Спинальная мышечная атрофия (SMA) – это редкое генетическое состояние, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость, которая при необработанном лечении предотвращает младенцев с наиболее тяжелой формой от получения моторного развития – никогда не получая способность сидеть – и обычно приводит к смерти до 2 лет. Пероральные препараты приносят пользу пациентам с симптомами с улучшением моторной функции и повышенной выживаемостью, но одобрили только продовольственное и лекарственное управление, одобренное для использования у пациентов в возрасте от 2 месяцев и старше. Международный консорциум, под руководством Ричард ФинкельMD из Детской исследовательской больницы Святого Иуды, ранее из Heals Health’s Health, сообщает сегодня о том, что предоставление Risdiplam уже в возрасте 16 дней до возникновения симптомов является безопасным и эффективным. Результаты клинических испытаний фазы 2 были опубликованы в Журнал медицины Новой АнглииПолем
«Влияние на давление Risdiplam вскоре после рождения довольно драматично»,-сказал ко-то, что он и соответствует автору Финкелю, который сейчас является Центр экспериментальной нейротерапевтикиДиректор иДепартамент педиатрической медициныУчастник в Сент -Джуде, но основал консорциум и участвовал в исследовании в качестве преподавателя в Nemours Children’s Health. «К 2 годам мы увидели, что большинство детей, с которыми мы лечили, ходили и в хорошем общем здоровье».
«Для семей, сталкивающихся с диагнозом SMA, результаты этого исследования дают реальную надежду. Лечение детей до появления симптомов – когда они все еще развиваются нормально – может изменить всю траекторию заболевания. Мы больше не просто управляем симптомами; мы сохраняем силу, функцию и качество жизни с самого начала», – говорится в Aledie Aledie Navas, MD, FCCCP, FCCP, в Nemours, Nemours, Nemours, nemours, nemours.
«В этом исследовании мы продемонстрировали, что при лечении вскоре после рождения Рисдиплам сохранил хороший профиль безопасности и создал благоприятный клинический ответ», – сказал Финкель. «Я рад сообщить, что данные из этого исследования побудили FDA изменить этикетку для использования Risdiplam, распространяя его до младших детей».
1755165369
#Спинальная #мышечная #атрофия #прорыв #при #уходе #за #младенцами
2025-08-14 08:35:00
Продолжение темы
