Сотни людей с редкими генетическими заболеваниями, в первую очередь поражающими центральную нервную систему, будут быстро поставлены на диагностику и специализированную помощь через «новаторскую» новую службу NHS.
Пациенты с наследственными заболеваниями белого вещества (IWMD), также известными как лейкодистрофии, получат более быстрый доступ к командам экспертов, расширенную виртуальную поддержку и улучшенную местную помощь в клиниках, проводящих тестирование и лечение симптомов.
IWMD — это заболевания, которые обычно поражают белое вещество головного и спинного мозга, вызывая такие симптомы, как нарушение подвижности, зрения, речи и слуха, неспособность глотать и потеря когнитивных навыков.
NHS England говорит, что они могут быть «дегенеративными и ограничивающими жизнь».
Но раннее генетическое тестирование и виртуальные клинические обзоры помогут поставить более конкретный диагноз и более четко определить путь к специализированному лечению детей и взрослых, страдающих от заболеваний, заявили в службе здравоохранения.
По оценкам, эти состояния затрагивают тысячи взрослых и детей всех возрастов и этнических групп в Великобритании и могут проявляться в любом возрасте, приводя к инвалидности всех уровней — у большинства пациентов симптомы прогрессируют с течением времени.
У детей с IWMD, как правило, низкая средняя продолжительность жизни — до пяти лет с момента постановки диагноза, в то время как у взрослых заболевание может прогрессировать более медленно, добавили в NHS England.
Его новая служба, которая, как ожидается, будет проводить осмотр более 300 пациентов в год, предоставляет специализированную междисциплинарную команду, куда те, у кого есть подозрение на IWMD, могут быть направлены местными неврологическими и генетическими службами.
Эта услуга включает доступ к новым национальным лабораториям молекулярной генетики, обладающим опытом в области секвенирования нового поколения и, в частности, IWMD.
NHS England надеется, что сможет быстрее предлагать индивидуальный уход, чтобы помочь пациентам лучше понять свое состояние и улучшить лечение симптомов.
Услуга также будет включать регистрацию пациентов в новом клиническом реестре IWMD, чтобы подходящие пациенты имели лучший доступ к новым методам лечения и клиническим испытаниям по мере их появления.
Это произошло после того, как NHS England в прошлом месяце объявила, что первый ребенок в Великобритании — 19-месячная девочка по имени Тедди — прошел спасительную генную терапию (Либмелди) в NHS для смертельной формы лейкодистрофии, называемой метахроматической лейкодистрофией (метахроматическая лейкодистрофия). МЛД).
Запуск новой Службы диагностики и лечения наследственных заболеваний белого вещества NHS следует за недавним запуском Плана действий Англии по редким заболеваниям на 2023 год Министерством здравоохранения и социального обеспечения при участии NHS England.
Джон Стюарт, директор по специализированному вводу в эксплуатацию в NHS England, сказал: «Эта новая услуга представляет собой новаторскую модель медицинской помощи NHS, сочетающую виртуальную и личную помощь с доступом к целому ряду экспертов.
«Это означает, что сотни детей и взрослых увидят специалистов IWMD и получат генетический диагноз раньше. Новый клинический регистр также дает врачам возможность узнать больше о состоянии, выявить пациентов, которые могут получить пользу от испытаний потенциальных новых методов лечения, и позволит пациентам делиться информацией о том, как они себя чувствуют».
