Новая терапия «исправляет» гены, связанные с заболеваниями головного мозга… обращая вспять симптомы изнурительных болезней, от которых страдают миллионы

Ученые могут быть на шаг ближе к новой терапии, которая могла бы «исправить» дефектные гены у людей с расстройствами головного мозга, такими как аутизм и эпилепсия.

Считается, что около миллиона человек во всем мире страдают расстройством, связанным с SYNGAP1 (SRD). Это группа заболеваний головного мозга, которые нарушают нормальное развитие мозга и могут привести к умственной отсталости. эпилепсияпроблемы с движением и импульсивное поведение, а также симптомы, связанные с аутизмом.

В большинстве случаев заболевания возникают, когда у человека имеется только одна функциональная копия гена SYNGAP1 вместо обычных двух.

Теперь ученые в штат Вашингтон говорят, что нашли способ восстановить поврежденный ген и потенциально помочь пациентам лучше функционировать в повседневной жизни.

В новом исследовании исследователи вводили юным мышам, страдающим заболеванием головного мозга, измененный аденовирус или вирус простуды, несущий здоровую копию гена SYNGAP1.

Вирус успешно доставил ген в клетки головного мозга, после чего в течение двух недель у грызунов наблюдались значительные улучшения в поведении, включая почти полное исчезновение эпилепсии, неврологического расстройства, при котором пациенты страдают от повторяющихся и неспровоцированных припадков, а также снижение гиперактивности и рискованного поведения.

Мыши также наблюдали существенный сдвиг в структуре своих мозговых волн или электрических импульсов, генерируемых мозгом, от ненормальных до гораздо более близких к норме.

Доктор Боаз Леви, биохимик из Института исследований мозга Аллена, руководивший исследованием, сказал:[This study] является важной вехой в этой области, которая дает надежду тем, кто страдает от этого класса тяжелых неврологических заболеваний».

Он добавил: «Генные добавки обеспечивают функциональную новую копию дефектного гена, стратегия, которая имеет большой потенциал для исправления заболеваний, при которых ген полностью отсутствует или когда потеряна единственная копия гена.

‘Этот [study] представляет собой четкую демонстрацию того, что расстройства, связанные с SYNGAP1, можно лечить с помощью стратегии добавления специфичных для нейронов генов».

Исследование находится на ранней стадии и проводилось только на мышах, при этом исследователи говорят, что еще необходимо провести клинические испытания на людях, чтобы подтвердить эффективность терапии.

Но ученые объявили результаты положительным шагом на пути к разработке лечения этого заболевания. Особенно примечательно, что исследование было успешным на молодых мышах, которые примерно того же возраста, в котором у людей диагностируется SRD и, следовательно, они могут получать лечение.

Активисты говорят, что около 1500 американцев было диагностировано расстройство головного мозга, связанное с SYNGAP1, хотя, по оценкам, многие случаи были пропущены.

Не все случаи аутизма и эпилепсии вызваны расстройствами, связанными с SYNGAP1, хотя у пациентов с SRD могут быть диагностированы эти состояния.

Расстройства считаются спектром, поскольку дефектные гены часто не влияют на мозг одинаково или с одинаковой степенью тяжести.

В настоящее время не существует специального лечения этого заболевания, но врачи говорят, что они могут помочь пациентам справиться с симптомами, используя противосудорожные препараты или имплантируя в организм устройства, которые могут помочь контролировать нервную активность.

По оценкам, около одного-двух процентов всех случаев умственной отсталости, включая расстройства аутистического спектра и эпилепсию, вызваны ССР.

Примерно один из 31 ребенка в США страдает аутизмом, а в 2000 году, по оценкам, в 2000 году этот показатель увеличился до одного из 150.

Некоторые исследования показали, что около 80 процентов случаев аутизма связаны с наследственными генетическими мутациями.

Но Роберт Кеннеди-младший, министр здравоохранения и социальных служб, входит в число тех, кто утверждает, что всплеск заболеваемости нельзя винить только в генетике и, вероятно, также связан с неустановленными факторами окружающей среды.

Около 470 000 детей в США страдают эпилепсией, причем эксперты также предполагают, что это заболевание вызвано как генетическими факторами, так и факторами образа жизни.

Эпилепсия является распространенным симптомом у пациентов с заболеваниями головного мозга, связанными с SYNGAP1, причем более чем у 80 процентов пациентов также диагностировано это состояние.

За исследование, опубликованное в журнале Молекулярная терапияУченые ввели измененные аденовирусы в желудочки головного мозга мышей — заполненные жидкостью полости в центре органа.

Инъекция проводилась путем введения иглы мимо глаза в мозг.

Через одну-две недели грызунам провели ряд тестов, чтобы измерить эффект терапии.

Тесты включали отслеживание движений мышей на арене размером 7,8 на 7,8 дюймов для проверки неустойчивого поведения, размещение их в приподнятом лабиринте и мониторинг их поведения для оценки тревожности и рискованного поведения.

Команда пришла к выводу: «Наши результаты предоставляют первое доказательство того, что… генная терапия может восстановить функцию SYNGAP1 и повернуть ключ вспять». [symptoms]поддерживая его потенциал как преобразующего метода лечения пациентов».