Ученые обнаружили первое надежное доказательство того, что гены людей влияют на их шансы на развитие миалгического энцефаломиелита или синдрома хронической усталости (ME/CFS), загадочной и изнурительной болезни, которую многие в течение десятилетий пренебрегали и увольняли и уволили в течение десятилетий.
Ранние результаты крупнейшего в мире исследования в области генетики состояния определили восемь областей генома человека, которые существенно отличались у людей с диагнозом ME/CFS по сравнению с теми, у кого нет болезни.
Обнаружение предполагает, что несколько вариантов генов, обычно встречающихся в популяции, повышают риск развития болезни, хотя многие люди будут нести варианты и никогда не приобретать ее.
Профессор Крис Понтинг, исследователь исследования Decodeme в Университете Эдинбурга, назвал результаты «тревожным звонком», в котором показано, что генетика человека может «дать баланс», будут ли они развивать меня/CFS.
«Они предоставляют первые надежные доказательства генетического вклада для меня», – сказал Понтинг. «Есть много генетических вариантов, которые применяются по всему геному, которые предрасполагают людей к диагностике со мной».
Необходимы дополнительные исследования для разработки диагностических тестов или скринингов, чтобы выявить людей с высоким риском меня/CF. Но ученые назвали эту работу вехой, которая ставит болезнь на равную основу с другими изнурительными заболеваниями и открыла потенциальные возможности для лечения.
«Это действительно добавляет достоверность и доверие к людям со мной»,-сказала Соня Чоудхури, исполнительный директор Action для меня и соавтор Decodeme. «Мы знаем, что многие люди испытывали такие комментарии, как« Я не настоящий ». Они были для врачей, и они были невероятно не верили или сказали, что это не настоящая болезнь».
Несмотря на долгую историю, ученые очень мало понимают о причинах меня/CFS, хотя большинство пациентов сообщают о инфекции до того, как впервые появятся симптомы. Типичные симптомы включают экстремальную усталость, проблемы со сном, туман головного мозга и ухудшение симптомов после физической или умственной активности, известных как пост-эксплуатационное недомогание, которое может занять недели, чтобы восстановиться.
Предполагается, что 67 миллионов человек страдают от меня/CFS по ежегодной стоимости мировой экономики десятков миллиардов фунтов. В Великобритании ежегодный экономический потери рассчитывается на более 3 млрд фунтов стерлинговПолем Там нет теста или лекарства от болезни.
Исследование Decodeme, сотрудничество между Эдинбургским университетом, ME благотворительными организациями и пациентами, было запущено в 2022 году для изучения того, играют ли гены роль в том, кто развивает ME/CFS. Для последней работы исследователи проанализировали 15 579 образцов ДНК от 27 000 человек со мной/CFS и более 250 000 человек без болезни.
Восемь генетических областей, которые выделялись у людей со мной/CF, содержат гены, участвующие в иммунной защите и нервной системе. Потребуется больше работы, чтобы выяснить биологию, но некоторые варианты генов могут сделать людей более уязвимыми для меня/CF, ставя под угрозу их способность бороться с бактериальными и вирусными инфекциями. Другое генетическое различие, наблюдаемое во мне/CFS, известно от людей с хронической болью, что также испытывает многие со мной/CF. «В целом, здесь происходит генетика с тем, как люди со мной описали свою болезнь», – сказал Понтинг.
Энди Деверо-Коук, соавтор декодемой, сказал, что результаты будут огромными для пациентов. «Подавляющее большинство пациентов, по сути, было заброшено так или иначе, семьями, правительством, медицинской системой», – сказал он. «Это будет огромным для пациента. Даже если это не дает всех ответов [and] Это не оказывает практической помощи, это долгожданное падение в океане, чтобы перевернуть прилив ».
Среди множества оставшихся вопросов – то, почему я/CFS влияет на гораздо больше женщин, чем мужчин. Диагностики в четыре раза чаще у женщин, но исследование не обнаружило генетического объяснения. Другой вопрос заключается в том, совпадает ли длинные ковиды со мной/CFS. В то время как многие симптомы похожи, исследователи не обнаружили генетической связи между ними. «Одна из ключевых вещей, которые мы делаем, – это позволить другим использовать свои разные подходы, чтобы задать и ответить на один и тот же вопрос», – сказал Понтинг.
Профессор Энн Макардл, которая изучает ME/CFS в Университете Ливерпуля, сказала, что результаты, которые еще не были опубликованы в рецензируемом журнале, предоставив «прочную основу» для будущей работы, которая, как мы надеемся, поможет ускорить развитие лечения для разрушительных заболеваний.
Доктор Беата Годльюска, который изучает меня/CFS в Оксфордском университете, недавно использовал магнитно -резонансную спектроскопию, чтобы сканировать мозг людей со мной/CFS и длинным циндом. Те, что со мной/CFS, но не длинные вещание имел высокий уровень лактата в передней поясной кореобласть мозга, которая интегрирует информацию о усилиях и эмоциях. Это указывает на нарушение энергетического метаболизма в мозге и нарушение митохондрий, аккумуляторных структур, которые обеспечивают энергию внутри клеток.
Godlewska сказал: «Это очень печальный факт, что люди со мной/CF по -прежнему не верны, и эта болезнь была настолько пренебрежена, особенно когда речь идет о финансировании исследований. Надеюсь, это исследование принесет пользу как борьбе с стигмой, так и убедительно убедить спонсоров исследований в том, что это действительно биологическое состояние».
1754515045
#Ученые #находят #связь #между #генами #синдромом #яхроническая #усталость #хронический #синдром #усталости
2025-08-06 21:12:00
Продолжение темы
