«У нас нет идеального лекарства, который лечит, но некоторые помогают»

Как бы вы объяснили, что такое митохондриальная болезнь?

Это болезни, вызванные дефектным энергетическим метаболизмом. Все наши клетки нуждаются в энергии, чтобы думать, двигаться, видеть … но у этих пациентов метаболизм не работает хорошо. Как следствие, неврологические, сердечные и мышечные проблемы появляются. Таким образом, организм не эффективно превращает питательные вещества в полезную энергию.

Не могли бы вы объяснить, что такое геномит и каковы основные цели в исследовании митохондриальных заболеваний?

Genomit – это европейский проект, финансируемый несколькими странами. Мы сосредоточены на редких митохондриальных заболеваниях, которые, именно из -за их редкости, требуют международного сотрудничества. В настоящее время почти 10 стран работают вместе, чтобы собрать информацию о пациентах, улучшить диагноз, обнаружить биомаркеры, которые позволяют эволюции заболевания лучше предсказать и подготовить клинические испытания.

Сеть была создана для преодоления фрагментации исследований по заболеваниям митохондрий, изучения естественной истории заболевания и создания полного биобовко для поиска и создания терапевтических вариантов.

Мы также разрабатываем исследования естественной истории, чтобы понять обычное прогрессирование этих заболеваний и применять мульти-мамические технологии для повышения диагностической эффективности с помощью инновационных подходов. Большинство стран являются европейскими, включая Испанию, но мы также сотрудничаем с партнерами в Соединенных Штатах, Японии и Китае.

Почему международное сотрудничество так важно?

Чтобы оценить, работает ли лечение, мы должны сначала знать, как заболевание прогрессирует без лечения. Вот почему исследования естественной истории являются фундаментальными: они готовят нас к клиническим испытаниям. Много раз лечение не вылечивает, но они замедляют прогрессирование или улучшают симптомы. Чтобы проверить это, нам нужны надежные меры.

Сегодня есть некоторые развивающиеся лекарства. У нас нет «идеального препарата», который исцеляет эти заболевания, но некоторые частично помогают. Это ключ к документированию того, что работает, а что нет, и что рекомендуют терапии.

Так разве нет лекарства?

Точный. В Европе существует только одобренный препарат для заболевания, который вызывает слепоту и помогает до 50% пациентов. Генная терапия также тестируется на то же расстройство.

В некоторых случаях мы обнаружили дефекты в транспортных белках: если они предотвращают поглощение витаминов, необходимых для энергетического метаболизма, увеличить его потребление может вылечить заболевание. Однако это относится только к 10% пациентов. В остальном все еще нет лекарства, хотя такая терапия, как кетогенная диета, помогает улучшить симптомы.

Можно ли обнаружить заболевание до появления симптомов, например, при беременности?

Да, но только если есть семейная история. В этих случаях мы можем поставить пренатальный или даже предварительный диагноз, чтобы предотвратить новые случаи. Однако эти заболевания не включены в скрининг новорожденных. Если нет истории, болезнь обнаруживается, когда возникают первые симптомы в первые месяцы жизни.

Какие варианты имеют семьи с историей, если они хотят больше детей?

Они могут прибегнуть к преимплантационной генетической диагностике, который анализирует эмбрион перед имплантацией. В Соединенном Королевстве также существует спорная техника «трех родителей», которая заменяет дефектные митохондрии матери. Первые дети, рожденные с этой техникой, имеют хороший прогноз, хотя это все еще открытая этическая дебаты.

Насколько важно сотрудничество исследователей с пациентами и семьями?

Это фундаментально. В Genomit ассоциации пациентов являются полными партнерами и получают европейское финансирование для участия. Они определяют приоритеты и поддерживают сложные решения, такие как использование полного секвенирования генома, которое в настоящее время является стандартным, но в их день он вызвал этические дебаты.

Кроме того, пациенты предоставляют ключевые данные о качестве жизни и иногда знают больше, чем врачи, потому что они исследуют чрезвычайно редкие заболевания в течение нескольких часов. Как анекдот, я могу сказать, что иногда они даже исправлены подробности в моих собственных рукописях: они являются подлинными экспертами в своей болезни.

Конгрессы, такие как Mitospain-El, первый Конгресс, посвященный заболеваниям митохондрий в Испании, имеют в качестве цели для содействия сотрудничеству между взрослыми врачами, педиатриями, невропедиатами и неврологами со всей Испании, чтобы обсудить последние достижения в области митохондриальной медицины.

Каковы основные проблемы геномита в краткосрочной перспективе?

Финансирование. Нам повезло получить поддержку в течение 15 лет, но проекты обычно длится три, что препятствует долгосрочному международному сотрудничеству.

Другими проблемами являются бюрократия, мало времени, когда врачи могут посвятить пациентам с редкими заболеваниями и отсутствие интереса фармацевтической промышленности в этой области из -за таких небольших групп населения. Вот почему мы должны работать на европейском и международном уровне, чтобы собрать достаточно пациентов, которые допускают прогресс в исследованиях и репетициях.

По вашему мнению, какие достижения ознаменуют будущее этой области?

Прямая манипуляция с ДНК. Уже существуют методы, которые позволяют исправлять генетические мутации, и первые клинические испытания продолжаются. Хотя потребуется не менее десяти лет, чтобы увидеть широкие результаты, это самый многообещающий путь к лечению.

Другими достижениями являются генная терапия и антиснтинтолигонуклеотиды, которые регулируют экспрессию специфических генов. Прецизионная медицина на молекулярном уровне растет и дает реальную надежду на будущее.