Выявлены генетические варианты, объясняющие, почему 15% беременностей заканчиваются самопроизвольными абортами

Авторы, чье исследование опубликовано в журнале ‘Природа‘, они признают, что новые данные не позволят точно оценить индивидуальный риск, поскольку наиболее важными факторами по-прежнему остаются возраст и элементы окружающей среды.

Обширный набор данных позволил команде под руководством Университет Джонса Хопкинса продемонстрировали прочную связь между конкретными вариациями ДНК матери и риском выкидыша.

Результаты пролили новый свет на воспроизводство человека и предложить пути разработки методов лечения, позволяющих снизить риск потери беременности.

Потеря беременности у людей является обычным явлением: примерно 15% диагностированных беременностей заканчиваются выкидышем, и многие другие зачатия теряются на ранних стадиях, даже не осознавая этого. Ученым давно известно, что основной причиной является избыток или недостаток хромосом. Синдром Даунанапример, вызванная дополнительной копией хромосомы 21, является одной из немногих хромосомных аномалий этого типа, которые можно пережить.

Большинство хромосомных ошибок возникает в яйцеклетке, и их частота увеличивается с возрастом матери. Еще более загадочным является то, как другие факторы, помимо возраста, такие как генетические различия, могут предрасполагать человека к производству яйцеклеток с аномальным количеством хромосом.

Выживание

Чтобы это выяснить, необходимо проанализировать генетические данные большого количества эмбрионов до потери беременности, а также их биологических родителей.

Ведущий автор Раджив Маккой объясняет, что «это черта, тесно связанная с выживанием и репродуктивным успехом.таким образом, эволюция позволит распространиться в популяции лишь генетическим различиям с небольшими последствиями.

Исследователи изучили 139 000 эмбрионов от 23 000 пар родителей и создал компьютерную программу для поиска закономерностей в огромном наборе данных.

«Сила здесь в огромном размере выборки», — говорит Маккой. «Это позволило нам в необходимом масштабе и разрешении обнаружить несколько первых хорошо изученных связей между ДНК матери и ее риском рождения эмбрионов, которые не выживают».

Самые сильные ассоциации возникают в генах, которые регулируют то, как хромосомы спариваются, рекомбинируются и удерживаются вместе во время формирования яйцеклеток, включая ген (SMC1B), который кодирует часть кольцевой структуры, которая окружает и связывает хромосомы, обнаружила команда. Эти кольца необходимы для точного разделения хромосом и имеют тенденцию ухудшаться с возрастом.

«Этот вывод особенно убедителен, — говорит Маккой, — потому что гены, возникшие в результате нашего исследования на людях, — это именно то, что биологи-экспериментаторы «на протяжении десятилетий были подробно описаны как критически важные для рекомбинации и сплоченности хромосом в модельных организмах, таких как мыши и черви».