Наконец-то лекарство от хронической простуды рук? Исследователи нашли генетическую причину феномена Рейно, от которого страдают сотни миллионов людей

Ученые определили причину хронического заболевания холодных рук, которое причиняет страдания сотням миллионов людей во всем мире.

Первое в своем роде исследование выявило людей с диагнозом синдром Рейно имеют мутации в двух генах – один связан со стрессом, а другой – с развитием эмбриона.

Исследователи говорят, что это открытие может открыть новые терапевтические возможности, которые в большей степени нацелены на основную генетическую причину заболевания.

Доктор Эмма Бламонт, руководитель исследования склеродермии и Рейно в Великобритании, сказала: «Для миллионов людей, живущих с этим заболеванием, простые повседневные задачи могут стать проблемой, поэтому подобные исследования значительно улучшают наше понимание болезни Рейно и роли, которую генетика может сыграть роль в возникновении этого явления, имеет решающее значение».

Болезнь Рейно, которая, по оценкам, поражает от двух до пяти процентов людей, вызывает миниатюрные спазмы кровеносных сосудов, перекрывая кровоснабжение пальцев рук и ног.

Это реакция организма на низкие температуры, при которой более мелкие артерии, снабжающие кожу кровью, резко сужаются и ограничивают кровоснабжение определенных участков тела — чаще всего пальцев рук, но иногда также пальцев ног, ушей и кончика носа.

Больные часто немеют в этих областях, поскольку приток крови ограничен, а кожа становится белой.

Хотя эксперты в области здравоохранения определили факторы риска, а также образ жизни или медицинские проблемы, связанные с синдромом, до сих пор не было обнаружено ни одной известной генетической причины.

В статье, опубликованной в журнале Nature Communications, исследователи из Великобритании и Германия провел крупнейшее генетическое исследование этого заболевания.

Они использовали электронные медицинские записи из Британского биобанка, базы данных, содержащей генетическую и медицинскую информацию 439 294 человек.

Команда идентифицировала 5147 человек с диагнозом синдрома Рейно и обнаружила вариацию в двух генах, которая предрасполагает людей к этому синдрому.

Одним из вариантов был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина или ADRA2A. Это рецептор стресса, который заставляет мелкие кровеносные сосуды сокращаться.

Майк Пицнер, ведущий соавтор и профессор моделирования данных о здоровье в Королева Мэри Университет Лондонсказал: «Это имеет смысл, когда холодно или опасно, потому что организму необходимо снабжать внутренние части тела кровью».

«У пациентов Рейно этот рецептор, по-видимому, был особенно активен, что могло объяснить вазоспазмы, особенно в сочетании со вторым обнаруженным нами геном».

Вторым вариантом был IRX1, тип белка, который, как было показано, участвует в раннем развитии эмбриона и клеточной дифференцировке.

Профессор Питцнер сказал: «Этот ген представляет собой фактор транскрипции IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться.

«Если его производство увеличить, оно может активировать гены, которые не позволяют суженным сосудам расслабляться, как это обычно происходит.

«Вместе со сверхактивностью рецепторов адреналина это может привести к тому, что сосуды не будут снабжать достаточным количеством крови в течение более длительного периода времени, что приводит к наблюдаемому побелению пальцев рук и ног».

Исследователи смогли повторить некоторые из своих выводов, используя данные людей британского, бангладешского и пакистанского происхождения.

Команда также обнаружила, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют повышенный риск развития этого синдрома, поэтому людям следует избегать длительных периодов низкого уровня сахара в крови.

Результаты исследователей впервые помогают понять, почему мелкие сосуды так сильно реагируют у пациентов даже без внешних раздражителей, таких как воздействие холода.

Существует два основных типа синдрома Рейно: первичный и вторичный.

Первичный является наиболее распространенным и не является результатом какого-либо заболевания, которое может быть у человека, и может быть настолько легким, что человек может не нуждаться в лечении. Оно также может пройти само по себе.

Вторичный синдром Рейно развивается из-за другого заболевания. Это заболевание встречается реже, чем первичное, но часто более тяжелое.

Эксперты в области здравоохранения определили потенциальный образ жизни и медицинские причины заболевания, которые могут включать курение, прием некоторых лекарств, заболевания соединительной ткани, заболевания артерий и синдром запястного канала.

Они определили факторы риска, включая возраст, пол, климат и семейный анамнез. Болезнь Рейно чаще поражает женщин, чем мужчин, чаще всего появляется в возрасте от 15 до 30 лет, а наличие синдрома у родителя, брата, сестры или ребенка, по-видимому, увеличивает риск первичного заболевания Рейно.

При первом появлении симптомов Рейно пальцы становятся белыми из-за ограничения кровотока. Поскольку ткани теряют кислород, пальцы приобретают синеватый оттенок. Когда кровоток восстанавливается, пальцы краснеют, и человек может испытывать покалывание, отек и/или болезненную пульсацию.

Лечения или текущего лечения синдрома не существует. Цель состоит в том, чтобы управлять симптомами, уменьшая их частоту и тяжесть.

Доктор Бламонт добавил: «Следующим шагом будет подтверждение этих важных результатов в более разнообразных группах населения и проверка результатов с помощью функциональных исследований». В случае успеха эти открытия могут помочь нам открыть новые терапевтические возможности для Рейно, ведущие к более качественному, целенаправленному и более доброму лечению».

В исследовании также «систематически подчеркиваются возможности повторного использования лекарств, например, использование антидепрессанта миртазапина у людей с синдромом Рейно».

Клаудия Лангенберг, ведущий соавтор и профессор Берлинского института здравоохранения, добавила: «Конечно, мы в конечном итоге надеемся, что наши результаты укажут на новые варианты лечения.

«Одобренные препараты, которые более или менее специфически ингибируют функцию ADRA2A, такие как антидепрессант миртазапин, уже существуют, и наши результаты показывают, что они могут представлять собой альтернативные варианты лечения для пациентов, страдающих от симптомов болезни Рейно».