В редкой семье на протяжении поколений было гораздо больше сыновей, чем дочерей.

Вы, наверное, знаете семью, в которой почти все дети — мальчики или все девочки. В большинстве случаев это происходит просто случайно, но анализ семьи в Юте, восходящей к 1700-м годам, выявил возможное биологическое объяснение: эгоистичная Y-хромосома, которая каким-то образом препятствует рождению женщин.

«Это очень значимая семья», — говорит Джеймс Болдуин-Браун в Университете Юты. «Эгоистичные гены, о которых мы говорим, были обнаружены во многих организмах, но их очень трудно изучить на людях».

У большинства млекопитающих мужские клетки имеют одну X и одну Y-хромосому. Когда стволовые клетки в яичках делятся с образованием спермы, половина должна нести букву Y, а половина — X, что означает, что вероятность того, что любое потомство будет мужского или женского пола, должна составлять 50:50. Но некоторые хромосомы имеют генетические варианты, которые позволяют им искажать это соотношение, в результате чего появляется больше потомков мужского или женского пола. Например, некоторые эгоистичные хромосомы нарушают способность других сперматозоидов следовать по запаху к яйцеклетке. Другие эгоистичные хромосомы уничтожают любые сперматозоиды, которые их не несут, хотя неясно, как им это удается. «Это вопрос столетней давности, над которым мы работаем до сих пор», — говорит Нитин Фаднистакже в Университете Юты.

В некоторых случаях существуют даже эволюционные битвы между эгоистичными X и Y-хромосомамипричем каждая из них конкурирует за искажение соотношения полов в свою пользу и противодействие механизмам, используемым ее конкурентами. Поскольку эгоистичные хромосомы, искажающие соотношение полов, были обнаружены у многих различных животных, есть все основания полагать, что они существуют и у людей, но выявить активные сегодня эгоистичные хромосомы сложно. «Даже если у вас, скажем, пять, шесть или семь мальчиков подряд, вероятность того, что это произойдет случайно, довольно высока», — говорит Болдуин-Браун.

Единственный способ получить цифры, необходимые для того, чтобы показать, что искаженное соотношение вряд ли является случайным, — это рассмотреть несколько поколений. Болдуин-Браун, Фаднис и их коллеги поняли, что могут сделать это, используя базу данных о народонаселении штата Юта, в которой собрана информация о миллионах человек, хотя для этого исследования они рассмотрели только 76 000 человек.

Команда проанализировала данные, используя два отдельных статистических метода, в которых одно и то же семейство было выбрано как существенное отклонение. За семь поколений 33 мужчины унаследовали одну и ту же Y-хромосому. Из 89 детей, которые были у этих мужчин, 60 были мужского пола и только 29 — женского.

Поскольку данные анонимизированы, команда не смогла провести генетический анализ. «Было бы здорово иметь возможность деанонимизировать эти образцы, пойти к этим людям и сказать: «Эй, можем ли мы секвенировать вашу сперму, попытаться понять, что здесь происходит?» — говорит Болдуин-Браун. «Однако это довольно большое препятствие, потому что для того, чтобы сделать это с этической точки зрения, требуется много документов и много денег».

Сара Зандер из Института медицинских исследований Стоуэрса в Миссури говорит, что ей хотелось бы думать, что команда обнаружила эгоистичную Y-хромосому, но их число все еще слишком мало, чтобы быть в этом уверенным. Изучая микробы, ее команда обнаруживала значительные отклонения в соотношении полов чаще, чем можно было бы ожидать, но эти результаты в основном были шумом, который исчезает при анализе выборки большего размера.

«Существует также потенциальная проблема с неверностью», — говорит Зандерс. «Я не эксперт по людям, но моя эвристика, основанная на просмотре дрянного телевидения, подсказывает мне, что ошибочное определение отцовства могло случаться несколько раз». Болдуин-Браун говорит, что его команда рассматривала такую возможность. «У нас все еще есть много надежных данных, которые мы считаем надежными», — говорит он.

По словам Фадниса, выявление эгоистичных Y-хромосом не представляет чисто академического интереса. Они могут способствовать удивительно высокому уровню бесплодия среди мужчин. По его словам, механизм, который убивает половину всех сперматозоидов, очевидно, снизит фертильность. Более того, исследования на животных также показали, что эгоистичные хромосомы могут привести к бесплодие у некоторых людей.

Теперь исследователи планируют проанализировать образцы спермы, чтобы выявить неравномерное соотношение сперматозоидов, несущих X и Y.

В последнем исследовании они специально искали эгоистичные Y-хромосомы по нескольким причинам. Во-первых, у них легко проследить мужское происхождение. Во-вторых, существуют и другие потенциальные объяснения увеличения доли детей женского пола: они могут быть связаны со смертельными мутациями, а не только с эгоистичными Х-хромосомами.

Эгоизм не ограничивается X и Y-хромосомами. В более широком смысле, любой участок ДНК, который может повысить вероятность наследования сверх 50 процентов, известен как генный драйв, и у животных было обнаружено множество его различных типов. Технология редактирования генов CRISPR использовалась для создания искусственных генных драйвов, использование которых рассматривается в будущем. остановить распространение малярии или борьба с видами вредителей.