Мальчик из Колчестера, которому дали наркотик за 1,8 миллиона фунтов, обрел новую жизнь

По словам его матери, пятилетний мальчик, получивший в детстве самый дорогой в мире препарат, добился «невероятного прогресса» и может ходить самостоятельно.

У Эдварда из Колчестера спинальная мышечная атрофия (СМА), что означает, что ему не хватает белка, жизненно важного для развития мышц.

Он был одним из первых детей в Англии, получивших учитывая генную терапию Золгенсма, единовременное лечение будет стоить 1,79 миллиона фунтов стерлингов через Национальную службу здравоохранения в 2021 году.

Мать Меган сказала, что Эдвард был ее «гордостью и радостью», и что он достиг вех, которые она никогда не считала возможными.

Около 65 детей рождаются с СМА в Англии каждый год. Это вызывает мышечную слабость и влияет на движение и дыхание, а это означает, что большинство детей не доживают до двухлетнего возраста без вмешательства.

Меган сказала, что Эдвард превратился из вялого ребенка в нахального, игривого мальчика, который был «полон жизни» и «настоящим характером».

Возможно, ему придется пользоваться инвалидной коляской до конца своей жизни, но она добавила: «Это не имеет значения, лишь бы он был счастлив. Мы так гордимся им».

«В октябре Эдварду пришлось сделать двойную замену бедра, и он только-только встает на ноги, но в целом у него все хорошо.

«Он учится плавать, умеет плавать самостоятельно, что очень сложно для детей со СМА, потому что у них нет естественной плавучести.

«Этим летом он спрыгнул с лодки в море и покатался на гидроцикле. Он очень милый, милый маленький парень».

Эдвард только пошел в школу, где у него появилось много друзей, и «делает все, что делает обычный пятилетний мальчик».

«Мы просто не думали, что это возможно. Мы не знали, какое качество жизни у него будет», — сказала она.

Различные врачи и медицинские работники навещали его всякий раз, когда он находился в больнице, даже когда они не лечили его, потому что были поражены его прогрессом, добавила она.

«Они хотят своими глазами увидеть, что для него сделала генная терапия».

Семья переехала в Лондон, поэтому Эдвард может проходить физиотерапию до пяти раз в неделю.

Г-жа Уиллис оставила работу по организации мероприятий, чтобы постоянно заботиться об Эдварде.

Не было уверенности, что он получит препарат от Национальной службы здравоохранения, поэтому она начала кампанию по сбору средств и использовала деньги для оплаты специализированного физиотерапевтического оборудования и оборудования, чему она приписывает его успехи.

«За пять лет мы собрали 170 000 фунтов стерлингов, но эти деньги почти закончились. Они нашли хорошее применение», — сказала она.

«Это спасло нас как семью, и нам не пришлось беспокоиться о деньгах. Сейчас мы снова занимаемся сбором средств, потому что весь прогресс, которого он добился, был достигнут благодаря частному уходу».

Золгенсма считается самым дорогим препаратом в мире, хотя Национальная служба здравоохранения Англии заявила, что договорилась о нераскрытой скидке с прейскурантной цены в 1,79 миллиона фунтов стерлингов.

Эдвард, которому поставили диагноз в два месяца, получал другой препарат под названием Спинраза, который предполагает регулярные спинальные инъекции на всю жизнь, а не однократную инъекцию Золгенсмы.

Поскольку это новый препарат, долгосрочные последствия неизвестны, но Меган сказала, что, по ее мнению, это поколение детей со СМА будет первым, кто достигнет взрослой жизни.

Профессор Джеймс Палмер, медицинский директор по специализированному вводу в эксплуатацию Национальной службы здравоохранения Англии, сказал: «Огромное удовольствие видеть замечательные преимущества, которые эта инновационная генная терапия принесла Эдварду с тех пор, как он лечился четыре года назад.

«Эдвард — один из более чем 150 детей со СМА, получивших пользу от этого однократного лечения, которое оказало огромное влияние на их жизнь, и я оптимистичен, что многие другие состояния, такие как СМА, также станут излечимыми в ближайшие годы, поскольку медицинские достижения продолжаются».