Исследование НИЗ выявило 275 МИЛЛИОНОВ совершенно новых генетических вариантов, которые могут объяснить, почему некоторые американцы склонны к таким заболеваниям, как рак и диабет.

У людей обнаружено более 275 миллионов совершенно новых генетических вариантов, и некоторые из них могут выявить более высокий риск рак или диабет.

Исследователи под руководством Национального института здравоохранения (NIH) в Бетесде, Мэрилендобнародовал результаты после составления гигантской базы данных, содержащей геномы 245 000 американцев, около половины из которых были представителями меньшинств.

По словам исследователей, большинство вариантов не оказали никакого влияния на здоровье, но почти 4 миллиона были обнаружены в генах, связанных с более высоким риском развития рака. диабет и болезни сердца — среди других состояний.

Это первый транш данных в рамках проекта «Все мы» стоимостью 3,1 миллиарда долларов, целью которого является создание одной из крупнейших генетических баз данных в мире путем сбора генетической и медицинской информации о миллионе американцев.

Нынешним «золотым стандартом» является Биобанк Великобритании, который хранит эти данные о 500 000 взрослых. — в основном из белого фона.

Доктор Джош Денни, ведущий автор исследования, сказал: «Секвенирование различных групп населения может привести к созданию новых целей в области лекарств, которые будут актуальны для всех».

«Это также может помочь выявить различия, которые приводят к разработке конкретных методов лечения для людей, страдающих от более тяжелых заболеваний или других заболеваний».

По оценкам, ранее почти 90 процентов участников генетических исследований были представителями белой расы.

Но этот проект изменит баланс, поскольку около половины его участников будут представителями меньшинств.

Около 80 процентов также будут людьми с низким доходом, инвалидами или принадлежащими к «исторически обделенной» группе, в которую также входят коренные американцы, американцы азиатского происхождения и сексуальные меньшинства.

Обнаружение новых генотипов в популяциях меньшинств может помочь выявить генетические варианты, которые делают некоторых людей более подверженными риску определенных заболеваний, или способствовать открытию новых лекарств для лечения определенных состояний, таких как высокий уровень холестерина.

Программа «Все мы» была запущена в 2018 году, и к концу этой недели в ней зарегистрировалось более 767 000 взрослых. К 2026 году планируется достичь 1 миллиона.

Доктор Алисия Мартин, популяционный генетик Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, сказала, что проект представляет собой «огромный ресурс, особенно для геномов афроамериканцев, латиноамериканцев и латиноамериканцев».

«Этого явно не хватает подавляющему большинству крупных биобанков и консорциумов по геномике», — добавила она в интервью. Природа.

Последние цифры были раскрыты в пакете, опубликованном журналами Nature, Communications Biology и Nature Medicine.

В ходе исследования ученые обнаружили более миллиарда генетических вариантов, из которых 275 миллионов ранее не были зарегистрированы.

По словам исследователей, многие из этих новых вариантов были редкими и могли оказаться безвредными, что позволило им исключить их при скрининге генов, ответственных за определенные заболевания.

Но исследования, также опубликованные сегодня и использующие данные проекта «Все мы», выявили ряд ранее не встречавшихся генов, которые могут повысить риск развития определенных заболеваний.

В одной из работ, посвященных диабету 2 типа, в которой почти 40 процентов участников были представителями меньшинств, исследователи обнаружили 611 генетических маркеров, которые могут повысить риск развития этого заболевания, о 145 из которых ранее не сообщалось.

Они заявили, что новые варианты могут помочь «информировать о лечении диабета», особенно для взрослых из числа меньшинств.

В другом исследовании исследователи изучили патогенные генетические варианты — или те, которые повышают риск определенных заболеваний, таких как рак.

Результаты показали, что у людей европейского происхождения в среднем около 2,3 процента генома состоят из патогенных вариантов, тогда как среди лиц африканского происхождения этот показатель снизился до 1,6 процента.

Недавние исследования уже показали, как генетическое разнообразие может влиять на риск заболеваний.

Варианты гена APOL1, обнаруженные в 2010 году, помогают объяснить 70 процентов повышенного риска хронического заболевания почек и диализа, наблюдаемого у людей в США с африканским происхождением к югу от Сахары.

Аналогичным образом, класс препаратов, называемых ингибиторами PCSK9, которые резко снижают очень высокие уровни липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) — так называемого плохого холестерина — были обнаружены путем секвенирования генетического кода 5000 человек африканского происхождения в Далласе.

Требуется гораздо больше работы, чтобы понять, как новый клад генетических вариантов способствует различным заболеваниям, но ученые полагают, что их можно использовать для совершенствования инструментов, используемых для расчета риска заболевания человека.