Исследовательская группа в медицинском центре Rabin разработала революционную модель, которая могла бы значительно изменить способ оценки генетического риска для будущих еврейских родителей.
Сегодня еврейским парам по всему миру может быть сообщено во время раннего скрининга беременности, что они генетически слишком близки, основываясь на пороге, первоначально разработанного для генетически смешанных населения, таких как в Соединенных Штатах или Европе.
Тем не менее, применение той же меры к общинам с общим происхождением, таким как евреи, друзы, циркасиан или другие этнические общины, часто приводит к ненужной озабоченности или рассмотрению прекращения беременности.
Профессор Idit Maya, исполняющий обязанности директора Института генетики в медицинском центре Rabin и руководитель исследовательской группы, сказала, что ее исследование указывает на «основной недостаток» в нынешнем глобальном стандарте для оценки наследственного риска заболевания.
Текущий порог не учитывает генетически гомогенные популяции, которые имеют естественную более высокую степень генетического сходства.
Зарегистрируйтесь на техническом Израиле ежедневно и никогда не пропустите лучшие технологические истории Израиля
Подписавшись, вы соглашаетесь с условиями
Иллюстративный. Беременная женщина, 26 мая 2011 года. (Йосси Замир/Флэш 90)
Анализ 15 000 генетических образцов
Майя начала свое расследование несколько лет назад после того, как неоднократно увидели, как еврейские пары получают тревожные генетические отчеты из зарубежных клиник, незнакомых с уникальным генетическим фоном евреев ашкенази. Чтобы проверить свою гипотезу, она сотрудничала с профессором Леной Саги-Дейн, председателем Израильского общества медицинской генетики и руководителем пренатальных генетических служб в медицинском центре Кармел в Хайфе.
Вместе исследователи начали собирать, а затем анализируют около 15 000 генетических образцов из медицинского центра Rabin, включая данные о крови и эмбрионе, в 2017 году.
Они организовали людей в исследовании этнического происхождения. В Израиле есть около 16 различных этнических групп: евреи, поступающие из таких мест, как Бухара, Иран, Курдистан, Ирак, Сирия, Ливан, Ливия, Афганистан, Йемен и Эфиопия.
Исследователи также изучали христианских и мусульманских арабов, бедуинов и друзов в Израиле.
Иллюстративный. Евреи йеменцев прибывают в аэропорт Бен Гурион в 2012 году. (Moshe Shai/ Flash90/ File)
Предки в небольших общинах имеют больше ДНК
ДНК поставляется в парах, с одной копией от матери и одной копией от отца. Иногда на обеих копиях идентичен участку ДНК. Это называется гомозиготностью или ROH. Эти растяжки часто случаются, когда предки людей приходили из одного и того же небольшого сообщества, поэтому они разделяют больше ДНК.
Команда измерила, сколько ДНК каждого человека содержала растяжки, где обе копии ДНК одинаковы. Исследователи обнаружили, что размер и количество этих участков были очень разными между группами.
Майя заметила, что более длительные идентичные участки часто означали, что родители человека разделяют более отдаленных родственников, что может произойти в таких общинах, как евреи, которые женились в одной и той же группе на протяжении многих поколений.
Человеческая ДНК прядь (Istock от Getty Images)
Майя сказала, что схема ДНК не была случайной, а скорее связана с общей историей и происхождением группы.
Результатом исследования стал новый алгоритм, который адаптирует оценку риска к генетическому профилю каждой конкретной популяции. По словам Майи, вместо того, чтобы полагаться на жесткое, одноразмерное обрезание, модель рассчитывает персонализированный «истинный порог риска».
По ее словам, американские и европейские руководящие принципы для генетических рисков основаны на миллионах людей, которые приезжают из разных этнических слоев.
Это означает, что то, что может быть помечено как проблемное генетическое соответствие в одной популяции, может быть хорошо в другой.
Профессор Идит Майя, исполняющий обязанности директора Института генетики в медицинском центре Рабин. (Courtesy/Shlomi Yosef)
«Вместо того, чтобы автоматически отмечать любое сходство, которое пересекает произвольную линию, наша модель приспосабливается к этническому генетическому происхождению пары и выдает предупреждение только тогда, когда есть реальная причина, чтобы беспокоиться»,-пояснила Майя.
Израильское общество медицинской генетики приняло новую модель в конце июля, и ожидается, что оно будет включено в обновленные клинические руководящие принципы Израиля.
Новая генетическая модель Maya уменьшит ненужные проблемы и «предотвратить ложные тревоги».
В некоторых случаях, добавила она, это может даже сэкономить беременность, которая в противном случае могло бы быть прекращено.
«Это большой шаг вперед в персонализированной медицине – не только для людей, но и для целых сообществ», – сказала Майя.
Вам важны времена Израиля?
Если это так, у нас есть запрос.
Каждый день, даже во время войны, наши журналисты держат вас в курсе самых важных событий, которые заслуживают вашего внимания. Миллионы людей полагаются на TOI для быстрого, честного и свободного освещения Израиля и еврейского мира.
Мы заботимся об Израиле – и мы знаем, что вы тоже. Итак, сегодня у нас есть вопрос: проявите свою признательность за нашу работу Присоединение к сообществу ИзраиляЭксклюзивная группа для таких читателей, как вы, которые ценят и финансово поддерживают нашу работу.
Да, я дам
Да, я дам
Уже участник? Войдите, чтобы перестать видеть это
Вы цените нашу журналистику
Вы явно находите нашу тщательную репортаж ценным, в то время, когда факты часто искажаются, а освещение новостей часто не хватает контекста.
Ваша поддержка необходима для продолжения нашей работы. Мы хотим продолжать предоставлять профессиональную журналистику, которую вы цените, даже несмотря на то, что требования нашего отделения новостей резкости резко выросли с 7 октября.
Итак, сегодня, пожалуйста, подумайте о том, чтобы присоединиться к нашей группе поддержки читателей, The Times of Израильской общиныПолем Всего за 6 долларов в месяц вы станете нашими партнерами, наслаждаясь временами Израиля Без рекламыа также доступ к эксклюзивному контенту, доступному только для членов израильского сообщества.
Спасибо,
Дэвид Горовиц, редактор -основатель Times of Israel
Присоединяйтесь к нашему сообществу
Присоединяйтесь к нашему сообществу
Уже участник? Войдите, чтобы перестать видеть это
#Новая #израильская #модель #улучшает #генетическое #тестирование #для #будущих #родителей #из #сплоченных #групп
Читайте также
