Новые данные показывают резкий контраст между нелечеными младенцами со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа и теми, кто получал рисдиплам.
Новое глобальное исследование младенцев с типом 1 спинальная мышечная атрофия (СМА) подчеркивает разрушительное естественное течение болезни, но также подчеркивает потенциал новых методов лечения, модифицирующих заболевание.
СМА представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное потерей функционального белка выживаемости моторных нейронов (SMN), связанного с мутациями или делециями СМН1 ген. Заболевание обычно классифицируют по степени тяжести и возрасту начала. Наиболее распространенным типом является СМА типа 1, при котором у пациентов симптомы проявляются в младенчестве, они никогда не могут сидеть без посторонней помощи и обычно не доживают до первых нескольких лет жизни, если болезнь не лечить. До недавнего времени не было доступных вариантов лечения, но с 2016 года были одобрены 3 препарата.
Новые данные получены из исследования ANCHOVY, многоцентрового обзорного исследования, которое было разработано для описания исходов СМА 1 типа в широкой географической области. В новая статья в Сиротский журнал редких заболеваний, Авторы из Университетской больницы Тулузы во Франции объяснили результаты исследования ANCHOVY и сравнили его результаты с результатами исследования FIREFISH терапии СМА рисдипламом (Evrysdi).
Испытание ANCHOVY началось в 2008 году. За 8 лет до того, как FDA одобрило первый препарат для лечения СМА. В исследование были включены 60 пациентов, которые соответствовали критериям включения в отношении появления первых симптомов СМА в возрасте от 28 дней до 3 месяцев, получили генетическое подтверждение СМА и имели 2 копии (или неизвестное количество копий) СМН2 ген. Эти пациенты были на 4 континентах (Азия, Европа, Северная Америка и Южная Америка). Первичными конечными точками были смерть и/или постоянная вентиляция легких, а также доля пациентов, достигших моторных вех.
Результаты были суровыми. Средний возраст наступления смерти или постоянной вентиляции легких составил 7,3 месяца с IQR от 5,9 до 10,5 месяцев. Средний возраст для постоянной вентиляции легких составил 12,7 месяца, а средний возраст на момент смерти — 41,2 месяца.
Ни один из пациентов никогда не мог сидеть без поддержки, и никто не достиг вех ползания, стояния или ходьбы.
Авторы отметили, что эти результаты согласуются с предыдущей литературой эпохи до терапии.
И наоборот, исследование FIREFISH показал что 12 из 41 младенца, получавшего рисдиплам, смогли сидеть без поддержки через 12 месяцев лечения, а 85% младенцев были живы и не нуждались в постоянной вентиляции легких.
«В то время как демографические и исходные характеристики заболевания были сопоставимы между исследованиями ANCHOVY и FIREFISH Part 2, заметная разница в бессобытийной выживаемости, достижении двигательных вех и начале поддержки кормлением для участников FIREFISH Part 2 по сравнению с пациентами ANCHOVY еще больше подтверждает преимущества рисдиплам у пациентов со СМА 1 типа», — заключили авторы.
В дополнение к предоставлению доказательств преимуществ терапии, исследователи заявили, что данные ANCHOVY также были полезны, поскольку они охватывают большую географическую область, чем предыдущие исследования, и, следовательно, подтвердили, что данные были одинаковыми во всем мире, даже за пределами Соединенных Штатов и Европы. , которые были настройками для большей части существующей литературы.
Ссылка
Cances C, Vlodavets D, Comi GP, et al. Естественная история спинальной мышечной атрофии 1 типа: ретроспективное, глобальное, многоцентровое исследование. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):300. doi: 10.1186/s13023-022-02455-x
