В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, исследователи разработали метод быстрого сбора и интеграции данных клинических (CD) и невропатологических диагнозов (ND) путем изучения сводных медицинских записей доноров из Нидерландского банка мозга (NBB) для выявления траекторий заболевания.
Исследование: Идентификация клинических траекторий заболеваний при нейродегенеративных расстройствах с помощью обработки естественного языка. Изображение предоставлено: Натали _ Mis/Shutterstock.com
Фон
Нейродегенеративные расстройства, такие как болезнь Альцгеймера (БА), болезнь Паркинсона (БП) и деменция с тельцами Леви, представляют собой проблему здравоохранения во всем мире из-за широкого спектра клинических симптомов и сложных сопутствующих заболеваний.
Текущие исследования с трудом получают полные клинические данные, что ограничивает статистические модели. Для улучшения диагностики необходимы инновационные стратегии, основанные на данных и использующие большие когорты вскрытий.
Банки мозга предоставляют жизненно важную информацию о нейродегенеративных заболеваниях, но их развитию препятствуют такие недостатки, как ограниченность клинических данных и бинарные схемы «случай-контроль».
Об исследовании
В настоящем исследовании исследователи создали компьютерный конвейер для перевода сводных медицинских записей доноров Нидерландского банка мозга (NBB) в траектории клинических заболеваний, которые включали 84 нейропсихиатрических симптома и признака, распознаваемые с помощью обработки естественного языка.
Они сканировали файлы доноров NBB, определяли и прогнозировали клинические особенности в записанной истории болезни, переводили предсказанные симптомы и признаки в траектории клинического заболевания и применяли их для последующего анализа.
Исследователи разработали новую систему клинической классификации перекрестных расстройств, включающую 90 нервно-психических симптомов и признаков, связанных с заболеваниями головного мозга и общим благополучием. Один эксперт оценил 18 917 фраз из случайно выбранной группы из 293 участников, чтобы создать набор данных для уточнения, проверки и тестирования различных моделей обработки естественного языка (NLP).
Исследователи оптимизировали пять моделей [support vector machine (SVM), bag of words (BOW), T5, PubMedBERT, and Bio_ClinicalBERT] и выбрал лучший на основе микроточности.
Команда разработала траектории клинического заболевания, включая несколько нейропсихиатрических симптомов и признаков, продолжительность и большее количество доноров, чем публиковалось ранее. Затем они провели дополнительную оценку, чтобы выяснить, были ли предполагаемые клинические особенности более распространены при каждом заболевании, чем ожидалось.
Чтобы оценить диагностическую точность этой когорты вскрытий головного мозга, исследователи очистили и сопоставили описания компакт-дисков с онтологией заболеваний человека и сравнили сгенерированные метки клинического диагноза с нейродегенеративными диагнозами.
Исследователи внедрили алгоритмы машинного обучения в практику здравоохранения, чтобы последовательно прогнозировать нейропатологические диагнозы на основе клинических траекторий заболевания.
В их число вошли 3042 донора, которые предоставили 199 901 слово данных истории болезни и у которых были диагностированы различные нейропатологические заболевания головного мозга.
Команда выбрала симптомы и признаки, исходя из их медицинской и научной важности, наличия в анамнезе и ясности определений.
Команда использовала закрытое рекуррентное устройство (GRU-D) для оценки точности прогнозирования ND на основе траекторий клинического заболевания, подчеркивая генотип аполипопротеина E4, связанный с ранней болезнью Альцгеймера и тяжелой нейродегенерацией.
Команда использовала траектории клинического заболевания для проведения временного профилирования конкретных нейропсихиатрических признаков и симптомов различных расстройств.
Они также провели анализ выживаемости, чтобы определить, существуют ли различия в общей выживаемости после первого наблюдения признака или симптома между донорами с разными невропатологическими диагнозами.
Полученные результаты
Исследователи выявили признаки и симптомы, которые различаются между часто неправильно диагностируемыми заболеваниями и клиническими подгруппами различных заболеваний головного мозга, указывая на то, что нейрональные подструктуры поражаются по-разному.
Согласие между аннотаторами по надежности модели было высоким: 269 признаков и симптомов значительно обогатились конкретными диагнозами, 148 из которых были заранее определены как имеющие диагностическую ценность.
Все нейропсихиатрические особенности показали значительное обогащение при одном или нескольких заболеваниях головного мозга, что указывает на то, что они связаны с подкатегорией заболеваний.
Как и предполагалось, деменция и нарушения памяти гораздо чаще встречались при таких деменциях, как БА, лобно-височная деменция (ЛВД), сосудистая деменция (ВД), деменция с тельцами Леви (ДЛБ) и первазивные нарушения развития (ПРР), чего не наблюдалось при Болезнь Паркинсона без деменции.
Аналогичным образом, рассеянный склероз (РС) продемонстрировал значительное увеличение нарушений подвижности, мышечной слабости и утомляемости, что соответствует изнурительному заболеванию центральной нервной системы.
Прогрессирующий супрануклеарный паралич (PSP), множественная системная атрофия (MSA), PD, MS, PDD и АТАКСИЯ показали повышенное обогащение при сниженной подвижности.
Напротив, MND, VD, PSP, MS и MSA показали более высокий уровень мышечной слабости, что указывает на то, что этот подход может выявить отдельный набор симптомов, специфичных для заболевания.
Исследователи обнаружили, что специфические признаки и симптомы усиливаются при определенных подтипах деменции, таких как паранойя и фасадное поведение при болезни Альцгеймера, а также проблемы со слухом и мышечная слабость при сосудистой деменции.
У 84% доноров с невропатологическим диагнозом болезни Альцгеймера и 83% доноров с невропатологическим диагнозом ЛВД была клинически диагностирована болезнь Альцгеймера или лобно-височная деменция соответственно.
MSA обычно клинически диагностировался как болезнь Паркинсона, тогда как сосудистая деменция и PSP клинически классифицировались как несколько различных состояний, что указывает на то, что донорам мозга NBB часто ставят неправильный диагноз.
Заключение
Результаты исследования подчеркнули использование НЛП для определения клинических траекторий нейродегенеративных заболеваний. Результаты показывают, что многие заболевания головного мозга имеют во многом перекрывающиеся симптомы, что может указывать на нарушение подструктур нейронов.
Полученные результаты могут помочь эпидемиологам, молекулярным биологам и исследователям вычислительной техники изучить клинические симптомы нейродегенеративных расстройств и построить модели прогнозирования для выявления новых клинических подгрупп на основе данных для таких заболеваний, как деменция, болезнь Паркинсона и рассеянный склероз.
2024-03-14 11:26:00
1710416737
#Революционное #исследование #открывает #новые #сведения #симптомах #нейродегенеративных #расстройств
