Исследование NIMHANS выявило новые гены риска, связанные с заболеваниями головного мозга, влияющими на ходьбу и равновесие у индийского населения

Национальный институт психического здоровья и нейронаук, Бангалор.

Исследование, проведенное группой исследователей, специализирующихся на генетике человека и неврологии в NIMHANS, выявило новые гены риска, связанные с прогрессивным супрануклеарным параличом (PSP) у индийского населения. ПСП является быстро прогрессирующим и редким заболеванием головного мозга, которое влияет на ходьбу, равновесие, движения глаз и глотание.

Заболевание возникает в результате повреждения клеток в областях мозга, которые контролируют движение тела, координацию, мышление и другие важные функции. Исследование было опубликовано в Интернете в этом месяце в Двигательные расстройстваодин из журналов Международного общества паркинсонизма и двигательных расстройств.

Об этом рассказал Рави Ядав, профессор неврологии в NIMHANS, который является автором исследования. Индуистский что ПСП часто считают болезнью Паркинсона, поскольку она обычно поражает людей старше 60 лет.

«Точная причина ПСП не ясна, но она может быть связана со многими факторами, включая гены. В этом исследовании изучались гены индийских пациентов с ПСП и были получены некоторые новые результаты. Это первое исследование в Индии, которое показывает, что два гена — тау-белок, связанный с микротрубочками (MAPT) и синтаксин 6 (STX6), связаны с PSP, и некоторые из вариантов этих генов риска специфичны для индийской популяции». Сказал доктор Ядав.

Утверждая, что некоторые из этих генетических вариаций усугубляют заболевание, он сказал: «Это исследование добавляет новые знания о генетической основе ПСП. Интересно, что некоторые вариации гена MAPT, которые наблюдаются у пациентов с ПСП из других популяций мира, не обнаруживаются у индийских пациентов».

Исследование, проведенное при финансовой поддержке Индийского совета медицинских исследований (ICMR), подтверждает важность изучения генетического фона пациентов с ПСП, принадлежащих к различным этническим группам. «Это поможет выявить новые варианты генетического риска и разработать диагностическую панель генов ПСП», — сказал он.

Варианты риска

Моножит Дебнат, профессор генетики человека в NIMHANS, который является одним из ведущих авторов исследования, сказал, что признано, что это заболевание имеет сложную генетическую основу. «Было замечено, что патогенные варианты гена MAPT и гаплотипов MAPT изменяют риск ПСП. Помимо исследований генов-кандидатов, полногеномные исследования ассоциаций выявили несколько полиморфных вариантов риска в таких генах, как STX6 и основной белок миелин-ассоциированных олигодендроцитов (MOBP) и другие. Однако генетические данные неодинаковы в разных популяциях», — сказал он.

Профессор сказал, что крайне важно повторить более ранние результаты на основных популяциях мира, чтобы разработать универсальную диагностическую панель генов для ПСП. «Влияние основных генов риска не изучалось у индийских пациентов с ПСП. Чтобы восполнить этот пробел в знаниях, у пациентов с ПСП индийской национальности был изучен профиль патогенных вариантов гена MAPT, а также однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в генах MAPT, STX6, MOBP и других», — пояснил он.

«Это первое индийское исследование, подтверждающее, что MAPT и STX6 являются генами риска PSP, наблюдаемыми в популяциях Европы и Кавказа. Что еще более важно, текущее исследование добавляет новое измерение к генетической основе ПСП, сообщая об ассоциации новых генотипов, гаплотипов и субгаплогрупп основных генов риска ПСП», — заявили авторы.

«Наблюдаемая ассоциация генотип-фенотип еще больше усиливает патогенный потенциал этих генов при PSP. Примечательно, что патогенные варианты гена MAPT, наблюдаемые у пациентов с ПСП из других популяций, не могут быть обнаружены у индийских пациентов. Следовательно, это требует изучения генетического ландшафта ПСП среди различных этнических популяций», — добавили они.