У девочки одно из редчайших заболеваний, и врачи ничего не могут сделать

Это заболевание настолько редкое, что исследований мало, а лечения нет.

Родители обратились с душераздирающей просьбой о помощи, поскольку их новорожденный неизлечимо болен одним из самых редких заболеваний в мире. мир. Джози и Райан МакГэнди, которым по 32 года, боятся, что каждый день будет для них последним с малышкой Хэлли.

Девочка в возрасте четырех месяцев родилась с заболеванием, известным как синдром Зеллвегера; от которого страдает только один из каждых 50 000 новорожденных в Великобритании. Поскольку это заболевание настолько редкое, исследований практически нет, а значит, и лечения нет.

И, к сожалению, большинство пострадавших не доживают до своего первого дня рождения. «Мысль о том, что придется попрощаться с нашей прекрасной девушкой и жить без нее, пугает», — сказала Джози, лечебный массажист из Лондона.

«Это была самая сильная боль, когда мы услышали, что означает этот диагноз для Хэлли. Если бы нам сказали, что у нее будут особые потребности или она будет сложной с медицинской точки зрения, мы легко могли бы оказать ей дополнительную помощь.

«Но услышать, что у нас не будет возможности разделить с ней нашу любовь очень долго, было сокрушительно. Когда мы узнали об этом, это была просто эмоциональная боль; это была физическая боль.

«Очень трудно осознать, как жизнь может быть такой жестокой по отношению к такому маленькому и невинному человеку. Она не заслуживает этого. Мы продолжаем задаваться вопросом, что мы могли сделать не так, чтобы жизнь нанесла нам такую тяжелую руку».

Снимки Джози во время беременности вызывали некоторые вопросы, хотя все распространенные врожденные дефекты были исключены. Она и Райан, водитель грузового автомобиля, были готовы услышать плохие новости после рождения Хэлли.

Однако когда она приехала, врачи якобы объявили ее «совершенно здоровым» ребенком. На следующей неделе после планового сканирования прозвенел тревожный звонок.

И пока они ждали ответа, их новорожденному ребенку становилось только хуже. В октябре 2025 года было подтверждено, что у нее синдром Зеллвегера.

Халли борется со своей способностью дышать, а также с судорогами, и ее приходится кормить и лечить через зонд. У нее также ограничен слух, низкий мышечный тонус и нарушена функция печени.

В большинстве случаев это приводит к накоплению токсичного жира, а также к тяжелой недостаточности органов и часто к смерти. Состояние бомбы замедленного действия является генетическим; это означает, что и Джози, и Райан несут ген, который может передаться любым будущим детям.

Она сказала: «Мы не знали, что у нас есть этот ген. Нас генетически профилировали, чтобы помочь поставить диагноз Хэлли, так что это шок. Мы не можем вынести мысли о потере еще одного драгоценного ребенка, поэтому рождение еще одного ребенка, естественно, для нас не вариант.

«Существует метод ЭКО со специальным тестированием, но с финансовой точки зрения это может оказаться невозможным. Так что будущее кажется совершенно пустым».

Джози и Райан стараются ценить каждую минуту, проведенную с Хэлли, на случай, если она окажется для нее последней. Но вместо этого они находятся в состоянии повышенной готовности 24/7 на случай, если она резко упадет. И в результате они не могут работать, поэтому их семья затеяла GoFundMe в надежде облегчить финансовую нагрузку: на данный момент собрано 14 392 фунта стерлингов из 25 000 фунтов стерлингов.

Халли ежедневно принимают два лекарства, чтобы успокоить судороги, а также витамин К для уменьшения внутреннего кровотечения; но это все, что могут сделать медики. Джози добавила: «Мы надеемся оставить с Хэлли как можно больше прекрасных воспоминаний, хотя мы ограничены тем, чем она может с комфортом наслаждаться.

«Простые вещи, которые можно считать само собой разумеющимися, такие как походы в зоопарк, посещение аквариума и мини-отпуск на море, теперь возможны, и нам не нужно беспокоиться о доходах. На каком-то этапе мы беспокоились о том, как мы сможем в полной мере отпраздновать Хэлли, когда она уйдет.

«Но теперь мы знаем, что можем организовать ей достойные похороны. Перспектива жизни без нее совершенно разрушительна. Но Хэлли маленький воин и постоянно нарушает правила этого состояния.

«На этой неделе она стабильна и сильна и начала с нами взаимодействовать. Она любит, когда ей поют, и поет в ответ. Мы хотим, чтобы она была с нами как можно дольше, но только пока она не страдает.

«Ее состояние не должно быть болезненным, поэтому, когда ей все же придется покинуть нас, мы очень надеемся, что все останется мирным. Однако сейчас все дело в [the current moment with] Халли.

«Она воин, которая бросает вызов шансам провести с нами больше времени. Поэтому мы тоже должны посвятить себя ей».