Трехлетнее исследование отслеживало десятки пациентов с крайне редким заболеванием, которое постепенно превращает мышцы, сухожилия и связки в кости.
Пожизненное необратимое состояние известно как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). Хотя оценки его распространенности различаются, подтвержденные случаи встречаются примерно в одном из каждых 1-2 миллионов рождений.
Только около 800 пациентов во всем мире был диагностирован ФОП, а в 2006 г. 97 процентов пациентов имеют один и тот же генетический вариант заболевания.
Эта мутация происходит в гене, кодирующем рецептор, регулирующий развитие костей, и, по-видимому, вызывает стволовые клетки для производства костной ткани в местах, где ее обычно не должно быть.
Учитывая тяжесть и редкость ФОП, есть надежда, что результаты текущего исследования позволят врачам лучше удовлетворять медицинские потребности недостаточно обслуживаемых пациентов.
Прогрессирующая кальцификация мягких тканей из-за ФОП непостоянна; это приходит волнами. Эпизоды обычно начинаются в детстве и, как правило, начинаются на шее и плечах, вызывая образование лент, листов и пластин кости.
Перекрывая суставы и сочленения, жесткая ткань постепенно ограничивает подвижность, фиксируя части тела на месте и сокращая продолжительность жизни пострадавших.
Не у всех с ФОП наблюдается одинаковая скорость кальцификации, но как только кость откладывается в части тела, она становится постоянной. Большинству людей требуется инвалидное кресло к 20 годам.
К сожалению, на сегодняшний день не существует доступных методов лечения ФОП, хотя боль и отек, испытываемые пациентами, можно несколько облегчить с помощью лекарств.
В течение жизни пациента болезнь и физическая травма могут вызывать вспышки мышечного отека и воспаления, которые могут длиться от нескольких дней до месяцев, часто впоследствии приводя к образованию костей. Если эти события можно ограничить, есть шанс, что прогрессирование расстройства может быть остановлено.
Недавнее долгосрочное исследование является одним из первых, в котором действительно изучается прогрессирование ФОП среди 114 пациентов. Предыдущие исследования расстройства, которое встречается у одного на миллион, носили ретроспективный характер или основывались на отчетах пациентов.
Только 33 человека завершили полное трехлетнее исследование с регулярными осмотрами (большинство осталось для участия в клинические испытания для возможных вмешательств). Но, в конце концов, авторы обнаружили, что 82 пациента (более 70 процентов исходной когорты) сообщили о 229 случаях обострения, обычно в верхней части спины, но также в бедре, плече и нижней части позвоночника.
Через двенадцать недель после обострения исследователи часто обнаруживали скопление новой кости в месте воспаления или боли.
Несмотря на то, что с возрастом прогрессирование ФОП, по-видимому, замедляется, у 70% людей в возрасте от 25 до 65 лет при ежегодном обследовании в рамках исследования обнаруживался новый объем кости.
Наиболее распространенными симптомами, о которых сообщалось во время этих посещений, были сильная боль, отек мягких тканей и сильное ограничение движений.
«Результаты этого исследования естественной истории у людей, получавших стандартную помощь в течение до 3 лет, показывают изнурительный эффект и прогрессирующий характер ФОП в поперечном и лонгитюдном масштабах, с наибольшим прогрессированием в детстве и раннем взрослом возрасте», — авторы. заключить.
Полученные данные показывают, что наиболее распространенными лекарственными препаратами, используемыми пациентами, являются нестероидные противовоспалительные препараты. Но во время исследования почти 80 процентов участников начали принимать новое лекарство, что говорит о том, что они отчаянно пытаются найти что-то, что поможет им чувствовать себя лучше.
ФОП влияет не только на опорно-двигательный аппарат. Пациенты в исследовании обычно страдали от респираторных заболеваний, таких как снижение способности расширять грудную клетку и потеря слуха. Первое может быть даже фатальным.
У каждого из участников была обнаружена внутренняя аномалия роста больших пальцев ног, что подтверждает идею о том, что это может быть одним из первых признаков расстройства. Считается, что он присутствует с рождения.
Если врачи смогут не обращать внимания на этот четкий и ранний маркер ФОП, то генетический скрининг можно было бы сделать раньше для ускорения диагностики и, возможно, задержки прогрессирования заболевания.
Если диагностика занимает слишком много времени, а состояние и его симптомы плохо лечатся, больше шансов, что травма, биопсия, мышечная усталость или внутримышечные инъекции могут ускорить затвердение мягких тканей.
Четырехдневный курс высоких доз кортикостероидов Было показано, что во время обострения он весьма эффективен для уменьшения воспаления, связанного с избыточным развитием костей.
Новое исследование, в сочетании с текущими клиническими испытаниямиможет помочь улучшить жизнь людей с ФОП в ближайшие годы.
Исследование было опубликовано в Генетика в медицине.
