Обычный тест ЭКО не учитывает некоторые генетические аномалии эмбрионов

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), эмбрионы подвергаются генетическому тестированию перед переносом в матку, но исследователи обнаружили, что широко используемый тест не может выявить генетические аномалии, которые образуются у эмбрионов непосредственно перед имплантацией. Однако неясно, что это означает для отбора эмбрионов с наибольшей вероятностью перерастающая в здоровую беременность.

Процедура, называемая преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидию (ПГТ-А), проводится примерно через 5–6 дней после оплодотворения. Он включает в себя удаление нескольких клеток из внешнего слоя эмбриона для проверки наличия дополнительных или недостающих хромосом, что может повысить риск выкидыша. Но этот тест является лишь моментальным снимком во времени: клетки эмбриона продолжают делиться и размножаться до имплантации, потенциально внося генетические изменения, которые остаются незамеченными.

Так, Ахмед Абдельбаки из Кембриджского университета и его коллеги записывали развитие человеческих эмбрионов в течение 46 часов после их размораживания, имитируя временной график между тестированием и имплантацией. Обычно имплантация эмбриона после его переноса в матку занимает от 1 до 5 дней. Предыдущие попытки сделать это позволяли получать изображения эмбрионов всего около 24 часов, поскольку они очень чувствительны к свету, излучаемому обычными микроскопами. Вместо этого команда использовала световой микроскоп, который освещает только тонкий срез эмбриона за раз, уменьшая воздействие света и позволяя проводить более длительные наблюдения.

Исследователи ввели флуоресцентный краситель, который связывается с ДНК, в 13 человеческих эмбрионов, что позволило им отслеживать формирование генетических аномалий в режиме реального времени. Они наблюдали, как 223 клетки делятся в образцах, и обнаружили, что в 8 процентах клеток наблюдалось смещение хромосом. Это происходит, когда хромосомы выстраиваются в центре клетки перед делением на две клетки. Несовпадение значительно повышает риск того, что полученные клетки будут иметь лишние или отсутствующие хромосомы, что может препятствовать имплантации, увеличивать вероятность выкидыша или вызывать такие состояния, как синдром Дауна.

Это предполагает, что «позже могут быть [genetic] изменения в эмбрионе после того момента, когда мы проводим скрининг PGT-A», — говорит Лили Циммерман в Northwell Health в штате Нью-Йорк.

Эти ошибки были ограничены внешним слоем клеток, образующих плаценту, а не теми, которые находятся в центре эмбрионов, которые развиваются в плод. Предыдущие исследования показали, что эмбрионы с некоторыми генетическими аномалиями во внешних клетках могут по-прежнему приводит к успешной беременности. Поэтому возможно, что эти генетические ошибки не повлияют на жизнеспособность эмбрионов, говорит Абдельбаки.

«На мой взгляд, это исследование действительно показывает, что еще предстоит провести гораздо больше исследований с точки зрения скрининга эмбрионов на предмет того, являются ли они [they] генетически нормальны или ненормальны», — говорит Циммерман. И неясно, как генетические ошибки, возникающие между скринингом и имплантацией, могут повлиять на жизнеспособность эмбрионов, говорит она. В исследовании также рассматривалось лишь небольшое количество эмбрионов, поэтому трудно понять, применимы ли эти результаты к эмбрионам в более широком смысле, говорит она.