Редкие, но не забытые: как устранить пробелы в лечении редких заболеваний в Азии

Термин «редкое заболевание» является неправильным употреблением, которое маскирует реальность разрушительных заболеваний, которые ложатся огромным физическим и психологическим бременем на пациентов. Но они также являются областью, где вместе сила науки и политики может привести к долгосрочным изменениям для пациентов.

А поскольку большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение, пациентами, сталкивающимися с этой реальностью, часто являются дети. Когда болезнь поражает ребенка, последствия распространяются на всю семью, что представляет собой огромную проблему для родителей, ведущих повседневную жизнь. Одно исследование показало почти половина родителей, воспитывающих ребенка с редким заболеванием, испытывают финансовые трудности; 38% пришлось сократить рабочее время, а 34% пришлось вообще отказаться от работы. Эти факторы, наряду с длительным диагностическим путешествием и ограниченной специализированной поддержкой, часто приводят к хронические страдания, социальная изоляция и снижение качества жизни.

Однако есть некоторая надежда: достигнут впечатляющий прогресс благодаря достижениям в исследованиях и лечении, а также благодаря принятию первых Резолюция о редких заболеваниях на Всемирной ассамблее здравоохранения в мае прошлого года.

Однако необходимо сделать больше, чтобы воплотить решение в жизнь – закрыть критические пробелы в знаниях поставщиков медицинских услуг, чтобы обеспечить более быструю диагностику и предложить всестороннюю поддержку, инновации в диагностике, механизмах финансирования и доступе, чтобы потенциально преобразовать ландшафт редких заболеваний в такой, где мы можем уменьшить страдания пациентов. Это включает в себя важнейшую реализацию резолюции в Азии, использование региональных объединений, таких как Ассоциация государств Юго-Восточной Азии (АСЕАН) и Азиатско-Тихоокеанское экономическое сотрудничество (АТЭС), для укрепления коллективных обязательств и действий.

Диагностический путь пациентов с редкими заболеваниями — долгий и тернистый путь; исследования показывают что может потребоваться до пяти лет, чтобы наконец встретить врача, который будет знать рассматриваемое заболевание и поставить диагноз. Одним из основных факторов является тот факт, что многие редкие заболевания имеют неспецифические симптомы, общие для других заболеваний. Другие факторы включают в себя ограниченные специализированные знания врачей в области редких заболеваний, необходимость обширного тестирования и направления к специалистам по различным дисциплинам, ограниченный доступ к генетическому тестированию, а также более широкие проблемы системы здравоохранения, такие как фрагментация данных и отсутствие интегрированного общения между специалистами.

Чтобы ускорить диагностику редких заболеваний и упростить путь пациента, необходим совместный подход. Медицинские работники должны пройти всестороннюю подготовку для раннего выявления редких заболеваний, чтобы сократить время постановки диагноза. Создание национальных программ по заболеваниям с общими клиническими базами данных и многопрофильными командами может способствовать обмену данными, знаниями, которые жизненно важны для понимания ландшафта редких заболеваний и решения проблем, с которыми сталкиваются пациенты.

В Южной Корее мы работали с нашими партнерами над созданием 28 центров передового опыта для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) и предоставлением МРТ-сканирования тем, кому раньше приходилось ждать от шести до восьми месяцев. Это имеет решающее значение в диагностике и лечении, чтобы оценить распространенность плексиформных нейрофибром и контролировать прогрессирование заболевания. NF1 — редкое прогрессирующее генетическое заболевание, которое обычно диагностируется в раннем детстве и может повлиять на каждую систему органов. До 50% пациентов, живущих с НФ1, могут развить тип доброкачественной опухоли, называемой плексиформной нейрофибромой (ПН), которая может поражать головной, спинной мозг и нервы и становиться злокачественной.

Работа по расширению доступа для пациентов требует сотрудничества между правительствами, учреждениями здравоохранения, специалистами и группами защиты интересов пациентов для повышения осведомленности, стимулирования образования и снижения бремени, которое в настоящее время несут пациенты с редкими заболеваниями.

Примерно 95% выявленных в настоящее время редких заболеваний не имеют одобренного FDA лечения.что делает инновации особенно актуальными. В частности, в Азии из-за большого количества пациентов, проблем с диагностикой и сложных и разнообразных систем здравоохранения, из которых многие еще созреваютинновации имеют особенно важное значение. Несмотря на то, что внимание к генной и клеточной терапии и геномным исследованиям растет, прогресс по-прежнему сдерживается недостаточными знаниями о заболеваниях и пробелами в данных из-за небольших групп пациентов. Чтобы решить эту проблему, нам нужна экосистема государственно-частного партнерства, которая с самого начала включает пациентов, чтобы понять неудовлетворенные потребности и помочь разработать эффективные клинические испытания.

Исследование, проведенное на Тайване, показало, что расходы на лекарства от редких заболеваний выросли с 13,24 миллиона долларов в 2003 году до 121,98 миллиона долларов в 2014 году.; Хотя расходы на редкие заболевания составляют небольшую часть общего национального бюджета на лекарства, они представляют собой непропорциональное бремя в расходах на здравоохранение отдельного пациента. Чтобы обеспечить устойчивый доступ, необходим подход, поддерживаемый государством, чтобы пациенты могли получать необходимую им терапию столько, сколько необходимо.

Вот почему нам необходимо проводить комплексную национальную политику в области редких заболеваний и внедрять инновационные модели финансирования. Привлечение групп по защите интересов пациентов имеет жизненно важное значение: они предлагают реальный опыт и играют ключевую роль в обеспечении учета точки зрения пациентов. Промышленность также должна сыграть свою роль, расширение программ ранней диагностики и программ помощи пациентамодновременно поддерживая политиков в политике по редким заболеваниям.

Редкие заболевания представляют собой неоспоримую глобальную проблему здравоохранения; тот, который может лишить детей их будущего, возложить неизмеримое бремя на семьи и создать огромную нагрузку на системы здравоохранения и общество. Каждая задержка в диагностике, каждый барьер доступа, каждая упущенная возможность для инноваций оказывают глубокое влияние на миллионы жизней.

Тем не менее, благодаря достижениям в области геномики и новым методам лечения в сочетании с инвестициями в научные платформы, расширенными программами помощи пациентам и более тесным сотрудничеством в сфере здравоохранения, у нас есть все необходимое, чтобы воплотить резолюцию ВОЗ в реальность и переписать эту историю.