Un grupo de investigadores del CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estudiado a una familia con varios miembros afectados de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP), en la que uno de sus integrantes presentaba también discinesia ciliar primaria (DCP), con el objetivo de encontrar las … Read more
Исследователи раскрыли механизм регуляции определенного белка, который играет ключевую роль в балансировании иммунного ответа, вызванного вирусными инфекциями в клетках млекопитающих. Эти результаты могут помочь в разработке противовирусной терапии и лекарств на основе нуклеиновых кислот для лечения генетических заболеваний. Чтобы клетки защитить себя от вирусных инфекций, обычно происходит ряд иммунных реакций, включая запрограммированную гибель клеток, называемую … Read more
Исследователи показали, что опасные кисты, которые со временем образуются при поликистозной болезни почек (ПБП), можно предотвратить с помощью единственной нормальной копии дефектного гена. Это означает, что существует вероятность того, что однажды ученые смогут разработать генную терапию для лечения этой болезни. Они также обнаружили, что тип препарата, известный как гликозид, может обойти эффекты дефектного гена при … Read more
Муковисцидоз — генетическое заболевание, вызывающее серьезные, а иногда и смертельные нарушения дыхания и пищеварения. Новое лечение, доступное с 2020 года, улучшает функцию легких и качество жизни. Однако он не всегда уничтожает бактерии, вызывающие респираторные инфекции. Изучая 3D-модели клеток легких человека, ученые Женевского университета (UNIGE) обнаружили, что этот препарат не предотвращает развитие на поверхности дыхательных путей … Read more
Исследование, проведенное исследователями Совета медицинских исследований (MRC), выявило генетические варианты двух генов, которые оказывают самое большое влияние на риск ожирения, обнаруженное на сегодняшний день. Открытие редких вариантов генов БСН и APBA1 являются одними из первых идентифицированных генов, связанных с ожирением, для которых повышенный риск ожирения не наблюдается до взрослой жизни. Исследование, опубликованное в Природная генетикавозглавляли … Read more
Регуляторные гены контролируют нормальное и нездоровое развитие млекопитающих. Среди них есть miRNAs, но лишь немногие из них явно связаны с результирующим физиологическим процессом. В сети журнала появилось новое исследование Некодирующая РНК изучение участия миР-205 в регуляции развития тканей молочной железы. Исследование: генетическая потеря миР-205 вызывает ускоренное развитие молочной железы. Изображение предоставлено: ART-ur / Shutterstock О … Read more
Недавнее совместное исследование выявило редкие варианты YKT6 Ген как причина нового неврологического расстройства, характеризующегося задержкой развития наряду с тяжелым прогрессирующим заболеванием печени и потенциальным риском рака печени. Исследование, опубликованное в Генетика в медицинепод руководством доктора Хьюго Беллена, заслуженного профессора Медицинского колледжа Бэйлора и главного исследователя Научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дунканов (Duncan NRI) Техасской … Read more
В недавнем исследовании, опубликованном в журнале ПриродаИсследователи обнаружили, что рекрутированию нейронов в цепи памяти предшествует каскад молекулярных событий, индуцируемых во время обучения, который включает в себя повреждение двухцепочечной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) в кластерах нейронов гиппокампа и восстановление, опосредованное toll-подобным рецептором 9 (TLR9). Исследование: Формирование сборок памяти посредством ДНК-чувствительного пути TLR9. Изображение предоставлено: Миллиард фотографий / … Read more
Считается, что регуляторы экспрессии генов играют огромную роль в расстройствах, от рака до болезней сердца. Но как именно изменения в регуляции генов влияют на биологию заболевания? Команда ученых под руководством исследователей из Научно-исследовательского института трансляционной геномики (TGen), входящего в состав Города надежды, вместе с исследователями из Института медицинских исследований Сент-Винсента и Медицинского центра Университета Вандербильта, … Read more
В недавней обзорной статье, опубликованной в Питательные веществаИсследователи обобщили то, что на данный момент известно о потенциальном влиянии витамина D (VitD) на модуляцию некоторых признаков старения и возрастных заболеваний. В целом, небольшой объем данных указывает на то, что VitD обладает некоторыми плейотропными свойствами, которые могут изменять процессы старения, но необходимы дальнейшие исследования, чтобы сделать клинические … Read more