Низкая масса скелетных мышц может быть ранним признаком болезни Фабри у детей

Большинство детей с Болезнь Фабриособенно с тяжелыми, классическая формаимеют меньшую, чем обычно, массу скелетных мышц, что влияет на нижние конечности больше, чем на верхние, как показывает исследование, проведенное в Китае.

Скелетные мышцы отвечают за произвольные движения и играют жизненно важную роль в повседневной деятельности.

«Это первое исследование, изучающее состав тела и мышечную массу на ранних стадиях БД. [Fabry disease] пациентов», — написали исследователи, которые заявили, что результаты показывают, что «низкая масса скелетных мышц может быть одним из ранних проявлений ФД».

«Врачи должны уделять пристальное внимание этому аспекту у детей с ФД», — пишут исследователи в «Низкая масса скелетных мышц как ранний признак у детей с болезнью Фабри«, который был опубликован в журнале Сиротский журнал редких заболеваний.

Болезнь Фабри – это вызванные мутациями в ГЛА ген, который дает инструкции по выработке фермента альфа-галактозидазы А (Gal A), который отвечает за расщепление жирных молекул, таких как глоботриаозилцерамид, на строительные блоки, которые могут использовать клетки. ГЛА мутации приводят к тому, что эти жировые молекулы накапливаются в мелких кровеносных сосудах и тканях тела, вызывая повреждения.

Рано симптомы болезни включают боль в конечностях, снижение потоотделения, поражения кожи, вызванные повреждением мелких кровеносных сосудов, а также проблемы со зрением и желудочно-кишечным трактом.

Распространен ли недостаточный вес на ранних стадиях болезни Фабри?

«Недостаточный вес и низкий индекс массы тела (ИМТ) [a ratio of height and weight] Был иногда сообщается у пациентов с ФДСчиталось, что это в основном связано с поражением желудочно-кишечного тракта», — написали исследователи в Китае, которые проанализировали данные 18 детей (14 мальчиков, четырех девочек) с диагнозом болезни Фабри в детской больнице Ханчжоу в период с июля 2014 года по декабрь 2022 года, чтобы выяснить, были ли недостаточный вес часто встречается на ранних стадиях заболевания. Дети были в возрасте от 6 до 16 лет.

У всех мальчиков, кроме одного, была классическая болезнь Фабри, тяжелая форма заболевания, при которой GalA не может функционировать или имеет очень низкую активность. У другого мальчика и четырех девочек было более легкое течение. поздняя форма заболевания, при котором GalA обладает остаточной активностью. Ни один из них не получал специфического лечения Фабри, такого как ферментозаместительная терапия.

Двое детей (11,1%) имели низкий рост для своего возраста, а девять (50%) имели недостаточный вес, при этом все, кроме одного, относились к группе классического заболевания (61,5%).

Семь детей с классическим заболеванием (53,8%) и двое с поздним началом заболевания (40%) имели ИМТ ниже нормы, что, скорее всего, объяснялось низким весом.

Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия всего тела анализировала физическое состояние и состав тела, включая жировую массу, обезжиренную массу и костную массу. Общую мышечную массу рассчитывали как обезжиренную массу минус костную массу.

Измерение массы скелетных мышц

Также измеряли массу скелетных мышц рук и ног, включая массу скелетных мышц верхних и нижних конечностей. Соответствующие индексы рассчитывались путем деления каждого показателя на квадрат высоты.

Индекс жировой массы (FMI) был низким менее чем у пяти детей, а индекс безжировой массы был аномальным у 12 детей (девять мальчиков и три девочки).

По сравнению с нормальными значениями у китайских детей и подростков в возрасте 6–17 лет у восьми детей с классической болезнью Фабри (61,5%) наблюдались значительно более низкие индекс мышечной массы, индекс аппендикулярных скелетных мышц — как рук, так и ног — и индекс массы скелетных мышц конечностей.

«Пациенты с поздним началом также имели умеренную низкую массу скелетных мышц по сравнению с контрольной группой», — пишут исследователи, добавляя, что это предполагает, что заболевание с поздним началом оказывает «меньшее влияние на скелетные мышцы».

Сравнивая средние значения группы детей с Фабри с референсными значениями здоровых детей, исследователи обнаружили, что пациенты Фабри имели значительно более низкие индекс массы без жира, индекс мышечной массы, индекс аппендикулярных скелетных мышц, индекс массы скелетных мышц верхних конечностей и Индекс скелетных мышц нижних конечностей. Только ИМТ и индекс жировой массы существенно не отличались между детьми с болезнью Фабри и без нее.

Анализ показал, что индекс аппендикулярных скелетных мышц был в значительной степени связан с возрастом пациента, массой тела, ИМТ и уровнем креатинина, продукта мышечного метаболизма.

«В целом, данные показали, что недостаточный вес, отчасти из-за низкой массы скелетных мышц, особенно в нижних конечностях, был распространенным ранним симптомом у пациентов Фабри», — пишут исследователи, добавляя, что эффект был более выражен у детей с классическим заболеванием Фабри.

Снижение мышечной массы, связанное с Фабри, может быть связано с прямым разрушением мышечных волокон и/или кровеносных сосудов в мышцах, вызванным аномальным отложением жировых молекул, заявили исследователи, отметив, что «уменьшение мышечной массы также может быть связано с этим». в развитии остеопороза у пациентов с ФД, поскольку имеются убедительные доказательства того, что низкая мышечная масса связана со снижением параметров костей в процессе роста и повышает риск развития остеопороза во взрослом возрасте». В этом исследовании у четырех мальчиков с классическим заболеванием Фабри костная масса была ниже нормальной.

По словам исследователей, необходимы дополнительные исследования с большим размером выборки, которые отметили небольшое количество пациентов и то, что все они были из Китая, что может помешать обобщению результатов, что является ограничением их исследования.