Всемирный день опухоли головного мозга 2023 г.: Опухоли головного мозга представляют собой аномальные разрастания клеток в головном мозге или окружающих тканях. Они могут развиваться из разных типов клеток головного мозга. Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (ATRT) — редкая агрессивная опухоль головного мозга, поражающая преимущественно детей. ATRT считается редкой, составляя примерно 1-2% всех опухолей головного мозга у детей. Это в первую очередь влияет на детей в возрасте до 3 лет, хотя это может произойти у детей старшего возраста и даже у взрослых, хотя и редко. Точные причины его редкости до конца не выяснены, но его агрессивный характер и явные генетические изменения способствуют его редкости. ATRT характеризуется наличием рабдоидных клеток, больших и аномальных клеток, наблюдаемых под микроскопом. Эти опухоли обычно возникают в различных областях, таких как головной мозг, мозжечок и спинной мозг. ATRT считается редкой опухолью, на ее долю приходится примерно 1-2% всех опухолей головного мозга у детей. В этой статье, Д-р Susant Kumar Das, старший консультант по нейрохирургии, CARE Hospitals, Бхубанешвар, подробно объясняет ATRT.
Причины и генетические факторы
Точные причины атипичной тератоидно-рабдоидной опухоли (ATRT) до конца не изучены. Однако исследования выявили определенные генетические и молекулярные факторы, способствующие его развитию.
- Генетические изменения – Большинство ATRT связаны с мутациями или делециями в гене SMARCB1 (также известном как INI1 или SNF5). Ген SMARCB1 продуцирует белок SMARCB1, который регулирует экспрессию гена и подавляет рост опухоли, инактивацию или потерю функции белка SMARCB1, развитие ATRT.
- Другие факторы – Хотя основными причинными факторами для ATRT являются генетические, необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, могут ли другие факторы окружающей среды или внешние факторы способствовать его развитию. Однако никаких конкретных факторы окружающей среды или образа жизни были окончательно связаны с ATRT.
- Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям – В некоторых случаях ATRT может возникать у лиц с наследственным заболеванием, известным как синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям. Ген SMARCB1 увеличивает риск развития ATRT и других типов рабдоидных опухолей.
- Эпигенетические факторы – Эпигенетические модификации также могут способствовать развитию ATRT. Эти модификации могут влиять на генную регуляцию роста клеток, дифференцировки и подавления опухоли.
Симптомы
Симптомы ATRT варьируются в зависимости от размера и местоположения опухоли. Общие симптомы включают постоянные головные боли, тошноту, рвоту, изменения в поведении, раздражительность, судороги, проблемы с балансом и задержки в развитии у маленьких детей. При возникновении этих симптомов следует немедленно обратиться за медицинской помощью, особенно у детей.
Варианты лечения
Подход к лечению ATRT обычно включает комбинацию хирургического вмешательства, лучевой терапии и химиотерапии. Хирургическое удаление опухоли является основной целью, за которой следует лучевая терапия, нацеленная на любые оставшиеся раковые клетки. Химиотерапия применяется для уменьшения опухоли и снизить риск рецидива. Планы лечения могут варьироваться в зависимости от возраста пациента, размера опухоли, местоположения и общего состояния здоровья.
Заключение
ATRT — редкая и агрессивная опухоль головного мозга, поражающая преимущественно детей. Хотя точные причины его редкости остаются неясными, успехи в понимании его генетических изменений и связанных с ними факторов пролили свет на его развитие. Результатом ATRT является сложный процесс, в основе которого лежит причины и механизмы задействованы полностью. Генетическое тестирование и консультирование могут быть рекомендованы лицам с ATRT или семейным анамнезом рабдоидных опухолей для оценки потенциальной генетической предрасположенности и обеспечения соответствующих стратегий лечения.
Total Wellness теперь на расстоянии одного клика.
ПОДПИШИТЕСЬ НА НАС В
2023-06-07 06:23:00
1686120170
#Атипичная #тератоидная #рабдоидная #опухоль #редкая #агрессивная #опухоль #головного #мозга