Новорожденных будут проверять на спинальную мышечную атрофию – The Irish Times

Новорожденных детей необходимо будет проверить на редкое генетическое заболевание, добавив к тесту «укол в пятку» спинальную мышечную атрофию (СМА).

По словам министра здравоохранения Стивена Доннелли, включение СМА в Национальную программу скрининга пятен крови у новорожденных, вероятно, состоится в следующем году.

СМА — редкое, но серьезное генетическое нервно-мышечное заболевание, от которого ежегодно рождается в среднем до семи детей.

Состояние можно разделить на пять подтипов в зависимости от типичного возраста начала, клинической тяжести и достигнутых двигательных показателей. Без лечения степень тяжести варьируется от смертельного исхода или серьезной необратимой инвалидности в детстве до менее серьезных симптомов, которые могут проявиться в более позднем возрасте.

Случаи СМА чаще протекают в тяжелой форме, чем в легкой, причем более половины из них относятся к подтипу 1.

Международные данные свидетельствуют о том, что более раннее выявление и лечение СМА приводит к лучшим клиническим результатам у детей.

В настоящее время, при отсутствии скрининга, дети с подтипами СМА 1 и 2 обычно выявляются после пропуска ключевых этапов развития, связанных с сидением и ходьбой. На данный момент они получили непоправимое повреждение двигательных нейронов.

Добавление СМА к тесту на укол в пятку у младенцев в возрасте от трех до пяти дней происходит по рекомендации Национального консультативного комитета по скринингу (NSAC).

Расширение скрининга новорожденных остается приоритетом, сказал г-н Доннелли.

«Я понимаю, какое влияние эти редкие, но серьезные заболевания оказывают на детей и их семьи. Скрининг — это один из шагов, который может значительно улучшить результаты лечения детей», — сказал он.

«Я написал в ВШЭ письмо с просьбой начать планирование внедрения SMA в программу НБС. Этот процесс потребует принятия ряда важных шагов и займет некоторое время, чтобы гарантировать, что после внедрения скрининг на СМА будет подкреплен надежными системами и структурами обеспечения качества».

После внедрения скрининга на СМА количество заболеваний, проверяемых в Ирландии, достигнет 11.