Исследователи идентифицируют делеции в длинной некодирующей РНК, которые приводят к тяжелым нарушениям нервного развития
Фото: Unsplash/CC0 Public Domain Исследования, проведенные Институтом Броуда, показали, что делеции гена CHASERR вызывают отчетливое нарушение нервного развития, приводящее к тяжелой энцефалопатии, кортикальной атрофии и церебральной гипомиелинизации. Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии представляют собой генетически сложные заболевания, часто обусловленные потерей функций различных органов. гены. Мутации в CHD2, ДНК-связывающем белокранее были связаны с судорогами, умственная отсталостьи … Read more