Что такое полигенный скрининг эмбрионов при ЭКО и работает ли он? | ЭКО

Какие виды тестов можно проводить на эмбрионах в Великобритании?

Лечение бесплодия строго регламентировано, а тесты, проводимые на эмбрионах, по закону ограничены списком серьезных заболеваний. К ним относятся около 1700 моногенных заболеваний, включая болезнь Хантингтона, муковисцидоз и серповидноклеточную анемию. Клиники также могут провести тестирование на анеуплоидию – когда у эмбриона есть лишние или недостающие хромосомы – что снижает вероятность успешной беременности или может привести к генетическим заболеваниям. Полигенный скрининг, или PGT-P, целью которого является получение прогнозируемых показателей здоровья, роста, IQ и других характеристик, не разрешен.

Почему возникла эта серая зона?

Поскольку генетическое секвенирование стало быстрее и дешевле, лаборатории обычно проверяют на анеуплоидию (известную как тестирование PGT-A), создавая последовательность генома с низким разрешением для каждого эмбриона. Эта последовательность не передается клиникам ЭКО — они только получают информацию о том, есть ли у эмбриона недостающие или дополнительные хромосомы. Но пациенты имеют право на доступ к своим медицинским данным, включая информацию об эмбрионах, в соответствии с GDPR и Законом о защите данных 2018 года.

Что эти данные могут рассказать об эмбрионе?

Эта последовательность позволит определить пол эмбриона. В сочетании с высококачественными последовательностями генома родителей его также можно использовать для прогнозирования психических и физических особенностей. Несколько американских компаний предлагают коммерческие услуги по прогнозированию здоровья и IQ.

Что такое полигенный скрининг и работает ли он?

Известно, что такие черты, как рост и интеллект, частично передаются по наследству. Но, в отличие от моногенного заболевания, генетический компонент распространяется на тысячи генов, которые различаются у разных людей и сложным образом взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой.

Тем не менее, анализируя обширные генетические базы данных, учёные разработали алгоритмы, которые позволяют прогнозировать множество физических и психических характеристик. Эти оценки являются вероятностными: у эмбриона с высоким прогнозируемым риском развития диабета нет гарантии развития этого заболевания.

Сторонники полигенного скрининга говорят, что родители способны выносить суждения о технологии, которая может принести пользу для здоровья. Однако другие говорят, что точность прогнозов не проверена в контексте отбора эмбрионов, и их использование не оправдано с точки зрения здоровья.

«Полигенные оценки, как правило, очень грубы и отражают лишь небольшую часть наследственного компонента сложных черт, таких как IQ», — сказала профессор Фрэнсис Флинтер из фонда NHS Гая и Сент-Томаса и член регулятора лечения бесплодия HFEA. «Основная проблема генетиков заключается в том, что использование PGT-P представляет собой преждевременное применение недостаточно проверенных тестов».