Исследования оценивают эволюционное происхождение функциональных микрогенов человека

Современные люди эволюционно отделились от наших предков-шимпанзе почти 7 миллионов лет назад, но мы продолжаем развиваться. 155 новых генов были идентифицированы в человеческой родословной, которые спонтанно возникли из крошечных участков нашей ДНК. Некоторые из этих новых генов восходят к древнему происхождению млекопитающих, а некоторые из этих «микрогенов», по прогнозам, связаны со специфическими для человека заболеваниями. Эта работа публикуется 20 декабря^й в журнале Отчеты о ячейках.

Этот проект начался еще в 2017 году, потому что меня интересовала эволюция новых генов и выяснение того, как эти гены возникают. Это было заморожено на несколько лет, пока не было опубликовано другое исследование, в котором были очень интересные данные, что позволило нам приступить к этой работе».

Николаос Вакирлис (@vakirlis), первый автор, научный сотрудник Исследовательского центра биомедицинских наук «Александр Флеминг» в Вари, Греция

Взяв ранее опубликованный набор функционально значимых новых генов, исследователи создали древо предков, сравнивая людей с другими видами позвоночных. Они отследили взаимосвязь этих генов на протяжении эволюции и обнаружили 155, возникших из участков уникальной ДНК. Новые гены могут возникать в результате событий дупликации, которые уже существуют в геноме; однако эти гены возникли на пустом месте.

«Было очень интересно работать над чем-то таким новым», — говорит старший автор Аойф Маклисагт (@aoifemcl), ученый из Тринити-колледжа в Дублине. «Когда вы начинаете вникать в эти небольшие размеры ДНК, они действительно находятся на грани того, что можно интерпретировать из последовательности генома, и они находятся в той зоне, где трудно понять, имеет ли это биологический смысл».

Из этих 155 новых генов 44 связаны с дефектами роста в клеточных культурах, что свидетельствует о важности этих генов для поддержания здоровой живой системы. Поскольку эти гены специфичны для человека, это затрудняет прямое тестирование. Исследователи должны искать другой способ изучить, какое влияние эти новые гены могут оказывать на организм. Вакирлис и его команда изучили паттерны, обнаруженные в ДНК, которые могут указывать на то, играют ли эти гены роль в определенных заболеваниях.

Три из этих 155 новых генов имеют ассоциированные с заболеванием ДНК-маркеры, указывающие на связь с такими заболеваниями, как мышечная дистрофия, пигментный ретинит и синдром Алазами. Помимо болезни, исследователи также обнаружили новый ген, связанный с тканью сердца человека. Этот ген появился у человека и шимпанзе сразу после отделения от гориллы и показывает, насколько быстро ген может эволюционировать, чтобы стать необходимым для тела.

«В будущих исследованиях будет очень интересно понять, что могут делать эти микрогены и могут ли они быть непосредственно связаны с каким-либо заболеванием», — говорит Вакирлис.

«Эти гены удобно игнорировать, потому что их очень трудно изучать, но я думаю, что все больше признается, что их нужно рассматривать и учитывать», — говорит МакЛисахт. «Если мы правы в том, что, по нашему мнению, у нас есть, в геноме человека скрыто гораздо больше функционально важных вещей».