Давая надежду женщинам-носителям генетической мутации BRCA1, клинические испытания в Медицинском центре Шааре Цедек в Иерусалиме изучают, может ли лекарство, используемое для лечения остеопороза, предотвратить рак молочной железы.
Набор в суд начался год назад и продлится как минимум до сентября. Израиль является одной из восьми стран, участвующих в испытании фазы 3, которое основано на недавних рецензируемое международное исследование показывая, что молекулярный путь RANKL, который вызывает разрушение кости, также обнаружен в ткани молочной железы и вызывает образование и прогрессирование опухоли.
10-летний судебный процесс призван определить, Деносумаб – инъекционное моноклональное антитело человека, известное под торговыми марками Prolia или Xgeva, столь же эффективно блокирует путь RANKL в тканях молочной железы, как и в костях. Испытания на более ранних стадиях показали 35-40-процентную вероятность успеха.
Главный исследователь исследования в Израиле, доктор Рэйчел Майклсон-Коэн, гинеколог и директор отделения пренатальной генетики в Shaare Zedek, сказала The Times of Israel, что она надеется, что положительный результат приведет к тому, что женщины с BRCA1 в конечном итоге получат лечение. возможность снизить риск рака молочной железы.
«мутация BRCA1 более агрессивна, чем мутация BRCA2. У носителей BRCA1 риск развития рака молочной железы составляет 80%. Прямо сейчас их единственными вариантами являются превентивная мастэктомия — единственный способ обеспечить полную защиту — или тщательное наблюдение для раннего выявления. В Израиле это означает маммографию раз в год и МРТ раз в год», — сказал Майклсон-Коэн.
В отличие от многих женщин с высоким риском развития рака молочной железы в других странах, которые выбирают мастэктомию, израильские женщины более не решаются пройти серьезную операцию. Израиль был выбран для участия в испытании по этой причине, а также по тому факту, что среди населения страны много носителей BRCA1.
Доктор А.С. Рэйчел Майклсон-Коэн, директор отделения пренатальной генетики Медицинского центра Шааре Цедек в Иерусалиме. (Предоставлено Шааре Цедек)
Евреи-ашкенази — мужчины и женщины — имеют 2,5% шанс иметь мутацию BRCA. Генетическое тестирование для всех, у кого есть бабушка или дедушка ашкенази, было добавлено в корзину здравоохранения Израиля два года назад после того, как исследования показали его экономическую эффективность.
Ручама Шмулевиц, иерусалимский архитектор и мать четверых детей, является носителем BRCA1, за которой следует Шааре Зедек. Многопрофильная клиника Нога для женщин, у которых была диагностирована мутация BRCA1 или BRCA2. Сейчас ей 40 лет, и она узнала о своем статусе носителя BRCA1, когда 14 лет назад прошла тестирование. Ее отец только что умер от рака поджелудочной железы, и ей сказали, что его двоюродные братья скончались от рака груди и яичников.
«Мои братья и сестры решили, что нам следует провести генетическое тестирование. Я был первым, кто это сделал, и оказалось, что у меня BRCA1», — сказал Шмулевич.
Она серьезно подумывала о профилактической мастэктомии, когда услышала об испытании деносумаба от Майклсона-Коэна во время одного из своих регулярных осмотров в клинике Нога. Она решила, что стоит повременить с операцией, чтобы записаться на пробу.
«Когда у вас есть мутация, вы думаете о том, как обезопасить себя ради себя и своей семьи. Я всегда хотел бы услышать, есть ли новые исследования. Я всегда надеюсь, что будут новые разработки», — сказал Шмулевич.
Иллюстрация: Хирург оперирует пациентку с раком молочной железы 10 июня 2021 года в университетской больнице (CHU) в Анже, западная Франция. (ЛОИК ВЕНАНС / -)
«Я слышал, что до сих пор были хорошие результаты [with Denosumab]так что это дало мне надежду и еще одну причину доверять продолжению [yearly MRIs and mammograms]. Другой вариант — серьезная операция, которая влияет на ваше тело и образ вашего тела», — сказала она.
Майклсон-Коэн подчеркнул, что тысячи участников испытаний по всему миру должны соответствовать критериям, помимо того, что они являются носителями BRCA1. Это особенно важно для первой из двух пятилетних стадий процесса.
«Первый этап — фаза лечения, а второй — последующее наблюдение. На первом этапе участники должны взять на себя обязательство по предотвращению беременности, потому что препарат нельзя принимать во время беременности или кормления грудью», — сказала она. Предельный возраст для участия – 55 лет.
Кроме того, исследование не предназначено для женщин, перенесших мастэктомию или планирующих ее сделать. Женщины, которые передумают в отношении любого из этих критериев, могут выйти из испытания.
49-летняя Хаггит Руссо, носительница гена BRCA1, после детородного возраста решила присоединиться к испытанию. У матери Руссо развился рак груди до 50 лет, и ее бабушка умерла от этой болезни.
«Когда доктор Майклсон сообщил мне об исследовании, когда я пришла на один из приемов в клинику Noga, я решила, что ничего не теряю, присоединяясь к нему», — сказала Руссо, которая работает в сфере финансов в сфере высоких технологий и живет со своей семьей. в кибуце к северу от Нетании.
У Руссо есть ранние признаки остеопороза, поэтому она решила, что нет ничего плохого в том, чтобы делать прививки деносумаба два раза в год.
«Я просто надеюсь, что я не в группе плацебо», — заметила она.
Иллюстрация: женщине делают цифровую маммографию (Bizuayehu Tesfaye/AP Images for College of American Pathologist)
Майклсон сказала, что уверяет пациентов, что с тех пор, как деносумаб был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США более десяти лет назад и широко использовался, препарат, как известно, безопасен. Однако, если пациент испытывает побочные эффекты, они исчезнут, если прививки будут прекращены.
Хотя исследование сосредоточено на раке молочной железы, носители BRCA1 также должны беспокоиться о высоком риске развития рака яичников. В то время как среднестатистическая американка сталкивается с 2-процентным риском развития этого заболевания в течение жизни, у женщины с BRCA1 риск развития рака яичников к 70 годам оценивается в 39–46 %.
Руссо поговорил с The Times of Israel, когда она выздоравливала после овариэктомии или операции по удалению яичников.
По словам Майклсона-Коэна, «ранняя диагностика рака яичников проводится редко. Женщина может пройти УЗИ, и болезнь не будет обнаружена. Единственный способ предотвратить рак яичников — удалить яичники. Мы настоятельно рекомендуем женщинам с BRCA1 удалить яичники после того, как они закончат рожать детей».
Только через десять лет она и ее международные коллеги узнают о степени успеха испытания, но тот факт, что это происходит, дает надежду носителям BRCA1.
«У нас в Израиле так много женщин, которые предпочитают делать снимки молочной железы, а не мастэктомию. Они живут в страхе каждый раз, когда приходят делать МРТ», — сказал Майклсон-Коэн.
2023-04-18 04:59:21
1681794218
#Женщины #генетическим #маркером #рака #молочной #железы #надеются #что #лекарство #от #остеопороза #может #остановить #заболевание
