«Наркотик, который изменит правила игры, уже на горизонте, так чего же мне бояться?» – Ирландские времена

Незадолго до полуночи 28 февраля, в День редких заболеваний, я прочитал новость о том, что Федеральное управление по лекарственным средствам (FDA) в США только что одобрило первый в истории препарат для лечения моей редкой болезни, атаксии Фридрейха (FA).

Атаксия Фридрейха — это редкое нервно-мышечное заболевание, которое постепенно снижает подвижность и двигательные навыки. У некоторых пациентов с ФА также развиваются другие состояния, такие как сколиоз, болезни сердца и диабет, но не каждый человек с ФА будет испытывать заболевание одинаково. Атаксия Фридрейха — крайне редкое генетическое заболевание; включая меня и моего брата, всего около 200 человек в Ирландии имеют FA, но это число является оценочным, поскольку общенационального регистра нет.

Хотя препарат теперь одобрен в США, он, конечно, должен пройти отдельные процедуры утверждения в Европе, а затем, наконец, в Ирландии. Но одобрение FDA этого препарата, омавелоксолона, по-прежнему является монументальным шагом в правильном направлении.

Моя реакция на одобрение была похожа на американские горки. Поначалу я чувствовал радость и надежду, но эмоции быстро переросли в тревогу и страх, что лечение не будет доступно для ирландских пациентов из-за того, что наша страна успешно финансирует лечение редких заболеваний.

Это не что-то новое для меня. Еще в 2019 году я высказал именно эти опасения в статье для The Irish Times. Я призвал правительство проявить инициативу и создать структуру финансирования для лечения редких заболеваний с непомерно высокими затратами. Снова и снова мы видим, как люди с редкими заболеваниями проводят кампании за доступ к лечению, одобренному Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA).

Я чувствую слезы на глазах, просто думая о будущем, которое этот препарат может дать мне, моему младшему брату и другим людям с ФА.

В электронном письме The Irish Times представитель EMA подтвердил, что европейские регулирующие органы начали оценку омавелоксолона 28 декабря 2022 года. Оценка нового лекарства обычно длится около года.

Если будет принято решение об одобрении препарата, европейские пациенты с ФА теоретически могут получить доступ к столь необходимому лечению в какой-то момент в 2024 году. Тогда единственное, что стоит на пути, — это стоимость. Это борьба, которую хорошо знают другие пациенты с редкими заболеваниями.

Омавелоксолон – это таблетки, которые следует принимать один раз в день на протяжении всей оставшейся жизни пациента. Хотя омавелоксолон сам по себе не излечивает FA, исследования показывают, что он замедляет прогрессирование на 50 процентов. В США лечение будет стоить 375 000 долларов (350 000 евро) на пациента в год. Окончательных отчетов пока нет, но Мэри Кирни из Fara Ireland (Альянс Фридрейха по исследованию атаксии), некоммерческой организации по защите интересов, ожидает, что эта цена будет снижена почти вдвое, когда она появится на европейском рынке. Тем не менее, 200 000 евро по-прежнему являются невообразимой суммой для подавляющего большинства пациентов с ФА, таких как я.

Сказать, что это лечение изменит жизнь, — ничего не сказать. Я чувствую слезы на глазах, просто думая о будущем, которое этот препарат может дать мне, моему младшему брату и другим людям с ФА.

Мой парень и я планируем совместное будущее, и любое лекарство, которое может замедлить прогрессирование ФА, полностью изменит правила игры. Это лечение позволило бы мне жить более счастливой, здоровой и независимой жизнью дольше. Я хочу иметь ребенка и видеть, как он растет. Этот препарат может иметь огромное влияние на это.

Кирни повторил мои опасения по поводу одобрения и финансирования, сказав: «Я ожидаю, что это будет такая же ситуация, что и у пациентов с муковисцидозом, столкнувшихся с Оркамби», добавив, что для пациентов с ФА может быть даже хуже, потому что нас гораздо меньше в Ирландии.

Решение о финансировании лечения редких заболеваний, подобных этому, принимается по рекомендации Национального центра фармакоэкономики (NCPE) и зависит от таких факторов, как эффективность, рентабельность и потребности населения. Лечение эффективно, доказательства есть, но Кирни и я обеспокоены тем, что, поскольку в Ирландии всего 200 пациентов с атаксией Фридрейха, HSE не будет рассматривать возможность финансирования этого препарата.

Первоначально Orkambi был отклонен на том основании, что препарат был «нерентабелен», но два года спустя правительство изменило ситуацию после длительной кампании под руководством пациентов и одобрило финансирование препарата в Ирландии.

Мысль о том, что эта страна будет отказывать пациентам с редкими заболеваниями в доступе к лечению, меняющему жизнь, потому что они не считают, что наша жизнь стоит денег, просто бесчеловечна.

Дженнифер Фармер и Мириам Рай из Фары надеются, что это только начало. «Мой прогноз, моя надежда на будущее заключается в том, что это одобрение FDA, по сути, является дорожной картой или прокладывает путь для всех тех других методов лечения, которые за ним следуют», — сказал Фармер, ссылаясь на многочисленные другие методы лечения, которые находятся в стадии исследования.

«Даже когда мы обучались как исследователи и ученые, нам всегда говорили, что лечение FA будет смесью», — сказал Рай, объясняя, что FA потребуется больше, чем одно лечение, из-за множества симптомов и последствий болезни.

Если вы твердо верите в эффективность этого препарата и его потенциальное влияние на вас и других, это стоит того, чтобы сразиться с ним.

— Филип Вятт, исполнительный директор организации Cystic Fibrosis Ireland

Эти другие методы лечения на годы отстают от омавелоксолона. Но что будет, когда они будут одобрены? Окажемся ли мы в той же ситуации, что и сейчас? Сколько лет нашей жизни мы должны потратить на борьбу за финансирование?

Прогрессирующий характер FA означает, что пациенты должны иметь возможность воспользоваться этим препаратом (и любым другим будущим лечением) как можно скорее. Если EMA одобрит омавелоксолон, а HSE и NCPE колеблются, людям с атаксией Фридрейха предстоят годы кампаний и повышения осведомленности.

Я поговорил с Филипом Вяттом, исполнительным директором организации Cystic Fibrosis Ireland, о кампании по доступу к Orkambi. Он выявил несколько проблем, связанных с тем, как лечат редкие заболевания в Ирландии.

Вятт сказал мне, что «если вы твердо верите в эффективность этого препарата и его потенциальное воздействие на вас и других, это стоит того, чтобы сразиться».

Я замечаю, что мои физические способности постепенно угасают. Несколько лет назад я мог ненадолго встать с инвалидной коляски и ходить (с поддержкой), но теперь я не могу поставить одну ногу перед другой. На мой взгляд, любое лекарство, которое может замедлить прогрессирование или облегчить симптомы, стоит того, чтобы с ним бороться.

Время имеет значение, и часы тикают. Я еще раз призываю правительство принять упреждающие меры и внедрить более совершенную и быстродействующую структуру финансирования лечения редких заболеваний.

Боюсь, вместо того, чтобы радоваться будущему.

Придется ли мне потратить годы своей жизни, борясь за HSE, чтобы финансировать судьбоносное лечение, в то время как FA поедает меня?