Скрининг новорожденных отрицательно влияет на краткосрочные и долгосрочные исходы для здоровья детей с муковисцидозом

Журнал педиатрии опубликовала рукопись Стейси Мартиниано, доктора медицинских наук, пульмонолога Детской больницы Колорадо и доцента педиатрии Университета Колорадо.

Доктор Мартиниано был основным автором исследования под названием Поздняя диагностика в эпоху всеобщего скрининга новорожденных отрицательно влияет на краткосрочные и долгосрочные результаты роста и здоровья детей с муковисцидозом. Старшим автором рукописи была Сюзанна МакКолли, доктор медицинских наук, профессор педиатрии в области легочной медицины и медицины сна в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета и Детской больнице Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго. Исследование финансировалось Фондом муковисцидоза.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз (МВ) был полностью внедрен во всех 50 штатах США к 2010 г., но задержки в своевременности оценки новорожденных с положительными тестами на скрининг новорожденных сохраняются. Путем оценки данных национального реестра пациентов д-р Мартиниано и ее команда определили, что более позднее начало лечения муковисцидоза связано с более плохими долгосрочными исходами питания.

В частности, задержка в оказании первичной помощи в центре МВ с 10 дней жизни до 47 дней жизни была связана со снижением соотношения массы тела к возрасту до 1 года и снижением соотношения роста к возрасту до 5 лет. Это клинически важные результаты, поскольку соотношение массы тела к возрасту и роста к возрасту в раннем возрасте связано с более поздней функцией легких и выживаемостью.

Крайне важно, чтобы мы не только не пропускали диагностику младенцев с муковисцидозом, но и подчеркивали необходимость срочного направления на последующее наблюдение новорожденных с результатами скрининга вне допустимого диапазона, включая анализ пота и направление на лечение в аккредитованный центр муковисцидоза. центр заботы.”

Стейси Мартиниано, доктор медицинских наук, специалист по пульмонологии, Детская больница Колорадо

Младенцы в более поздней когорте чаще всего проходили тест пота в качестве первой оценки МВ, и с большей вероятностью у них был обнаружен только один вариант гена МВ на коммерчески доступных панелях, используемых в большинстве программ скрининга новорожденных. Возможно, это привело к уменьшению чувства срочности в оценке младенцев, что могло привести к задержкам в лечении, основанным на ложном предположении, что два варианта будут обнаружены, если у младенца будет муковисцидоз.

«Это позволит всем детям с муковисцидозом в равной степени начать лечение с целью до 1-месячного возраста, чтобы улучшить долгосрочные результаты для здоровья», — сказал д-р Мартиниано. Это особенно важно сегодня в связи с появлением новаторского, модифицирующего болезнь лечения, доступного для младенцев и детей младшего возраста с муковисцидозом».

CF — это наследственное заболевание, поражающее легкие, пищеварительную систему и другие органы тела. Расстройство нарушает нормальную функцию эпителиальных клеток, которые выстилают проходы в дыхательных путях, пищеварительной системе, потовых железах и репродуктивной системе. Поскольку кистозный фиброз поражает очень много органов, он может нарушить многие из основных функций организма.