Исследователи CSIC разрабатывают более точную генетическую шкалу для улучшения раннего обнаружения болезней Альцгеймера

Международная команда с участием высшего Совета по научным исследованиям (CSIC) удалось разработать Наиболее полная генетическая шкала риска что те, кто существует до сих пор, с потенциал для улучшения ранней диагностики АльцеллПолем

Исследование было объявлено этим летом по двум научным публикациям, в престижных научных журналах Природа генетика у Природная связьу Анализировать генетические данные более 100 000 здоровых и больных людей Из Европы, Азии, Африки и Америки.

Новая шкала позволяет рассчитать риск болезни Альцгеймера Индивидуальный генетический профильчерез анализ конкретных вариантов в Приблизительно 80 геновПолем В общей сложности, геномы более 35 000 больных людей и более 60 000 без диагноза, аналогичных возрастов и пола сравнивались. Цель: С надежностью идентифицировать, какие генетические изменения чаще всего появляются у пациентовПолем

«Мы до сих пор не можем сказать на сто процентов, будет ли кто -то заболевание или нет, Мы можем только установить вероятность его страдания »он сказал Джорди Перес-ТурИсследователь CSIC в Институте Валенсии биомедицины (IBV-CSIC) и автор в обоих исследованиях.

ДНК, искусственный интеллект и глобальное генетическое разнообразие

Для достижения этого прогресса исследователи использовали исследования полного генома, Методология, которая рассматривает около миллиона позиций в ДНК каждого человека. При объединении результатов различных существующих исследований команда смогла Увеличьте статистическую надежность и выявить генетические изменения С меньшими, но значимыми последствиями.

Одной из новостей о работе была Включение генетической информации из регионов, как правило, непонятноПолем Были изучены образцы из 17 европейских стран, а также население Азия, Африка, Латинская Америка и Северная АмерикаПолем

В соответствии с Мария Хесус БуллидоИсследователь в Центре молекулярной биологии Северо Очоа (CBM-CSIC-UAM), «Исследование популяций с разнообразными генетическими историями помогает нам оба поставить раннюю диагноз, адаптированный для каждой группы и к Знать причины заболеваниякоторые одинаковы независимо от населения. ”

Параллельно, было применено автоматическое обучение (машинное обучение) На более 41 000 образцов уже проанализированы. Эта стратегия позволила подтвердить предыдущие результаты и Обнаружение новых областей генома, связанных с болезнью АльцгеймераПолем

Новые гены и потенциальные клинические применения

Исследования выявили шесть новых областей ДНК, связанных с заболеванием, в том числе пять генов, которые ранее не были связаны с болезнью Альцгеймера. Кроме того, знания о другом уже известном регионе были уточнены, что открывается Возможные способы будущих диагностических инструментовПолем

«Мы обнаружили шесть новых областей ДНК, связанных с болезнью Альцгеймера, включая пять генов, которые не были связаны ранее с болезнью “он объяснил Пабло МирИсследователь из Института биомедицины Севилья (Ибис) и член биомедицинского исследовательского центра нейродегенеративных заболеваний (Странс)

Комбинация Разнообразные генетические факторы, искусственный интеллект и специфические шкалы риска Я мог бы облегчить более скорректированный диагноз к профилю каждого пациента. Кроме того, по мнению исследователей, эта методология позволяет извлекать новые знания без необходимости начать исследования с нуля, тем самым снижая обычные затраты и время в генетических исследованиях.

2025-08-02 17:15:00


1754166583
#Исследователи #CSIC #разрабатывают #более #точную #генетическую #шкалу #для #улучшения #раннего #обнаружения #болезней #Альцгеймера