Заболевания почек у пациентов Фабри стали более распространенными с 2000 года.

За последние два десятилетия заболевания почек и мочевыводящих путей стали более распространенными среди людей с Болезнь Фабриособенно среди женщин или чернокожих пациентов. Это согласно исследованию: «Распространенность осложнений почек и мочевыводящих путей при болезни Фабри с 2000 по 2020 год: глобальное когортное исследование, включающее 10 637 пациентов», который был опубликован в Жить. «Эти результаты указывают на … Read more

Низкая масса скелетных мышц может быть ранним признаком болезни Фабри у детей

Большинство детей с Болезнь Фабриособенно с тяжелыми, классическая формаимеют меньшую, чем обычно, массу скелетных мышц, что влияет на нижние конечности больше, чем на верхние, как показывает исследование, проведенное в Китае. Скелетные мышцы отвечают за произвольные движения и играют жизненно важную роль в повседневной деятельности. «Это первое исследование, изучающее состав тела и мышечную массу на ранних … Read more

Лечение мРНК восстанавливает Gal A в клетках сердца, полученных из клеток Фабри | Изучите потенциал нового варианта терапии болезни Фабри

Лечение информационной РНК (мРНК) восстановило уровни активности фермента Гал А в клетках сердца, полученных из двух Болезнь Фабри Исследование показало, что у пациентов с тяжелым поражением сердца. Терапевтический препарат мРНК предоставил правильную информацию, содержащуюся в ГЛА ген для производства полностью функционального фермента Гал А, которого не хватает у людей с Фабри. Эти данные подтверждают дальнейшее … Read more

Пересадка сердца и почки прошла успешно мужчине с поздним началом Фабри | Подробный отчет об операциях с интервалом в 7 лет у пациента с повреждением органов

В возрасте 60 лет у мужчины диагностировали позднее начало Болезнь Фабри Согласно новому отчету о случае, у него было «спокойное» выздоровление после трансплантации сердца и почки в ходе операций с интервалом в семь лет. «Трансплантация сердца и почек может сыграть важную роль у пациентов с болезнью Фабри, у которых развивается повреждение органов-мишеней», — пишут исследователи. … Read more

Периостин крови может быть ключевым маркером повреждения почек при Фабри | Снижение уровня белка у пациентов может помочь выживанию почек

Периостин, белок, связанный с повреждением почек, может быть ценным биомаркером Болезнь Фабрисвязанное с этим повреждение почек, согласно новому исследованию, проведенному в Турции. Исследователи обнаружили, что уровни периостина в крови коррелируют с протеинурией — наличием белков в моче — что является одним из наиболее важных показателей прогрессирования почечной недостаточности. «Помимо стандартных ERT [enzyme replacement therapies]Терапия, снижающая … Read more

Война между Дэнни Фабри и сыном бушует: «То, что он сказал, было очень грязным и низким» | БВ

БВ«Если я увижу его, я сорву с него этот парик». После этих слов Дэнни Джуниора (47 лет), сына Дэнни Фабри (74 года), недавно снова разгорелась семейная вражда. Вода между отцом и сыном стала более глубокой, когда несколько месяцев назад умерла Мария, мать фламандского певца. По словам Дэнни Фабри, о примирении пока не может быть и … Read more