Исследование показало, что анализ клеток почек, собранных из образцов мочи, могут предложить новые способы диагностики болезни Фабри и мониторинга ответов на лечение.
По словам исследователей, почечные эпителиальные клетки (HURECS), полученные из мочи, полученные из мочи, полученные от человека с Фабри, показали признаки повреждения почек, сходные с признаками заболевания, которые наблюдаются с более инвазивной биопсией почек, сообщили исследователи.
Анализ активности генов клеток выявил изменения, которые были частично нормализованы с помощью лечения, предлагая способ контролировать терапевтические ответы.
«Hurecs-это ценный неинвазивный инструмент для [diagnose] и мониторинг лечения болезни Фабри, и внедрение этого в клиническое использование должно быть приоритетом », – написали исследователи.
Изучение, “Эпителиальные клетки с мочой, полученные из мочи, для глубокого фенотипирования и транскриптомного ответа на терапию при болезни Фабри»Был опубликован в Клиническая наука. Он финансировался Sanofi, который продает лечение Fabry Fabrazyme (Agalsidase Beta).
Рекомендуемое чтение
Биопсия является надежной, но инвазивным, диагностическим инструментом
Болезнь Фабри – это унаследованное расстройство, при котором жирное вещество, называемое глобутриаозилцерамидом (GB3), накапливается в тканях организма и вызывает повреждение. Проблемы с почками распространены и в конечном итоге могут привести к почечной недостаточности.
Наиболее надежным методом диагностики участия почки у людей с Фабри является биопсия почки, где для анализа собирается образец почечной ткани под микроскопом, но это инвазивная процедура. Другие биомаркеры мочи и крови могут не обнаружить заболевание почек до тех пор, пока она не будет на более необратимых этапах.
Hurecs происходят в почках и выводятся в моче. По словам исследователей, возможным подходом к мониторингу функции почек в Фабри является сбор этих клеток и анализ их на предмет изменений, наводящих на мысль о вреда для почек.
«Поскольку образцы мочи легко доступны и неинвазивны, Hurecs могут обеспечить большую популяцию клеток для анализа фенотипов заболевания. [characteristics]патофизиологические механизмы и реакция на терапию », – написали они.
Ученые проанализировали Hurecs от мужчины, недавно с диагнозом болезни Фабри после того, как он пришел в клинику с сильной болью в животе.
Это говорит о том, что неинвазивный анализ Hurec «может быть полезным диагностическим инструментом вместо биопсии почки», писали исследователи.
Анализ активности генов показал, что сотни генов были изменены в клетках почек человека по сравнению с клетками, собранными у людей без болезни Фабри (контрольная группа).
Дальнейший анализ в целом выявил дисрегуляцию процессов, которые, как известно, участвуют в заболевании почек Фабри, включая поддержание жира, ответы на клеточные стрессы и организацию ECM.
Человек был запущен на пероральной терапии шаперона Галафолд (Мигаластат). Его функция почек все еще снизилась, поэтому он был переключен на заместительную терапию ферментами (ERT) чуть более года после постановки диагноза. Однако функция почек, по -видимому, продолжала снижаться.
После четырех -пяти месяцев на Галафолде произошел сдвиг в профиле генной активности Hurecs, где многие гены, которые изменили активность до того, как лечение начало двигаться в более нормальном направлении.
Однако через девять месяцев профиль вернулся в состояние перед лечением, которое, по словам исследователей, предложили «уменьшить эффекты с течением времени». Через пару месяцев после перехода на ERT активность генов снова начала двигаться в более нормальном направлении.
«Эти результаты показывают, что, хотя терапия шапероном обеспечила первоначальную переходную выгоду, ERT может предложить более последовательное и устойчивое улучшение связанных с заболеванием путей в почках»,-написали исследователи.
Исследователи также разработали систему оценки для сравнения общего профиля генной активности у Hurecs пациента Fabry с проведением здоровых людей.
«Мы ожидаем, что после дальнейшей проверки с дополнительной нефропатией Фабри. [kidney disease] Пациенты, этот подход оценки может служить в качестве индикатора терапевтического успеха в будущих клинических исследованиях пациентов с нефропатией Фабри »,-написали ученые.
1755213345
#Исследование #Fabry #Test #использованием #клеток #почек #может #заменить #биопсию
2025-08-14 19:20:00
Ещё по этой теме
