80-летняя тайна, связанная с волной детских смертей в 1930-х и 1940-х годах, наконец-то раскрыта исследователями.
Фатальный ингредиент был обнаружен в продуктах домашнего обихода — молоке, хлебе, хлопьях, маргарине.
Но он был помещен туда, чтобы попытаться сделать детей более здоровыми. В начале 1900-х годов более 80% детей страдали рахитом, поэтому пища обогащалась витамином D.
Укрепление почти искоренило болезнь. Однако в результате этой меры были фатальные побочные эффекты, поскольку некоторые дети не могли правильно усваивать витамин D.
У них было состояние, которое вызывает накопление кальция в крови, что приводит к повреждению почек и образованию камней в почках, что может привести к летальному исходу у детей.
Вспышки интоксикации витамином D у младенцев привели к запрету обогащения витамином D во многих европейских странах к 1950-м годам.
Исследования, проведенные в 2011 году, показали, что это состояние, известное сейчас как инфантильная гиперкальциемия типа 1 или HCINF1, вызвано генной мутацией.
Но ученые были поражены, обнаружив, что около 10% пациентов, пораженных HCINF1, не имеют генетической мутации.
Таким образом, многие детские смерти и симптомы, которые пациенты все еще испытывают сегодня, остались необъяснимыми.
Подробнее читайте в Sky News:
Дети подвергаются растущему риску смертельной болезни
Сколько свободных коек в вашей больнице?
Почему веселящий газ грозит запрет
Тайна «очень пугает» пострадавших матерей
Однако теперь исследователи из Университета Восточной Англии (UEA) обнаружили, что происходит с этими пациентами, и это связано не с генной мутацией, а с их формой.
Ведущий исследователь доктор Даррелл Грин из Норвичской медицинской школы UEA сказал, что большинство пациентов, прошедших скрининг и узнавших, что у них есть HCINF1, также имеют мутацию в гене CYP24A1.
По его словам, там, где у людей нет этой мутации, но они все еще борются с переработкой витамина D, у них могут продолжаться «проблемы на всю жизнь без надлежащего диагноза».
Проблемы для пациентов могут включать рецидивирующие камни в почках и сильную боль.
Шелли О’Коннор, 34 года, из Нориджа, у которой диагностировали HCINF1 только 11 лет назад, когда она забеременела своим первым ребенком в возрасте 23 лет.
Когда она начала принимать добавки для беременных, чтобы помочь своему ребенку, в том числе витамин D, она начала страдать от сильной боли, из-за которой акушерки подумали, что у нее начнутся роды всего на 23 неделе.
«Это было очень страшно», — сказала она. «Я очень боялась за ребенка, но когда мне сделали МРТ, выяснилось, что это на самом деле камень в почках, вызванный приемом витамина D в качестве добавки для беременных».
«Ненормальная» форма гена решает загадку
Команда UEA сотрудничала с коллегами из Университетской больницы Норфолка и Норвича, где они работали с 47 пациентами, такими как Шелли, чтобы выяснить, как люди могут иметь заболевание без мутации.
Они использовали комбинацию генетического секвенирования нового поколения и компьютерного моделирования для изучения образцов крови тех 10% «загадочных пациентов».
Доктор Грин сказал: «Аспирант в моей лаборатории, Николь Болл, провела более обширный генетический анализ образцов крови шести пациентов, и мы обнаружили, что физическая форма гена CYP24A1 у этих очевидных пациентов с HCINF1 ненормальна.
«Это говорит нам о том, что форма гена важна для регуляции генов — и именно по этой причине некоторые люди жили с HCINF1, но без окончательного диагноза», — добавил он.
Доктор Грин объяснил разницу между генетической мутацией при секвенировании ДНК и формой генов, а также то, что это означает для пациентов.
Он сказал: «В более широком масштабе, имеющем отношение к генетике и здоровью, мы знаем, что гены должны иметь правильную последовательность для производства правильного белка, но теперь мы знаем, что на добавленном уровне сложности мы также знаем, что гены также должны иметь правильную физическую форму. .”
Теперь исследователи планируют изучить роль форм генов в других заболеваниях, таких как рак.
