Выражение «вы родились устали», больше не кажется далеким после истины после новых открытий, сделанных исследователями. Основное исследование предполагает, что генетика может «наклонить баланс» с точки зрения развития синдрома хронической усталости.
Исследователи определили первые убедительные доказательства того, что генетическая предрасположенность играет важную роль в возникновении миалгического энцефаломиелита или синдрома хронической усталости (ME/CFS), таинственное и изнурительное состояние, часто игнорируемое или минимизированное медицинским сообществом, пишет, пишет ХранительПолем
Предварительные результаты крупнейшего генетического исследования, проведенного до сих пор при этом заболевании, показали восемь областей генома человека, которые значительно различаются у людей, диагностированных с ME/CFS по сравнению со здоровыми.
Открытие предполагает, что определенные генетические варианты, относительно распространенные в популяции, могут увеличить риск развития заболевания, хотя не все, кто их носит, будет затронут.
«Это сигнал тревоги. Генетика человека может наклонить баланс в пользу развития заболевания», – сказал профессор Крис Понтинг, основной исследователь в изучении декодеми в Эдинбургском университете. «Это первое убедительное свидетельство генетического вклада в миалгический энцефаломиелит», – добавил он.
Огромный шаг к научной проверке заболевания
Исследования открывают новые перспективы для разработки диагностических тестов и выявления людей с высоким риском, но требуются дополнительные исследования. Тем не менее, ученые считают этот шаг вехой, который ставит синдром хронической усталости с другими серьезными заболеваниями.
«Это важное признание для людей с миалгическим энцефаломиелитом (ME)»,-сказала Соня Чоудхури, исполнительный директор Action для меня и организации соавтора.
Хронический синдром усталости остается недостаточно изученным, хотя большинство пациентов сообщают, что симптомы начались после инфекции. Характерные симптомы включают крайнюю усталость, расстройства сна, умственную путаницу и ухудшение состояния после физических или умственных усилий.
Огромные затраты и отсутствие лечения
Около 67 миллионов человек страдают от меня/CFS во всем мире, и годовое экономическое воздействие оценивается в десятки миллиардов фунтов стерлингов, пишет публикацию. В Великобритании годовые расходы превышают 3 миллиарда фунтов. Заболевание в настоящее время не имеет ни диагностического теста, ни лечебного лечения.
Исследование Decodeme, запущенное в 2022 году, является общим усилием Университета Эдинбурга, организаций пациентов и себя. Исследователи проанализировали 15 579 образцов ДНК от 27 000 человек с ME/CFS и более 250 000 здоровых людей.
Гены, вовлеченные в иммунную систему и хроническую боль
Восемь генетических областей, которые были выделены, содержат гены, участвующие в иммунной защите и нервной системе. Некоторые варианты могут повлиять на способность организма бороться с бактериальными или вирусными инфекциями. Другие генетические различия аналогичны тем, которые наблюдаются у людей с хронической болью, общий симптом в ME/CFS.
«В целом, мы видим, что генетика совпадает с тем, как пациенты описывают болезнь», – объяснил Понтинг.
Энди Деверо-Кюк, еще один декод соавторского значения, сказал, что открытие «огромное» для пациентов: «Большинство пострадавших людей были отброшены, с тех или иначе, правительством, даже если оно не предлагает все ответы и никакой практической помощи, это приветственное падение океана».
Женщины поражаются в четыре раза чаще
Одна из неразрешенных загадок – это то, почему синдром поражает в четыре раза больше женщин, чем мужчин. Исследование не обнаружило генетического объяснения этого дисбаланса. Кроме того, исследователи проанализировали, существуют ли генетические перекрытия между ME/CFS и синдромом длинного Covid, но не обнаружили никакой связи.
«Одна из важных вещей, которые мы делаем, – это дать другим возможность использовать другие способы ответить на один и тот же вопрос», – сказал Понтинг.
Новые биологические следы и надежды на лечение
Профессор Энн Макардл, исследователь из Университета Ливерпуля, назвал «прочную основу» результаты для будущих исследований, которые могут ускорить развитие лечения.
Доктор Беата Годльюска из Оксфордского университета недавно отсканировал пациентов с ME/CFS и Covid Lung, используя магнитно -резонансную спектроскопию. У тех, у кого со мной/CF, были высокие уровни лактата в коре передней дистанции, область, участвующая в усилиях по обработке и эмоциям, что указывает на возможную дисфункцию метаболизма энергии головного мозга и митохондрий.
«Печально, что люди со мной/CF еще не верили, и болезнь была настолько пренебрежена, особенно с точки зрения исследований. Я надеюсь, что это исследование поможет бороться с стигмой и убеждать спонсоров, что мы говорим о болезни с реальными биологическими причинами», – сказал Годлвска.
ГП
2025-08-06 20:40:00
1754527062
#Связь #между #генами #хронической #усталостью #это #сигнал #тревоги
По теме
