Врач общей практики назвал приступы головокружения у моего мужа головокружением… четыре месяца спустя он умер от «коровьего бешенства».

Боб Деллер был крепким и здоровым дедушкой, который проводил время в саду, играл в гольф и ходил на йогу, когда прошлым летом у него разболелась ноющая головная боль и началось головокружение.

Его лечащий врач сначала сказал ему, что это головокружение, распространенное заболевание, которое влияет на баланс и обычно проходит само по себе.

Но это было началом быстрого ухудшения состояния, которое быстро лишило 75-летнего мужчину способности говорить и ходить – и привело к его смерти всего четыре месяца спустя.

Незадолго до смерти Боба в декабре врачи обнаружили, что у заядлого барабанщика было «одно на миллион» смертельное заболевание головного мозга болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ).

«Когда он впервые пожаловался на головные боли и головокружение, я не слишком волновалась, поскольку врач сказал, что ситуация улучшится», — говорит его 75-летняя вдова Мэгги, медсестра на пенсии, которая живет недалеко от Севеноукса, Кент.

«Он всегда беспокоился о своем здоровье, поэтому был очень активным. Он выгуливал наших собак по два часа каждый день, никогда не курил и не пил. алкоголь. Но он так быстро скатился вниз, что это было так шокирующе. Через несколько недель он начал шаркать при ходьбе, невнятно произносить слова и все больше и больше путался».

Для многих БКЯ наиболее известен как человеческая форма так называемого «коровьего бешенства», которое приобрело известность в 1990-х годах.

Но неврологическое заболевание бывает четырех типов, только один из которых – вариант CJD – связан с употреблением в пищу зараженной говядины. У Боба, бывшего офицера по закупкам на пенсии, была версия под названием «спонтанный CJD», от которой в Великобритании ежегодно страдают около 130 человек и причина которой неизвестна.

При БКЯ общий белок, называемый прионом, который находится на поверхности клеток головного мозга и, как полагают, передает сообщения между ними, работает со сбоями.

Похоже, это запускает каскад, который вызывает сбои в работе других прионных белков, что приводит к гибели клеток мозга. Болезнь приводит к образованию дыр в мозгу, что вызывает умственное вырождение и, в конечном итоге, смерть. Неизвестно, что побуждает этот процесс начаться при спонтанном БКЯ, который в среднем приводит к смерти через четыре месяца после появления симптомов.

Когда состояние Боба начало ухудшаться, Мэгги записалась на прием к частному неврологу. «Когда мы впервые приехали к нему в августе, Боб ходил с тростью», – говорит Мэгги, которая была замужем за Бобом 47 лет.

«Невролог сказал, что это определенно не головокружение, и назначил МРТ.

«Когда месяц спустя мы приехали за результатами, Боб был в инвалидной коляске. Вы могли видеть, как ему становится хуже с каждым днем».

Вместе с растущим замешательством руки и ноги Боба начали сильно дергаться. Врачи провели множество исследований и тестов, пытаясь выяснить, что стояло за быстрым упадком Боба, который был отчимом сына Мэгги Кевина. Болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и опухоль головного мозга были исключены.

После падения дома в ноябре Боб попал в больницу, где специальный тип МРТ с контрастным красителем выявил изменения в частях его мозга, указывающие на БКЯ.

В ноябре эксперты Национального отдела исследований и наблюдения за CJD Эдинбургского университета проверили жидкость, взятую из его позвоночника, чтобы подтвердить наличие у него этого заболевания.

«Перед анализом спинномозговой жидкости мы поговорили со специалистом, и он сказал нам, что если бы это был БКЯ, он бы умер в течение месяца, что, очевидно, было шокирующим для меня и Кевина», — говорит Мэгги.

«После того, как Боб попал в больницу, он больше не мог говорить», — говорит она. «На самом деле он не подавал никаких признаков того, что знает о нашем присутствии, но он, кажется, улыбался, когда двое его внуков пришли навестить его». Боб умер в больнице незадолго до Рождества.

«Ему просто не повезло заразиться такой редкой болезнью», — говорит Мэгги. «Врачи в больнице даже никогда раньше этого не видели. Мы так скучаем по нему, он всегда хотел знать, чем занимаются внуки, он сообразительный и веселый. Он любил джаз и соул, и это всегда было на заднем плане, без его музыки в доме тихо».

Не существует вариантов лечения БКЯ, который может развиваться с шокирующей быстротой, говорит Ричард Найт, профессор клинической неврологии в Национальном отделе исследований и наблюдения за БКЯ.

«Прогрессирование спонтанной БКЯ может быть весьма ошеломляющим и неожиданным для семей и врачей, поскольку они к этому не привыкли», — говорит он. «Семьи говорят нам, что их родственники могли ходить, когда их поместили в больницу, а когда они разговаривают с нами два дня спустя, они не могут ни ходить, ни говорить».

Есть только два подтвержденных фактора риска. Один из них стареет: у людей моложе 40 лет это заболевание развивается редко, а другой представляет собой особую версию гена, который несет треть людей.

Население Великобритании, говорит профессор Найт. По его словам, показатели медленно растут во всем мире, но, скорее всего, это связано с улучшением диагностики.

Исследования изучают некоторые многообещающие области, которые могли бы справиться с этой болезнью, но скорость ее распространения через мозг и относительно поздний момент постановки диагноза людям, вероятно, затруднит испытания, добавляет он.

«Вы ничего не можете сделать, чтобы снизить риск развития спонтанного БКЯ», — говорит профессор Найт. «Но это случается редко: каждый год в Великобритании от него умирает один или два человека на миллион».