Кетамин может быть эффективным средством для лечения детей с синдромом активно-зависимого нейропротекторного белка (ADNP), редким генетическим заболеванием, связанным с умственной отсталостью и расстройство аутистического спектра.
Синдром ADNP, также известный как синдром Хельсмортеля-Ван Дер Аа, вызывается мутациями в АДНП ген. Исследования на животных моделях показывают, что низкие дозы кетамина увеличивают экспрессию ADNP и оказывают нейропротекторное действие.
Заинтригованные доклиническими данными, Александр Колевзон, доктор медицинских наук, клинический директор Центра аутизма Сивер на горе Синай в Нью-Йорке, и его коллеги пролечили 10 детей с синдромом ADNP одной низкой дозой кетамина (0,5 мг/кг), введенной внутривенно в течение 40 дней. минут. Дети были в возрасте от 6 до 12 лет.
Используя инструменты родительского отчета для оценки эффектов лечения, кетамин был связан с «номинально значительным» улучшением в различных областях, включая социальное поведение, дефицит внимания и гиперактивность, ограниченное и повторяющееся поведение и сенсорную чувствительность.
Сообщения родителей об улучшении в этих областях согласуются с оценками врачей, основанными на шкале общих клинических впечатлений – улучшение.
Результаты также подчеркивают потенциальную полезность электрофизиологических измерений слуховой устойчивой реакции и отслеживания движения глаз для отслеживания изменений при лечении кетамином, говорят исследователи.
Исследование было опубликовано онлайн 27 августа в Достижения в области генетики и геномики человека (HGG).
Генерация гипотез
Кетамин обычно хорошо переносился. Клинически значимых отклонений при лабораторном или кардиальном мониторинге не было, а также серьезных нежелательных явлений (НЯ) не было.
Все НЯ, возникшие после лечения, были от легкой до умеренной степени тяжести, и ни один ребенок не нуждался в каком-либо вмешательстве.
Наиболее частыми нежелательными явлениями были приподнятость/глупость у пяти детей (50%), у всех из которых в анамнезе были схожие симптомы. Сонливость и утомляемость наблюдались у четырех детей (40%), у двоих из них в анамнезе была сонливость. Агрессия был также относительно частым, о чем сообщалось у четырех детей (40%), у всех из которых была агрессия на исходном уровне.
Снижение аппетита появилось как новое НЯ у трех детей (30%), повышенная тревожность возникла у трех детей (30%), а раздражительность, тошнота/рвота и беспокойство наблюдались у двух детей (20%).
Исследователи предупреждают, что результаты предназначены для «генерирования гипотез».
«Нас обнадеживают эти результаты, которые обеспечивают предварительную поддержку кетамина, помогающего уменьшить негативные последствия этого разрушительного синдрома», — сказал Колевзон в пресс-релизе Mount Sinai.
Кетамин может помочь облегчить симптомы синдрома ADNP «путем увеличения экспрессии АДНП ген или стимулируя синаптическую пластичность через глутаматергические пути», — сказал Колевзон. Медицинские новости Medscape.
Следующим шагом, по его словам, является получение «более крупного плацебо-контролируемого исследования, одобренного для финансирования с использованием повторного дозирования в течение более длительного периода времени. Мы работаем с FDA, чтобы получить одобрение дизайна для экспериментального применения нового препарата».
Поддержку исследованию оказали детский фонд ADNP и Фонд расстройств настроения. Поддержку mediKanren оказали Национальный центр развития трансляционных наук и Национальные институты здравоохранения в рамках Программы переводчика биомедицинских данных. Колевзон входит в научный консультативный совет Ovid Therapeutics, Ritrova Therapeutics и Jaguar Therapeutics, а также консультирует Acadia, Alkermes, GW Pharmaceuticals, Neuren Pharmaceuticals, Clinilabs Drug Development Corporation и Scioto Biosciences.
HGG авансы. Опубликовано в сети 27 августа 2022 г. Полный текст
Для получения дополнительной информации о психиатрии Medscape, присоединяйтесь к нам на Твиттер а также Фейсбук
Следите за Medscape на Фейсбук, Твиттер, Инстаграма также YouTube
