консультирование.

ПРИСОЕДИНЕНИЕ:

Най Йи Винт Чжо,¹ Виджая Натараджан,¹ Тереза ​​Дюрана,¹ Ицин Сюй¹

¹Онкологический центр Маймонида, Бруклин, Нью-Йорк.