Успешное завершение пилотного проекта genomDE закладывает основу геномной медицины будущего: E-HEALTH-COM

Пилотный проект genomDE, разработавший концепцию общенациональной платформы медицинского секвенирования генома, подводит положительные итоги. С момента запуска проекта в 2021 году были созданы важнейшие предпосылки для закрепления геномной медицины в немецком здравоохранении: были разработаны и протестированы единые стандарты качества и концепция построения федеративной инфраструктуры данных. Таким образом, genomDE создал основу для модельного проекта секвенирования генома, который призван улучшить здравоохранение для людей с редкими или онкологическими заболеваниями посредством секвенирования генома. genomDE координировалась Платформой технологий и методов сетевых медицинских исследований (TMF eV).

«Благодаря своим результатам genomDE вносит решающий вклад в более быструю постановку диагнозов во многих местах и лучшую адаптацию терапии к индивидуальным потребностям пациентов», — говорит профессор доктор Михаэль Кравчак, бывший директор Института медицинской информатики и статистики Университета Кристиана Альбрехта (CAU) и Университетской клиники Шлезвиг-Гольштейн (UKSH), Кильский кампус.

Планируется включить 100 000 пациентов.

Одной из вех пилотного проекта является разработка всех концепций, которые модельный проект успешно реализует с 2024 года. К июлю 2025 года в него было включено более 5000 пациентов, из них 55 процентов с редкими заболеваниями и 45 процентов с онкологическими заболеваниями. Как показывают данные, собранные в рамках проекта, примерно в 92 процентах случаев было проведено секвенирование генома, при этом наибольшая доля – 65 процентов – составила полногеномное секвенирование.* Число включенных пациентов продолжает расти и, по оценкам провайдера платформы, Федерального института лекарств и медицинских устройств (BfArM), в декабре 2025 года оно составляло более 10 000 человек.

Первые успехи в лечении уже заметны: на основе данных секвенирования пациентам с редкими заболеваниями были поставлены новые диагнозы, а больные раком получили молекулярно-стратифицированную терапию и целевые профилактические меры. Ожидается, что к 2029 году в проект будут включены более 100 000 пациентов, и предложение будет расширено за счет включения других областей заболеваний.

Концепция инфраструктуры данных для геномной медицины

Параллельно с этим успешно создается и тестируется сложная интегрированная инфраструктура данных, состоящая из узлов клинических данных и центров геномных данных, спроектированная в рамках пилотного проекта. Он отвечает высоким требованиям к защите данных, безопасности данных и качеству данных и обеспечивает структурированную связь клинической и молекулярной информации через надежную третью сторону.

«Инфраструктура данных genomDE формирует основу для безопасного, эффективного и объединенного использования клинических и геномных данных», — подчеркивает профессор доктор Томас Берлаге из Института прикладных информационных технологий Фраунгофера FIT и RWTH Ахенского университета. Томас Берлаге и его команда сыграли ключевую роль в разработке концепции инфраструктуры данных. «Мы разработали систему, которая соответствует самым высоким стандартам защиты данных и в то же время обеспечивает структурированный обмен между клиниками, исследователями и пациентами».

Потоки данных, механизмы контроля качества и возмещения работают с середины 2025 года, и в ближайшие месяцы на платформу будет загружено более 10 000 полных наборов данных. С 2026 года данные должны быть пригодны для исследований и лечения в безопасных средах обработки данных, разработанных в пилотном проекте. Исследовательские преимущества проекта предсказуемы.

Участники всех сетей геномной медицины и пострадавшие объединяются.

«Мы можем с удовлетворением оглядываться назад на тот факт, что нам удалось согласовать амбициозную концепцию, которая теперь доказывает свою жизнеспособность», – подчеркивает Себастьян С. Семлер, менеджер проекта и управляющий директор TMF eV. «Выполняя свою координирующую функцию, TMF eV объединила участников по всей Германии, все соответствующие сети геномной медицины, а также представителей тех, кого это касается. Мы внесли свой вклад в стандартизацию стандартов и создание основы для безопасного, этически ответственного использования геномных и клинических данных. «Это успех, который будет иметь влияние еще долгое время после завершения проекта».

Фоновый геномDE

Пилотный проект genomDE, финансируемый Федеральным министерством здравоохранения, создал концепцию общенациональной платформы для медицинского секвенирования генома. Это является основой для «типового проекта комплексной диагностики и поиска терапии с использованием секвенирования генома редких и онкологических заболеваний» в соответствии с разделом 64e SGB V.

Модельный проект направлен на то, чтобы в течение установленного законом срока проверить, как можно улучшить здравоохранение для людей с редкими или онкологическими заболеваниями с помощью секвенирования генома.

Поскольку обязательное медицинское страхование (GKV) закреплено в законе, оно покрывает расходы соответствующих групп людей, включая секвенирование и управление данными. В качестве поставщиков были выбраны 28 университетских больниц. Предпосылкой для возмещения является то, что клинические и геномные данные передаются в центральную инфраструктуру данных genomeDE.

*Источник данных – эссе. «Национальная стратегия Германии в области генома»которая была опубликована в научном журнале «Природа» в октябре 2025 года.

Источник: ТМФ