Ученые используют редактирование генов Crispr для лечения наследственных заболеваний

Разблокируйте дайджест редактора бесплатно

Рула Халаф, редактор FT, выбирает свои любимые истории для этого еженедельного информационного бюллетеня.

Ученые использовали редактирование генов Crispr для лечения пациентов, страдающих изнурительным наследственным отеком, увеличивая вероятность того, что новаторский метод сможет бороться с широким спектром заболеваний.

Клиническое исследование фазы 1 показало, что одна доза препарата привела к значительному сокращению приступов ангионевротического отека у небольшой группы пациентов из Великобритании, Нидерландов и Новой Зеландии, согласно данным клинических исследований фазы 1. документ опубликован в среду в Медицинском журнале Новой Англии.

Сообщаемый успех подчеркивает быстро расширяющееся применение генной терапии в здравоохранении после Регуляторы Великобритании и США одобрили препараты на основе технологии Crispr в конце прошлого года.

«Похоже, что разовая доза уход обеспечит постоянное излечение очень тяжелых симптомов у моих пациентов с наследственным ангионевротическим отеком», — сказала Хилари Лонгхерст, главный исследователь работы и клинический иммунолог в городской больнице Окленда. «Плюс, конечно, есть огромный потенциал для разработки подобных проектов. . . методы лечения других генетических нарушений».

Наследственный ангионевротический отек вызывает тяжелые приступы отека, которые могут вызвать затруднение дыхания и даже привести к летальному исходу. Это редкое заболевание, от которого, по оценкам, страдает один из 50 000 человек.

Лечение было нацелено на ген KLKB1, который играет решающую роль в наследственном ангионевротическом отеке. Этот ген продуцирует плазменный прекалликреин — соединение, которое считается частью биохимического процесса, вызывающего приступы отека.

Исследование показало, что в группе из 10 пациентов количество приступов снизилось в среднем на 95 процентов после прохождения лечения. Теперь за ними будут наблюдать в течение 15 лет для оценки долгосрочной безопасности и эффективности терапии, которая, как ожидается, даст результаты второй фазы клинических испытаний позднее в этом году.

Полученные на данный момент результаты позволяют предположить, что новое лечение является «безопасным и эффективным», сказала Сорена Киани, консультант-иммунолог из лондонской Королевской бесплатной больницы, которая отметила, что исследование было небольшим и что необходимо будет наблюдать за долгосрочными эффектами. Генная терапия была «невероятной технологией», которая обещала помочь в лечении различных опасных для жизни состояний, сказал Киани, не принимавший участия в исследовании.

Intellia Therapeutics, американская компания по редактированию генома, которая разрабатывает метод лечения ангионевротического отека, заявила, что она «очень воодушевлена» последними результатами. Исследование предоставило дополнительные доказательства «огромного потенциального воздействия», которое платформы редактирования генов могут оказать на здоровье человека, сказал Джон Леонард, президент и главный исполнительный директор Intellia.

Intellia уже начала третью фазу клинических испытаний терапии, направленной на заболевание под названием ATTR-амилоидоз, при котором генетическая мутация заставляет печень вырабатывать поврежденные белки.

Другие компании разрабатывают методы лечения на основе Crispr, который основан на бактериальной иммунной системе. Технология была открыта в 2012 году Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье, получившими Нобелевскую премию за свою работу в 2020 году. Шарпантье основал Crispr Therapeutics, компанию, котирующуюся на Nasdaq, в 2013 году, чтобы стимулировать развитие редактирования генов для лечения заболеваний.

В ноябре Великобритания стала первой страной, одобрившей лечение на основе Crispr, нацеленное на серповидно-клеточную анемию и бета-талассемию. В декабре Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило два варианта генной терапии для лечения пациентов с серповидноклеточной анемией.