генетических

Дилатационная кардиомиопатия, основная причина сердечной недостаточности и трансплантации во всем мире, создает серьезные проблемы в ее выявлении и лечении. Теперь исследование, проведенное Пабло Гарсиа-Павиа из Национальный центр сердечно-сосудистых исследований (CNIC) пролили свет на эволюцию этого заболевания у генетических носителей, отметив веха в его клиническом подходе и способствовал более персонализированному мониторингу генетических носителей без признаков заболевания. … Read more

Были идентифицированы два новых генетических варианта, которые увеличивают риск ожирения. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Genetics, варианты, которые увеличивают вероятность ожирения до 6 раз и влияют на увеличение веса у детей, в отличие от других известных вариантов, которые встречаются только у взрослых. Ученые из Совета медицинских исследований Кембриджского университета проанализировали данные более чем 500 … Read more

Четыре генетических варианта, присутствующие в двух генах, BSN и APBA1, увеличивают риск ожирения почти в 6 раз. Такие редкие варианты связаны с шестикратным увеличением риска развития ожирения, при этом заметные эффекты не проявляются до взрослой жизни. Опубликовано в ‘Природная генетика‘, исследование было проведено командами из Институт метаболических наук Кембриджского университета (Великобритания). Используя данные из Биобанк … Read more

Разблокируйте дайджест редактора бесплатно Рула Халаф, редактор FT, выбирает свои любимые истории для этого еженедельного информационного бюллетеня. Новая генная терапия для лечения очень редкого генетического заболевания, поражающего центральную нервную систему маленьких детей, будет стоить в США 4,25 миллиона долларов, что сделает его самым дорогим препаратом в истории. Ленмелди компании Orchard Therapeutics на этой неделе стал … Read more

Программа скрининга новорожденных для выявления редких генетических заболеваний была запущена комиссаром по здравоохранению и благосостоянию семьи Р. В. Карнаном, руководителем больницы Нилуфер Т. Ушей Рани и другими в больнице в Хайдарабаде 29 февраля 2024 года. | Фото предоставлено: Рамакришна Г. Программа скрининга новорожденных была запущена в четверг в государственной больнице Нилуфер в Хайдарабаде. Инициатива направлена … Read more

У людей обнаружено более 275 миллионов совершенно новых генетических вариантов, и некоторые из них могут выявить более высокий риск рак или диабет. Исследователи под руководством Национального института здравоохранения (NIH) в Бетесде, Мэрилендобнародовал результаты после составления гигантской базы данных, содержащей геномы 245 000 американцев, около половины из которых были представителями меньшинств. По словам исследователей, большинство вариантов … Read more