Команда японских исследователей опубликовала исследование, демонстрирующее, что можно устранить дополнительную копию Хромосома 21характерно для трисомии людей с Синдром Дауначерез комбинированную атаку множественного CRISPR генетического издания.
В настоящее время этот эксперимент был проверен только в клетках человека в культуре, поэтому их превращение в терапию для лечения людей с синдромом Дауна не будет немедленным. Тем не менее, это исследование открывает терапевтические надежды на генетическое состояние до сих пор неизлечимо.
Трисомия хромосомы 21
Синдром Дауна производится Трисомияобщее или частичное, хромосомы 21. Это означает, что эта хромосома имеет три копии вместо двух копий, которые обычно имеют 23 пары хромосом, которые имеют человеческие клетки. Это относительно частая хромосомная аномалия, которая появляется приблизительно в 1 из 700 родовПолем
Дети с синдромом Дауна показывают целую серию морфологические и анатомические изменения Очень характеристики. Многие пострадавшие люди также представляют врожденные дефекты, которые несут проблемы в сердце, в пищеварительной системе или в глазах и ушах, ожирении, изменениях моторного и неврологического развития, интеллектуальной инвалидности … эти проблемы могут появляться вместе или в разных комбинациях и с разнообразием, и и и тяжестью и уменьшить продолжительность жизниПолем
В настоящее время нет никакого лекарства от этого синдрома, который должен быть обработан с ранним и особым уходом и периодическим медицинским мониторингом, чтобы поддержать его интеграцию в общество и иметь возможность достичь разумного качества жизни.
Трисомия хромосомы 21 легко обнаруживается по любому из существующего пренатального клеточного или молекулярного анализа сегодня, поэтому, в целом, если эти тесты выполняются должным образом, отцы и матери могут решить, продолжат ли они с беременностью или хотят прервать его.
Возраст матери является одним из наиболее важных факторов при оценке вероятности наличия ребенка с синдромом Дауна. С 35 лет это значительно увеличиваетсяПолем Пострадавшие мужчины, как правило, стерильны, но женщины, которые страдают, могут быть плодородными.
Нелегко редактировать хромосомы
Лас CRISPR-CAS9 Инструменты Генетическое издание произвело революцию в биологии и медицине. Более 100 клинических испытаний уже изучают безопасность и эффективность этих инновационных лечения генной терапии, чтобы вылечить растущее число патологий.
Тем не менее, не все генетические аномалии в равной степени поддаются обработке генетического издания: хромосомные изменения являются наиболее трудными для решения, поскольку они включают в себя потери, инвестиции или дублирование хромосом или фрагментов, которые могут содержать сотни генов, экспрессия которых влияет.
Это случай синдрома Фелан-Макдермида, неврологического состояния, которое ограничивает переменную интеллектуальность и другие изменения, связанные с потерей переменных фрагментов конца хромосомы 22. Или случай, гораздо более чаще, тризомии хромосомы 21.
Хромосома 21 Трисомия может иметь материнское или отцовское происхождение. Обычно от каждой хромосомы мы все получаем копию нашей матери и другой от нашего отца. При синдроме Дауна один из родителей передает две копии хромосомы 21 потомству (вместо того, чтобы передавать только одну), что вместе с копией другого родителя в конечном итоге производит трисомию, три копии указанной хромосомы.
Тризы к дополнительной хромосоме
Две копии, которые у нас есть из каждой хромосомы, не идентичныПолем В целом они несут одни и те же гены, но включают несколько генетических вариантов, которые могут изменить функционирование всех этих генов.
Что ж, японские исследователи воспользовались этой генетической дивергенцией, чтобы идентифицировать специфические последовательности одной из двух дублирующих хромосом и прямых против них, серии инструментов CRISPR-Cas9 (более 50). Его целью является не что иное, как сокращение дополнительной неоднократной хромосомы в множество фрагментов, что способствует ее исчезновению. Окончательный результат заключается в том, что эта клетка в конечном итоге имеет только две копии хромосомы 21, одна унаследованная от отца и другой матери, исчезающих трисомию.
Эта удивительная техника, продемонстрированная in vitro –В клетках человека в культуре-, он не освобождается от проблем и не готов к его использованию in vivo, у животных и, тем более, у людей с синдромом Дауна. Выбор целевых последовательностей должен быть сделан тщательно, чтобы предотвратить ДНК -последовательности из других копий хромосомы 21 (один из отца и другая из матери, которые должны оставаться нетронутыми), которые способствуют хромосомным изменениям и даже исчезновению этих копий, что -то в желании.
Тем не менее, этот научный прогресс открывает дверь надежды для разработки будущих методов лечения, которые, используя этот подход, безопасно и эффективно устраняя дополнительную копию хромосомы 21 в некоторых или в клетках большинства людей с синдромом Дауна.
Эта статья была первоначально опубликована в РазговорПолем Прочитайте оригиналПолем
- Lluís montoliu Он является научным исследователем в Национальном биотехнологическом центре (CNB-CSIC)
#Обнаружение #возможного #лечения #синдрома #Cure #помощью #генетического #издания
Ещё по этой теме
