Исследование идентифицирует семейный вариант EGFR T790M зародышевой линии при раке легких

Новый семейный рак легких, вызванный наследственной мутацией РЭФР было описано в исследовании, опубликованном в Интернете 23 октября в журнале Журнал клинической онкологии.

Джеффри Р. Окснард, доктор медицинских наук, из Института рака Дана-Фарбер в Бостоне, и его коллеги включили пациентов с раком легких, чей профиль опухоли содержал возможную зародышевую линию. РЭФР патогенные варианты (ПВ) и их родственники лично или дистанционно. За пятилетний период был зарегистрирован 141 участник, в том числе 71 процент дистанционно.

Исследователи обнаружили, что 116 участников из 59 родственных групп прошли тестирование на наличие РЭФР T790M на основе предыдущего генотипирования, демонстрирующего менделевский тип наследования с переменной пенетрантностью рака легких. Пятьдесят пять процентов из 91 подтвержденного или облигатного носителя зародышевой линии РЭФР ПВ из 39 родов были поражены раком легких; У 52 процентов диагноз был поставлен к 60 годам.

В целом, 95 процентов носителей с соматическим тестированием легких рак было РЭФР коммутация драйвера. Пятнадцать из 36 носителей зародышевой линии без диагноз рака прошли компьютерную томографию, у девяти были узелки в легких, включая человека в возрасте 28 лет, у которого было более 10 узлов. Гаплотип размером 4,1 Мб, который был общим у 89 процентов из 46 носителей зародышевой линии. РЭФР По оценкам, T790M возник от 223 до 279 лет назад.

«Исследование INHERIT дает критическое представление о том, почему рак легких разрабатывает и в конечном итоге ускорит и продвинет целевое лечение для пациентов с мутацией T790M в РЭФР ген», — заявила соавтор Бонни Дж. Аддарио из Медицинского института рака легких Аддарио в Сан-Карлосе, Калифорния.

Некоторые авторы раскрыли связи с биофармацевтической промышленностью.

Авторское право © 2023 День здоровья. Все права защищены.