У жертвы убийства обнаружено два набора ДНК из-за редкого заболевания

Судебно-медицинская экспертиза жертвы убийства установила, что она была химеризм – это означает, что ее тело содержало клетки, которые были генетически разными, как если бы они произошли от двух разных людей.

В данном случае неопознанная женщина имела различные пропорции мужских и женских клеток в разных тканях. Наиболее вероятное объяснение этому состоит в том, что она развилась из единственной яйцеклетки, которая была оплодотворена двумя сперматозоидами, один из которых нес Х-хромосому, а другой Y-хромосому, рассказали биологи. Новый учёный.

«Это захватывающий случай, но не совсем беспрецедентный», — говорит Дэвид Хейг в Гарвардском университете.

Иногда наблюдаются видимые признаки химеризма, как в случае с певица Тейлор Мюль, подчеркнувшая свой химеризм повысить осведомленность об этом состоянии. Однако чаще всего это выявляется только при генетическом тестировании.

Так было с жертвой убийства, которая жила в Китае и была убита выстрелом. Анализ крови с места происшествия выявил наличие Y-хромосомы, поэтому были проведены дополнительные анализы.

Они выявили разные пропорции женских (XX) и мужских (XY) клеток по всему телу женщины. Например, в одном образце волос большинство клеток были XY, тогда как в почке содержалось такое же количество клеток. Остальные 16 протестированных тканей были в основном XX, в различных соотношениях.

Большинство известных случаев химеризма XX/XY были выявлены из-за неоднозначности половых признаков у людей, но в этом случае анатомия женщины не свидетельствовала о ее состоянии, и у нее родился сын. Вероятно, она не знала, что у нее химеризм.

Один из способов формирования химер XX/XY — слияние неидентичных близнецов. Это когда две яйцеклетки оплодотворяются отдельно, в результате чего рождаются два эмбриона, которые обычно становятся неидентичными близнецами, но вместо этого сливаются вместе.

Однако Х-хромосома жертвы убийства в ее клетках XY была идентична одной из Х-хромосом в ее клетках XX. Единственный способ, которым эти Х-хромосомы могут быть идентичными, — это если обе они произошли из одной и той же яйцеклетки, что исключает слияние неидентичных близнецов.

Раньше считалось, что одна яйцеклетка может разделиться и образовать две яйцеклетки, каждая из которых затем оплодотворяется, образуя отдельные эмбрионы, которые затем сливаются. Именно это и предполагает судебно-медицинская группа в Китае.

Но такую возможность можно исключить, говорит Майкл Габбетт в Квинслендском технологическом университете в Брисбене.

«Когда эти типы химер впервые были обнаружены у людей, [this] была преобладающей теорией, но впоследствии никому не удалось продемонстрировать, что это может происходить у людей или других млекопитающих», — говорит Габбетт.

Вместо этого он считает, что одна яйцеклетка была оплодотворена двумя сперматозоидами, в результате чего образовалась оплодотворенная яйцеклетка с тремя наборами хромосом. Затем эти наборы реплицировались, в результате чего образовалось шесть наборов хромосом, а затем яйцеклетка разделилась на три.

Две из этих клеток получили бы один набор хромосом от яйцеклетки, а другой — от сперматозоида, поэтому обе могли бы нормально развиваться. Третья клетка получила оба набора из сперматозоидов, что привело к аномалиям, которые, вероятно, убили ее линию.

Это явление иногда называют тригаметным химеризмом, поскольку в нем участвуют три гаметы – одна яйцеклетка и два спермия. Хейг соглашается, что, вероятно, именно это и произошло.

Это явление крайне редкое – и еще реже эмбрион затем расщепляется, что приводит к развитию полуидентичных или полуторазиготных близнецов, которые также могут иметь химеризм. Это настолько необычно, что известны только две пары полуидентичных близнецов. один из которых Габбетт помог идентифицировать.

В случае с жертвой убийства клетки остались вместе и в разной степени внесли свой вклад во все части ее тела. Есть еще несколько известных случаев тригаметного химеризма, но, по словам команды в Китае, такое обширное тестирование различных органов проводится впервые.

Другая форма химеризма. известный как микрохимеризмявляется гораздо более распространено чем тригаметный химеризм или слияние разнояйцевых близнецов. Возникает во время беременности, когда клетки матери попадают в плод или клетки плода. войти в матьи стать частью тела другого. Младшие братья и сестры могут даже получить клетки от старших братьев и сестерили от тёти и дяди.

Темы: