Кори и Келси Тернбулл, братья и сестры из Сан -Анджело, штат Техас, привыкли к длинным дискам и дорожным остановкам, которые соединяют их с их командой здравоохранения в Uthealth Houston.
«Это раннее утро и долгий день, но мы делаем это для доктора стягивания», – сказала их мать, Кэти Мерфи.
Она нашла Erin Furr Cleming, MD, Невролог с расстройствами движения с Утелдом Хьюстоном, десять лет назад, когда у ее сына Кори была диагностирована болезнь Хантингтона (HD) в 21 год. Когда ее дочери Келси поставили диагноз несколько лет спустя, она присоединилась к семейным дорожным поездкам.
«Когда Келси встретилась с доктором стягиванием, она расслабилась», – сказала Кэти. «Это был первый раз, когда я увидел, как моя дочь открылась о своей болезни».
Erin Furr Cleming, MD, с Келси Тернбулл во время недавнего назначения после диагноза болезни Хантингтона. (Фото Брэда Драйвера, врачи UT)
Болезнь Хантингтона
Для многих, таких как Келси, открытие о HD может быть сложно.
Генетическое заболевание, HD, вызывает прогрессирующее расщепление нервных клеток в мозге, что приводит к триаде симптомов: снижение моторной, когнитивной и психиатрической функции.
Считается редким в США, сегодня около 41 000 американцев живут с HD.
Исторические записи о болезни возвращаются к 1870 -м годам, но мутация гена, которая вызывает HD, была относительно недавним открытием в 1993 году.
Факторы риска
HD наследуется аутосомно -доминантным образом, что означает, что у каждого ребенка пораженного родителя есть 50% вероятность наследства мутации.
Большинство пациентов начинают испытывать симптомы в возрасте 30 и 40 лет после детородных лет, что способствует заболеванию, переходящему от одного поколения к другому.
По оценкам, в США более 200 000 человек подвергаются риску HD.
Диагноз
Поскольку HD наследуется, диагноз начинается с рассмотрения семейного анамнеза. Когда Кори и Келси узнали об их риске, Кори решил пройти прогнозное тестирование.
Erin Furr Cleming, MD
«Это для людей, которые знают, что они подвержены риску, и не проявляют симптомов», – сказал Фурр Шанглминг, профессор и мемориал Германн в Департаменте неврологии и помощник декана по приемам и студентам в медицинской школе Макговерна в Уфилде Хьюстон. «Мы следуем руководящим принципам, установленным Обществом Америки болезни Хантингтона, в том числе посещение генетического консультанта, нейропсихолога, социального работника и невролога, чтобы убедиться, что пациенты хорошо подготовлены и хорошо информированы, за которой следует образец ДНК через слюну или кровь».
«Я плакал в офисе, когда он узнал», – вспоминала Кэти сквозь слезы. «Но единственная забота Кори была в его сестре. Он сказал доктору:« Все, что я хочу, – это то, что болезнь пропустила мою сестру. Я возьму эту болезнь до тех пор, пока у моей сестры ее нет ».
Даже будучи младшим братом, он хотел защитить свою старшую сестру. Тем не менее, каждый член семьи сталкивается с одинаковой вероятностью наследования. Когда Келси начала проявлять симптомы, она прошла тестирование, и ей поставили диагноз HD в 29.
«Более распространенным тестированием является подтверждающее генетическое тестирование», – сказал Furr String. «Это делается, когда люди знают, что они подвержены риску и демонстрируют признаки и симптомы. Мы увлечены тем, что люди будут хорошо информированы и как можно более подготовлены, потому что эти результаты изменяют жизнь и будут влиять на всю семью».
Симптомы
Часто называют сочетанием болезни Паркинсона, Альцгеймера и бокового склероза амиотрофического склероза (также известного как ALS или болезнь Лу Герига), симптомы HD являются широкими и влияют на людей по-разному.
Хорея, которая является непроизвольным, непредсказуемым резким движением ног, ног, рук, рук и лица, является наиболее распространенным моторным симптомом. Другие моторные симптомы включают нарушение координации, чрезмерные движения, медленные движения, мелкие движения, потерю баланса и внезапные падения.
Психиатрические симптомы включают депрессию, суицидальность, раздражительность, беспокойство и отсутствие мотивации.
По мере развития заболевания пациенты могут не иметь возможности признать свое снижение здоровья, которое называется аносогнозией.
Снижение когнитивной функции может проявляться во многих отношениях, таких как снижение количества внимания, проблемы с фокусом, замедленная обработка мышления, проблемы с памятью и отсроченную связь.
HD является смертельным заболеванием, с симптомами, часто приводящими к медицинским осложнениям.
Прогрессирование заболевания
Через десять лет после его диагноза Кори сохранил свою исходящую личность, хотя начинают появляться симптомы падения хореи и когнитивных.
«Я могу сказать, что его речь сложнее понять, и его память начинает отставать», – сказала Кэти. «Ему также требуется больше времени, чтобы обработать то, что мы говорим ему».
Несмотря на прогрессирование симптомов, Кори работает на местном складе автозатрат.
Диагноз Келси, однако, дал ей паузу о продолжении карьеры. Она училась в Университете штата Анджело и получила степень бакалавра в области образования. Но симптомы HD настигли после колледжа, и ее память начала исчезать.
«Она беспокоилась о том, чтобы забыть план урока и не иметь возможности функционировать в классе», – сказала Кэти. «Теперь она испытывает социальное беспокойство и более замкнута».
Кори и Келси продолжают жить и функционировать независимо от большей части, опираясь на общий диагноз в качестве встроенной системы поддержки.
«Связь между ними не нуждается в словах, вы можете просто увидеть это», – сказала Кэти. «Когда у одного из них плохой день, у другого знает, что он играет HD».
Поскольку это редкое заболевание, HD будет по -разному влиять на людей. Братья и сестры являются доказательством того, что даже при общих генах они испытывали разные симптомы с разными скоростями.
«У нас нет путеводителя по этой болезни, у нас нет временной шкалы », – сказала Кэти.
Erin Furr Cleming, MD, оценивает моторную функцию Кори Тернбулла. Кори видел, как с момента своего диагноза с болезнью Хантингтона видела фурр. (Фото Брэда Драйвера, врачи UT)
Уход
Не существует лекарства от болезни Хантингтона и отсутствия лечения, чтобы замедлить или остановить прогрессирование заболевания, но есть лекарства и методы лечения для решения большинства симптомов HD.
«Действительно, для них обоих мы пытаемся контролировать движения», – сказала Кэти.
И Кори, и Келси принимают лекарства. Кроме того, Кори получил профессиональную и физическую терапию. И Келси получает лечение от беспокойства от психиатра, который специализируется на HD.
«Продолжаются захватывающие исследования, и мы с оптимизмом смотрим на будущее терапии, модифицирующей болезнь в HD»,-сказал Furr String.
Специальность расстройств движения
Специализируясь на диагностике, лечении и лечении заболеваний, Furr Cholebming работает с командой искусно обученных и сертифицированных преподавателей в медицинской школе McGovern в Uthealth Houston.
Программа болезни Хьюстона Хьюстона Хьюстона – это назначенный центр превосходства Общества болезней Хантингтона Америки (HDSA).
Совместный подход к каждому случаю включает неврологов, психиатров, нейропсихологов, генетических консультантов, терапевтов и многое другое.
«Они общаются», – сказала Кэти. «Каждый специалист знает, что происходит с каждым пациентом. Когда мы видим консультанта или психиатра, они понимают HD и нюансы, которые связаны с этой болезнью».
Сострадательная забота
Кэти отправилась в 12-часовую поездку в туалеченную поездку в Центр передового опыта HDSA в неврологии Uthealth Houston Neurosciences-Медицинский центр Техаса, чтобы увидеть, как по крайней мере один раз в три месяца в течение последнего десятилетия из-за глубокого доверия и изысканной помощи.
«Доктор Шлиминг знает болезнь Хантингтона внутри и снаружи», – сказала Кэти. «Вот почему я езжу. Вот почему мы совершаем поездку, чтобы увидеть доктора стягивания. Кори и Келси могут сказать, что она действительно понимает, через что они проходят, и действительно заботятся».
Поиск сострадательной заботы имеет решающее значение для болезни, которая окажет влияние на всю семью на протяжении всей жизни.
«Это берет много бремени», – объяснила Кэти. «Я доверяю этой команде. Они заранее, профессиональны и вежливы. Я знаю, что получу честные ответы и последние обновления».
Оптимистично для окончания HD
Несмотря на прогноз, оптимизм Кэти стойкий.
«Я знаю, что мы находимся в нужном месте для их долгосрочной помощи»,-сказала Кэти. «И я надеюсь на исследование, которое еще предстоит приехать. Я чувствую, что в какой -то момент будет лекарство».
Несмотря на их симптомы, уникальные личности Кори и Келси продолжают излучать. Во время недавнего визита Кори, оптимистичный и общительный, подталкивал его сестру, когда она пробежала пальцами по волосам, нервничала, чтобы стать центром внимания.
Связь между ними всегда сильна.
«HD – разрушительный диагноз для пациентов и их семей», – сказал Furr String. «Но есть захватывающие достижения в лечении, мы с оптимизмом смотрим в исследование, и мы здесь, чтобы помочь им ориентироваться в этом сложном заболевании».
Кэти Мерфи (спереди слева) и ее дети, Келси и Кори Тернбулл, говорят, что семья нашла второй дом с протиркой Эрин Фурр, MD и командой HD в Uthealth Houston. (Фото Брэда Драйвера, врачи UT)
#Братья #сестры #диагнозом #болезни #Хантингтона
По теме
