Как ИИ может помочь выявить ранние факторы риска болезни Альцгеймера

Условиями, которые больше всего повлияли на прогноз развития болезни Альцгеймера, были высокий уровень холестерина и, у женщин, остеопороз, приводящий к ослаблению костей.

Работа демонстрирует перспективность использования искусственного интеллекта (ИИ) для выявления закономерностей в клинических данных, которые затем можно использовать для анализа больших генетических баз данных, чтобы определить, что является причиной такого риска. Исследователи надеются, что однажды это ускорит диагностику и лечение болезни Альцгеймера и других сложных заболеваний.

«Это первый шаг к использованию ИИ для рутинных клинических данных, чтобы не только выявить риск как можно раньше, но и понять биологию, стоящую за ним», — сказала ведущий автор исследования Элис Танг, аспирантка из Университета штата Калифорния. Лаборатория Сирота в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. «Сила этого подхода ИИ заключается в выявлении риска на основе комбинации заболеваний».

Результаты появятся 21 февраля 2024 года в Природное старение.

Клинические данные и сила прогнозирования

Ученые уже давно пытаются обнаружить биологические причины и ранние предикторы болезни Альцгеймера — прогрессирующей и в конечном итоге фатальной формы деменции, разрушающей память. Болезнью Альцгеймера страдают около 6,7 миллионов американцев, почти две трети из которых — женщины. Риск заболеть этим заболеванием увеличивается с возрастом, и женщины, как правило, живут дольше, чем мужчины, но это не полностью объясняет, почему им болеют больше женщин, чем мужчин.

Исследователи использовали клиническую базу данных UCSF, включающую более 5 миллионов пациентов, для поиска сопутствующих заболеваний у пациентов, у которых в Центре памяти и старения UCSF была диагностирована болезнь Альцгеймера, по сравнению с людьми без болезни Альцгеймера, и обнаружили, что они могут с 72% прогностической способностью идентифицировать, кто заболевание разовьется за семь лет до этого.

Несколько факторов, включая гипертонию, высокий уровень холестерина и дефицит витамина D, были прогностическими как у мужчин, так и у женщин. Эректильная дисфункция и увеличение простаты также были предикторами для мужчин. Но для женщин остеопороз был особенно важным предиктором.

Это не означает, что каждый человек с заболеванием костей, которое часто встречается у пожилых женщин, заболеет болезнью Альцгеймера.

«Именно сочетание заболеваний позволяет нашей модели прогнозировать возникновение болезни Альцгеймера», — сказал Тан. «Наши выводы о том, что остеопороз является одним из прогностических факторов для женщин, подчеркивают биологическую взаимосвязь между здоровьем костей и риском деменции».

Точный медицинский подход

Чтобы понять биологию, лежащую в основе предсказательной силы модели, исследователи обратились к общедоступным молекулярным базам данных и специализированному инструменту, разработанному в UCSF под названием SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine), который был разработан в лаборатории Серджио Баранзини, доктора философии, профессора невролог и член Института нейронаук Вейля UCSF.

SPOKE — это, по сути, база данных, которую исследователи могут использовать для выявления закономерностей и потенциальных молекулярных мишеней для терапии. Он обнаружил хорошо известную связь между болезнью Альцгеймера и высоким уровнем холестерина благодаря вариантной форме гена аполипопротеина Е, APOE4. Но в сочетании с генетическими базами данных он также выявил связь между остеопорозом и болезнью Альцгеймера у женщин посредством варианта менее известного гена, называемого MS4A6A.

В конечном итоге исследователи надеются, что этот подход можно будет использовать и при других трудно диагностируемых заболеваниях, таких как волчанка и эндометриоз.

«Это отличный пример того, как мы можем использовать данные пациентов с помощью машинного обучения, чтобы предсказать, у каких пациентов более вероятно развитие болезни Альцгеймера, а также понять причины, почему это так», — сказала старший автор исследования Марина Сирота, доктор философии. доцент Бакарского вычислительного института медицинских наук при Калифорнийском университете в Сан-Франциско.