Муж Сариес умер от сонной болезни: «У детей тоже может быть этот ген»

Сари познакомилась с испанцем Висенте в Гранаде, где прожила год для учебы. «Это был май 2005 года, и год моего обмена почти закончился. План состоял в том, чтобы просто насладиться коротким временем, которое мы провели вместе, а затем разойтись. Такие отношения на расстоянии в любом случае не сработают», — говорит Сари (39). к изданию NL.

Это оказалось иначе. Вскоре после возвращения домой в Нидерланды выяснилось, что они не могут друг без друга. После пяти лет полетов туда и обратно Сари в 2010 году приняла решение: эмигрировать в Испанию.

Первые жалобы

Десять счастливых лет и двое детей спустя у Висенте проблемы со сном и учащенное сердцебиение. «Мы думали, что это последствия коронакризиса. Нас так долго запирали дома. Меня это тоже беспокоило». Но жалобы Висенте становились все хуже и хуже. «Он дошел до того, что вообще больше не мог заснуть. Ночью он просто вздыхал и ворочался рядом со мной. У него также начало двоиться в глазах, и он был крайне подавлен».

Врачи думали, что это аутоиммунное заболевание, но пальцем на рану по-прежнему трудно было положить палец. Пока в марте 2021 года все действительно не пошло не так. «Мы вместе шли в детскую, чтобы забрать нашего сына, когда Висенте потерял равновесие. Он потерял равновесие. Наша старшая дочь была там, поэтому он пытался скрыть то, что произошло, но я помню паника в его глазах. Он был совершенно расстроен. В этот момент мы оба поняли: что-то очень не так».

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница, или сокращенно FFI, является чрезвычайно редким заболеванием головного мозга. Это вызвано накоплением белков в таламусе, части мозга, отвечающей за наши функции сна. Сначала пациенты страдают бессонницей, за которой следуют другие жалобы, такие как панические атаки и слабоумие. «С момента появления первых симптомов большинству пациентов остается жить от 6 до 18 месяцев», — рассказывает Editie NL Хоакин Кастилья, занимающийся исследованием этого заболевания.

Наследственный

Сари знала, что в семье Висенте была сонная болезнь. Если один из родителей является носителем этого гена, вероятность того, что ребенок унаследует его, составляет 50 процентов. «Его дядя, двоюродный брат и некоторые другие родственники уже умерли от этого». По словам врачей, мать Висенте не унаследовала этот ген. «Сейчас ей было далеко за 60, и специалисты сказали нам, что болезнь всегда проявляется в возрасте от 20 до 60 лет».

Врачи оказались неправы. Его мать является носительницей гена, но болезнь никогда не проявлялась у нее. Висенте тоже решил пройти тестирование. Тем временем Сари собиралась родить третьего ребенка. «Висенте не присутствовал при родах. Он не мог предложить мне поддержку. Я был тем, кто должен был заботиться о нем».

Приговор к смертной казни

Через четыре дня после рождения дочери Висенте получил результат теста: ген у него есть. «Это было невероятно интенсивно. Это было похоже на его смертный приговор. С этого момента нужно было ждать его смерти. Он знал, что не увидит, как растут его дети», — эмоционально говорит Сари. «Меня очень сильно поражает, когда я вспоминаю об этом. Мысль о том, что он знал это».

Количество пациентов

Наибольшее количество пациентов с FFI находится в Испании. Там за последние двадцать лет от болезни умерло 77 человек. «В Италии также есть большая семья, в которой встречается этот ген. А в Германии, кажется, есть несколько случаев, которые, как мне кажется, принадлежат к одной и той же семье», — говорит исследователь Кастилья. Кроме того, заболевание встречается в США и Китае, но точных данных по этим странам нет. Насколько известно, в Нидерландах нет людей с FFI.

К этому времени Висенте достиг стадии, когда спать уже было невозможно. Благодаря сильнодействующим лекарствам ему иногда удавалось впадать в легкое оцепенение, но он больше не достиг фазы быстрого сна — глубокого сна, необходимого вашему телу для восстановления. Он становился все более и более измотанным, и его моторика терялась. «Мне приходилось ему во всем помогать, потому что его тело неудержимо двигалось. Когда он хотел что-нибудь выпить, стакан бил по зубам. И он часто задыхался». Из-за того, что его язык и мышцы горла использовались по-разному, у него также был другой голос.

‘Ад на земле’

С когнитивной точки зрения Висенте все еще был в порядке. «В то время у нас были все разговоры, которые мужчина знает, что он должен вести в жизни. Каждый день мы выражали друг другу свою любовь, но также говорили о смерти и его последних желаниях. Позже я узнал, что он в тот период также тайно записал видео на день рождения нашей старшей дочери, опасаясь, что через несколько месяцев он уже не сможет. Он был в полной панике. Это был ад на земле».

В последующие месяцы болезнь повлияла и на его психическое здоровье. «Он все больше и больше путался. Однажды он даже не мог вспомнить имена наших детей». Сари с трудом вспоминает. «Я помню, как сажала нашу младшую к себе на колени перед тем, как она легла спать. «Это твоя дочь?» — спросил меня Висенте. «Да, дорогая, это наша дочь», — ответил я. Он кивнул, но информация до него не дошла».

В мае 2022 года Висенте госпитализировали с пневмонией. «Ему дали очень сильные лекарства, чтобы успокоить его. Не было уверенности, что он выздоровеет». Сари было ясно, что наступила его последняя фаза жизни. «В течение следующих восьми дней я жила между надеждой и страхом. Я была в больнице как можно больше, где он находился в отделении паллиативной помощи. Я прикладывала к его голове холодное полотенце, чтобы сбить высокую температуру, и болтала с детьми. ему, пока он спал».

1 июня Сарие вдруг ощутила внутреннее побуждение поехать к мужу. Был уже вечер. «Я попросила медсестер немного подвинуть Висенте и лечь рядом с ним. Я болтала и плакала с ним всю ночь и включала для него музыку. Мне казалось, что это его последняя ночь». На следующее утро Висенте скончался у нее на руках в возрасте 42 лет.

С тех пор, по словам Сари, она выживает. «Первые разы» продолжаются. Первый день свадьбы без него, первый день рождения без него, первое Рождество без него. Между тем, я все еще занят организацией вещей».

Сари хотела бы навсегда похоронить все вокруг FFI, но это не выход. Каждый из ее трех детей имеет 50-процентный шанс быть носителем гена. Они могут проверить себя на это с восемнадцати лет. «Хотят они этого или нет, это их личный выбор». А пока Сарье старается рассказать о болезни как можно большему количеству людей. «Я обещал это Висенте. Я хочу, чтобы у моих детей было лекарство, которого у него никогда не было».

Собирать деньги

Ее родственники создали ассоциацию пациентов — Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaen — для сбора средств на повышение осведомленности и исследования болезни. Через ссылка люди могут пожертвовать 1 евро ежемесячно. Сделать разовый взнос на номер счета тоже можно».

Сари решила вернуться в Нидерланды и этим летом переедет с детьми в Зволле. «Это кажется двойным. Мысль о том, что люди узнают нас там как семью из четырех человек, без Висенте, очень сложна для меня». Тем не менее, она также с нетерпением ждет своей новой жизни. «Наша жизнь здесь стоит на месте уже два года. В Нидерландах мы, наконец, можем продолжить строить наше будущее. Я надеюсь снова найти там смысл жизни».