Цель:
Уротелиальная карцинома верхнего тракта (UTUC) является одним из распространенных раковых заболеваний уротелия. Хотя крупные когорты иллюстрировали спектр мутаций зародышевой линии, ландшафт соматических изменений не был выявлен у китайских пациентов с UTUC.
Результаты:
Соматические мутации были обнаружены у 120/122 (98,4%) пациентов с использованием этого секвенирования панели из 520 генов. Высокопоставленные гены у китайских пациентов с UTUC были KMT2D (48,4%), Трет промоутер (46,7%), FGFR3 (41,0%), и TP53 (37,7%). Опухоли почечного таза имели значительно выше Трет Промоутер (60,5% V. 30,8%; П <.05) и CDKN2A (29,6% V. 7,7%; П <.05) Частота изменений, в то время как TP53 (56,4% V. 30,9%; П <.05) и KMT2D (76,9% V. 35,8%; П <.001) мутации генов были обогащены у пациентов с опухолями мочеточника. Сравнивая мутационный спектр с японскими и западными популяциями, мы определили уникальные генетические характеристики и потенциальные цели обработки китайской популяции UTUC. Наконец, мы обнаружили, что пациенты с TP53/MDM2-Мутантный подтип или тройной отрицательный подтип имел значительно худшую выживаемость без прогрессирования, чем другие подтипы.
Заключение:
Это исследование выяснило геномный ландшафт китайских пациентов с UTUC и выявил сходство и неравенство геномных изменений с другими популяциями. Наше исследование закладывает основу для понимания UTUC в Китае и проектирования точной диагностики и лечения.
#Геномный #ландшафт #клиническая #значимость #китайских #пациентов #верхним #трактом #уротелия #карциномы
Продолжение темы
